DIAGNOSEINFORMASJON
Ureasyklusdefekter
Ureasyklusdefekter er en gruppe sjeldne arvelige stoffskiftesykdommer med feil i ureasyklus. Man får vanligvis diagnosen i forbindelse med en stoffskiftekrise, som gjerne starter i forbindelse med vanlige infeksjonssykdommer som gir feber og/eller oppkast.

Ureasyklus sin hovedoppgave er å omdanne giftig ammoniakk fra protein i kosten til urea, som kroppen kvitter seg med gjennom urinen. Illustrasjon: Melkeveien designkontor.
Forkortelsen UCD står for «urea cycle disorder». Det er en samlebetegnelse for feil i en av de seks enzymene i ureasyklus eller en av to transportproteiner. Oppgaven til ureasyklus er å omdanne giftig ammoniakk fra aminosyrene i protein til urea, som kroppen kvitter seg med gjennom urinen.
Ureasyklusdefekter behandles med medisiner og proteinredusert diett for å unngå skadelig høye nivåer av ammoniakk.
Ressursser
Forskning og aktuelt
- Ureasyklusdefekter kan gi kognitive tilleggsutfordringer
Sjeldenpodden: Botond (16) har levd med den sjeldne metabolske diagnosen ureasyklusdefekter nesten hele livet. Overlegene Yngve Thomas Bliksrud og Andreas Øberg forklarer hvordan diagnosen oppdages og hva den innebærer.
