Årlig nasjonalt fagmøte i Norsk nettverk for kvinnehelse og sjeldne medfødte diagnoser 2025

Nettverkets første år

Møtet ble innledet av fagansvarlige overleger Ane Moe Holme og Cathrine Reimers. De oppsummerte det første året med nettverkssamarbeid i lys av målsetningen om at nettverket skal være direkte klinisk nyttig. Nettverket er forankret i avdelingsledelsen ved de fleste kvinneklinikkene og flere gynekologi- og fødeavdelinger i landet.

Digitale møter gjennom året

I løpet av året har nettverket arrangert tre digitale møter om gynekologiske tema som utredning og behandling av; primær ovarialsvikt, overordnet svikt, XY-female inkludert komplett og partiell androgen insensitivitet (CAIS og PAIS), binyrebarksvikt, og MRKH. Det har også vært fem digitale kasuistikkmøter innen obstetrikk som har dekket et stort spekter av sjeldne diagnoser som kan komplisere svangerskap og fødsler inkludert nevromuskulære-, vaskulære-, nevrokutane-, metabolske-, bløder- og leversykdommer.

Samarbeid og kunnskapsutvikling

Det er etablert et flott samarbeid mellom nettverket (Sjeldensenteret) og spesialisthelsetjenesten. Dette har resultert i flere fagprosedyrer og pasientinformasjon for oppfølgning av kvinner med sjeldne diagnoser før og under svangerskap og fødsel.

Nettverkets medlemmer samarbeider også om et forskingsprosjekt om hereditær hemoragisk telangiektasi og kvinnehelse. Flere medisinstudenter skriver oppgaver om sjeldne diagnoser med fokus på kvinnehelse. Nettverket er også representert i arbeidsgrupper om kvinnehelse og familieplanlegging i Europeiske referansenettverk for sjeldne diagnoser (ERN).

Faglige glimt fra dagen 

Før lunsj var det felles sesjon for obstetrikk og gynekologi. Der vi fikk tverrfaglige foredrag som belyste både gynekologiske og obstetriske aspekter ved Turner sykdom, blødersykdommer og medfødt binyrebarksvikt.

• Professor og gynekolog Anette Tønnes Pedersen fra Rigshospitalet i København fortalte om hvordan jenter med Turner sykdom blir ivaretatt når de overføres fra barne- til voksenmedisin, og hvordan man sikrer helhetlig tverrfaglig ivaretagelse også i voksen alder. Fødselslege Guri Gjerdalen, som sitter i teamet for hjertesykegravide ved Rikshospitalet, Oslo Universitetssykehus (OUS), lærte oss om kardiovaskulære utfordringer ved Turner sykdom og hvordan de best ivaretas i forkant og under et svangerskap.
• Hematolog Geir Tjønnfjord, OUS, delte erfaringer fra oppfølging av kvinner med blødersykdommer. Vi fikk belyst blødningsproblematikk ved seksjonsoverlege Christina Duwe i Ålesund og obstetriske utfordringer ved overlege Camilla Friis, fødeavdelingen på Rikshospitalet.
• Det var nyttig både for foredragsholdere og tilhørere å diskutere medfødt binyrebarksvikt (CAH) i et tverrfaglig perspektiv. Trine Sæther Hagen foreleste om barnekirurgi, utfordringer og endringer i kirurgisk tilnærming hos denne pasientgruppen. Endokrinolog Anders P. Jørgensen forklarte om hormonelle aspekter ved sykdommen, mens gynekolog Liv Rimstad Moksnes oppsummerte hvordan både de hormonelle og kirurgiske aspektene påvirker gynekologisk og seksuell helse i voksen alder.

Etter lunsj var det egne sesjoner for gynekologi og obstetrikk med diskusjon om videreutvikling av nettverket og flere faglige foredrag.

Gynekologisk sesjon 

Her var fokuset på utredning og behandling av uterine septa ved Kirsten Hald, avdelingsoverlege, OUS. Avslutningsvis delte Dr. Christine Pennesi fra Cincinatti Childrens Hospital erfaring og kunnskap om viktigheten av helhetlig og tverrfaglig oppfølging av kvinner med MRKH. 

Obstetrisk sesjon 

Her delte seksjonsoverlege Kristin Ørstavik ved Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander OUS, av sin kunnskap. Ane Moe Holme, fødselslege OUS og rådgiver ved Sjeldensenteret presenterte kasuistikker som illustrerte hvordan uvanlige postpartumforløp kan lede til diagnostikk av sjeldne medfødte nevromuskulære diagnoser. Til slutt holdt Solveig Glad ved Sjeldensenteret, enhet porfyrisykdommer og fødselslege Chen Sun ved Haukeland universitetssjukehus et foredrag som underbygger samarbeidet mellom sjeldensentrene og obstetrisk fagmiljø, og som gav oss mer innsikt i porfyriskydommer.

Les mer om nettverket for kvinnehelse og sjeldne, medfødte diagnoser