DIAGNOSEINFORMASJON

Øsofagusatresi

Øsofagusatresi betyr at spiserøret er delt i to uten forbindelse mellom øvre og nedre del. Noen barn har også misdannelser i skjelett, urinveier, hjerte og/eller tarm.

Illustrasjon av en blå menneskekropp og et ikon av  et delt spiserør, beskrivende for den sjeldne diagnosen øsofagusatresi

Øsofagusatresi (ØA) betyr medfødt lukket spiserør, og er en sjelden diagnose. Illustrasjon: Melkeveien designkontor.

Øsofagusatresi (ØA) er en medfødt sjelden diagnose. Ved ØA er spiserøret er delt i to, og det er ingen forbindelse mellom øvre del av spiserøret og magesekken. Av den grunn kommer ikke væske, morsmelk eller spytt ned i magesekken. Avstanden mellom spiserørsendene kan variere. Alle som er født med ØA må opereres i nyfødtperioden.

Les mer om behandling og oppfølging av øsofagusatresi på behandlingssidene til Oslo Universitetssykehus

Ressurser

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

Øsofagusatresi tilhører det europeiske referansenettverket ERNICA.

Dette heftet om øsofagusatresi har Senter for sjeldne diagnoser utarbeidet som en hjelp i hverdagen. Heftet inneholder utdypende informasjon om symptomer, behandling og hvordan det er å leve med øsofagusatresi.

En kort informasjonsfilm om øsofagusatresi som gir kunnskap om denne sjeldne, medfødte tilstanden, om behandling og oppfølging.

Målgruppen for filmen er helsepersonell.

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter. 

Clinical trial er en amerikansk nettside hvor man kan søke opp kliniske studier.

Denne videopresentasjonen av Thorstein Sæter, overlege og barnekirurg ved St. Olavs hospital i Trondheim, ble spilt inn til digitalt kurs for foreldre med barn som har øsofagusatresi i alderen 0-4 år, men gir en god innføring også til fagpersoner og andre interesserte.​ 

Kurset gir en kort innføring i utfordringer barn med diagnosen kan ha og hvordan dere kan tilrettelegge best mulig. Kurset er laget for dere som jobber i barnehage, skole og SFO/AKS. Det kan også være egnet for andre, som for eksempel helsesykepleier og PPT-rådgiver. 

Videopresentasjon fra digitalt foreldrekurs om øsofagusatresi, mai 2021.

Personer som er født med øsofagusatresi er en variert gruppe. Kosthold og matvaner har sammenheng med alder, erfaringer, hva slags smaker man liker og mange andre faktorer. Mange av de som har øsofagusatresi erfarer at de må tygge maten godt, at de trenger god tid til å spise og ekstra drikke for å gjøre det å lettere å svelge maten. Noen opplever at enkelte typer matvarer er vanskelig å svelge, og begrenser eller unngår å spise disse matvarene. Dnasjonale kostrådene (helsedirektoratet) er utgangspunktet for et godt og variert kosthold på samme måte som hos andre.

Les mer om:

Se videopresentasjonen om spiseutvikling hos barn og hvordan øsofagusatresi kan påvirke spiseutviklingen. Videoen er fra et digitalt kurs for foreldre til barn i alderen 0-4 år med øsofagusatresi. Kurset ble arrangert av Senter for Sjeldne diagnoser i 2021. 

Skolestartboka skal bidra til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser. Den er skrevet for både foreldre og skolepersonell av Senter for sjeldne diagnoser.

Informasjonsfilm med overlege og spesialist i medisinsk genetikk, Charlotte von der Lippe, som forteller om genetisk veiledning.

Hvordan er livet med lukket spiserør?

Hvordan går det egentlig med barna som ble født med lukket spiserør når de vokser opp? Har de plager som vi eventuelt kan gjøre noe med? Barnekirurg ved Oslo universitetssykehus, Audun Mikkelsen, har skrevet en sak om dette på forskning.no.

Undersøkelse om livskvalitet hos personer med øsofagusatresi

For å få mer kunnskap om hvordan personer med øsofagusatresi har det, er det utviklet et spørreskjema som har blitt oversatt til 12 ulike språk. Les om det internasjonale samarbeidet i et populærvitenskapelig sammendrag: Spørreskjema om livskvalitet: Internasjonalt samarbeid om barn og ungdom med øsofagusatresi

Les mer om forskningsprosjektet:

Bufdir har en egen nettside om familie og oppvekst. På siden får råd og tips om parforhold, familie og oppvekst.

Norsk forening for Øsofagusatresi er en forening for personer født med diagnosen ØA, andre spiserørsdefekter og deres pårørende. Her treffer du likepersoner som kan gi råd og veiledning, enten som bruker eller forelder til et barn med ØA.​

Funksjonshemmedes fellesorganisasjon (FFO) er en interessepolitisk organisasjon som jobber for samfunnsmessig likestilling og deltakelse for funksjonshemmede og kronisk syke.

Unge funksjonshemmede jobber med kunnskapsinnhenting og kunnskapsspredning om temaer som er viktige for å sikre likestilling og deltagelse. De holder kurs og foredrag, og lager kampanjer, debatter, kronikker og utspill i media.​

TOFS er en engelsk support side med informasjon om det å leve med ØA, behandling og foreldreerfaringer.

​​​

Forskning og aktuelt

    Senter for sjeldne diagnoser

    Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
    Til hovedsiden
    En person som holder en boble
    Sist oppdatert 08.02.2024