Forskningsprosjekter ved Senter for sjeldne diagnoser

Gjennom systematisk innhenting av informasjon, bidrar forskere og rådgivere ved Senter for sjeldne diagnoser til å øke tilgengelig kunnskap om sjeldne medfødte eller genetisk betingede diagnoser. Dette gir både økt medisinsk forståelse av diagnosene og bedre innsikt i levekårene til personer som lever med en sjelden diagnose.

Bilde er sammensatt av ulike elementer som brukes til medisinsk forskning
Illustrasjon: Shutterstock

​Nasjonalt og internasjonalt samarbeid med spesialister innenfor sjeldenfeltet er en viktig del av vårt forskningsarbeid. Vi samarbeider tett med personer med en sjelden diagnose og brukerorganisasjoner for å sørge for at forskningen som produseres er relevant og av høy kvalitet.

Ta kontakt dersom du ønsker du å bidra inn i vårt forskningsarbeid.

Her er lenke til senterets kontaktside

Under får du en oversikt over pågående forskningsprosjekter ved senteret.

Publiserte forskningsartikler og populærvitenskapelige sammendrag finner du her: 

Publikasjoner og sammendrag

Pågående forskningsprosjekter

  • Kursholder står foran en forsamling med ulike deltakere
    Får man helsegevinst av kurs og samlinger?

    Ny studie skal undersøke hvilken effekt kurs har for livskvaliteten for de som lever med en sjelden diagnose.

  • En gruppe kvinner som står sammen
    Hvordan har kvinnelige bærere av hemofili det?

    Før trodde vi at hemofili er en blødersykdom der menn får symptomer mens kvinner blir bærere uten symptomer. Nå viser studier at noen kvinner likevel har symptomer på økt blødningstendens.

  • Uskarpt bilde av en by-gågate, folk bakfra ute
    For lite fokus på livskvalitet blant personer med synshemninger

    Medfødt aniridi er en sjelden øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen mangler, dessuten kan den gi en rekke andre helseutfordringer. Hvordan påvirker dette livskvaliteten?

  • En baby som ligger på en madrass. To voksne hender er i luften over.
    Når barnet fødes med en sjelden huddiagnose

    En eksplorerende undersøkelse av hvordan diagnosen påvirker tilknytning og omsorgsutøvelse.

  • En dame sett ovenfra fyller ut et spørreskjema
    Spørreundersøkelser om livskvalitet

    Med konsesjon fra Datatilsynet har Senter for sjeldne diagnoser gjennomført og registrert spørreundersøkelser om livskvalitet og psykisk helse på våre kurs for pasienter og pårørende.

  • Diagram
    Helsetilstand og livskvalitet ved Bardet-Biedl syndrom

    Senter for sjeldne diagnoser ønsker å undersøke helsetilstanden til voksne personer med Bardet-Biedl syndrom i nytt forskningsprosjekt.

Gjennomførte forskningsprosjekter

  • Ungdom holder ipad med selvhelpsverktøyet Ung Face It
    Ung Face IT

    Utprøving av et nettbasert selvhjelpsprogram for ungdom med utseenderelaterte utfordringer.

  • Familie på fire på tur i skogen
    En undersøkelse om å vokse opp i en familie der en av foreldrene har Huntingtons sykdom

    Barn som vokser opp i en familie der en av foreldrene har Huntingtons sykdom kan stå i en rekke utfordringer uten å få tilstrekkelig hjelp eller støtte fra tjenesteapparatet. Det trengs ny kunnskap og nye anbefalinger for hjelp og støtte tilpasset barna.

Sist oppdatert 30.03.2023