Kjente syndromer med immunsvikt

22q11.2 delesjonssyndrom er det vanligste av kromosomale mikrodelesjonstilstander. De fleste tilfellene er nyoppståtte (ikke nedarvet), og forekommer hos 1 : 3000-6000. Syndromet kan presentere seg svært ulikt hos den enkelte, både når det gjelder påvirkning av organfunksjon og immunsystemet. Syndromet innebærer ofte medført hjertefeil, svikt i produksjonen av parathyreoidehormon og en primær immunsvikt som følge av underutviklet thymus som igjen påvirker T-celleproduksjonen. Andre organsystemer som kan være affisert ved 22q11.2 delesjonssyndrom er ansikt/gane, mage/tarmsystemet og nyrer, og syndromet kan gi varierende grad av forsinket kognitiv utvikling og disposisjon for psykiatrisk sykdom.

75% av pasientene har et påvirket immunsystem, men de fleste har kun en mild form for immunsvikt.  Graden av immunsvikt henger sammen med thymus, og en underutviklet thymus kan føre til redusert T-celleproduksjon. Dette kan igjen disponere for kroniske infeksjoner og for autoimmune og allergiske tilstander. T-cellesvikten kan også påvirke B-cellene og gi antistoffsvikt.

Frambu har egne nettsider om 22q11.2 delesjonssyndrom

Wiskott–Aldrich Syndrom (WAS) er en sjelden X-bundet form for primær immunsvikt som affiserer 1-10:1000 000 gutter. Årsaken er en genfeil som gjør at WAS-proteinet ikke uttrykkes. WAS-proteinet er viktig for å regulere celleskjelettet til blodcellenes forstadier, og både T- og B-celler påvirkes. Personer med WAS er utsatt for infeksjoner, eksem, lave blodplater med blødninger, autoimmune sykdommer og lymfekreft. WAS kan gi alvorlig immunsvikt, og behandles noen ganger med benmargstransplantasjon.

Ataxia teleangiektasia er en autosomal recessiv tilstand som forårsakes av en feil I ATM-genet, som gjør at de normale mekanismene for DNA-reparasjon ikke fungerer som de skal. Tilstanden karakteriseres av en gradvis degenerasjon av lillehjernen (cerebellum), teleangiektasier (utvidede små blodårer) i hud og øyne, immunsvikt, en predisposisjon for kreftutvikling og sårbarhet for stråling. Det finnes per i dag ingen kurativ behandling for AT, og behandlingen er støttende med bred tverrfaglig oppfølgning. Graden av immunsvikt ved AT kan variere, og påvirke både B- og T-celler. AT kan dermed føre til antistoffsvikt, og da vil det være aktuelt å gi substitusjonsbehandling med immunglobuliner.