Endring i helserelatert livskvalitet over tid hos individer med Fabry sykdom

Bakgrunn for prosjektet 

Fabry sykdom (FS) er en sjelden, arvelig sykdom som skyldes enzymmangel. Både menn og kvinner kan bli rammet av FS. Behandling i form av enzymsubstitusjon har vist god effekt, men vi mangler kunnskap om sammenhengen mellom rapportert livskvalitet, selvopplevde symptomer og sykdommens alvorlighetsgrad. Kliniske data som inngår i standard oppfølging av pasienter med FS (bl.a. MR av hjernen, NM-GFR av nyrer, EKG av hjertet), samt spørreskjema angående livskvalitet, har fra 2006 blitt samlet fra pasienter med FS ved Oslo universitetssykehus HF (OUS), Rikshospitalet. 

Samarbeid 

Prosjektet ble tildelt midler fra Nasjonalt kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser i 2020. Studien ble gjennomført i samarbeid med følgende avdelinger ved OUS: Avdeling for transplantasjonsmedisin, Avdeling for medisinsk genetikk, Kardiologisk avdeling og Avdeling for nevrologi (Seksjon for sjeldne nevromuskulære tilstander - EMAN). 

Prosjektgjennomføring og metode 

Studien har et longitudinelt forskningsdesign, basert på kliniske data fra ordinær klinisk årskontroll fra 2006–2020. Totalt 53 pasienter med FS ble fulgt opp ved Rikshospitalet i den perioden. Invitasjon om deltagelse ble sendt ut til 46 individer med FS i mars 2020, med 84 % svarprosent. Utvalget var på 43 personer i alderen 18–81 år (20 menn og 23 kvinner). 

Prosjektet ble avsluttet i november 2025

Forskergruppen har publisert tre artikler.

Samlet viser studiene at helserelatert livskvalitet hos FS-gruppen er signifikant redusert sammenlignet med normalbefolkningen. Både fysisk og mental livskvalitet forblir relativt stabil fra diagnosetidspunktet og opptil 13 år etter diagnose. Lavest livskvalitet ses hos de mest alvorlig og langvarig syke, særlig hos personer over 47 år og hos menn. Tynnfibernevropati og cerebralvaskulær skade fremstår som negative prediktorer for livskvalitet, mens redusert nyrefunksjon er assosiert med dårligere fysisk livskvalitet. Depressive symptomer forekom hos 36 % av deltakerne. Resultatene understreker en tydelig sammenheng mellom smerter, psykiske symptomer og redusert livskvalitet, og indikerer behov for systematisk vurdering og behandling.

Videre rapporterte 70 % minst ett mage-tarm-relatert symptom, hvor oppblåsthet var mest utbredt (68 %), etterfulgt av IBS-lignende symptomer (42 %) og kvalme (23 %). Omtrent 40 % hadde moderate til alvorlige IBS-plager. Forebygging av FS-relaterte komplikasjoner som hjertesvikt og hjerneslag, samt målrettet smertebehandling og tidlig fokus på livskvalitet ved diagnosetidspunktet, fremstår som sentrale tiltak for å bedre fysisk og psykisk helse.