DIAGNOSEINFORMASJON

Gorlins syndrom

Gorlins syndrom er en medfødt og arvelig tilstand som skyldes en genfeil. Det er økt risiko for tidlig utvikling av hudkreft (basalcellecarsinom) og godartede cyster/svulster, ofte i kjevene.

Diagnoseillustrasjon med et blått menneske med ikoner som viser kjeven og huden.

De fleste med Gorlins syndrom utvikler kjevecyster. Kjevecyster debuterer gjerne i tenårene. Illustrasjon: Melkeveien designkontor.

Gorlins syndrom kalles også Basal Cell Nevus syndrom (BCNS), Nevoid basal cell carcinoma syndrom (NBCCS) og Gorlin-Goltz syndrom. Det er stor forskjell i symptomene fra person til person

Les mer om behandling og oppfølgning av Gorlins syndrom på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus her

Ressurser

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

  • Genturis.eu er referansenettverket for sjeldene genetiske tumorsyndromer.

I 2013 tok Senter for sjeldne diagnoser (SSD) et initiativ til å danne en tverrfaglig ressursgruppe hvor pasienter med Gorlins syndrom fra hele Norge kan få en vurdering av flere spesialister. Ressursgruppa består av hudlege, tannhelsepersonell, øyelege, ortoped, barnelege, genetiker samt rådgivere fra SSD.

Personer med Gorlins syndrom, som er klinisk eller genetisk bekreftet, og som ønsker en tverrfaglig vurdering, kan be fastlege eller annen behandlende lege/tannlege henvise til ressursgruppen via skriftlig henvisning til SSD.

På en tverrfaglig konsultasjon i ressursgruppen får personer med Gorlins syndrom en gjennomgang av sykehistorien sin, kartlegging av huden, veiledning og rådgiving.

Det er kommet nye anbefalinger for diagnostikk og oppfølging av personer med
Gorlins syndrom (Nevoid basalcellekarsinom-syndrom) i Norge. Disse er utarbeidet av  Tverrfaglig ressursgruppe for Gorlins syndrom ved Oslo Universitetssykehus.

TAKO-senteret er et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander.

Overlege og spesialist i medisinsk genetikk Charlotte von der Lippe forteller om genetisk veiledning.

Oslo universitetssykehus gjennomfører nå en studie hvor vi undersøker nevoide basalcellekarsinomer (BCC), en form for hudkreft, hos barn og unge med Gorlins syndrom. 

Artikkelen "Mann med stort hode, lærevansker og multiple basalcellekarsinomer", publisert i Tidsskriftet 17. juni 2014, er skrevet av blant andre Charlotte von der Lippe, spesialist i medisinsk genetikk og overlege ved Senter for sjeldne diagnoser. Forfatterne vil gjøre leger og tannleger i Norge oppmerksomme på Gorlins syndrom slik at de henviser personer med mistanke om Gorlins syndrom for utredning, behandling og oppfølging hos spesialister som kjenner diagnosen godt.

Nettsider hvor man kan søke opp aktuell forskning:

Internasjonalt nettforum for familier med Gorlins syndrom. Nettforumet har en egen side om pågående forskningsstudier og forskningsresultater innenfor Gorlins-feltet.

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

Clinical trial er en amerikansk nettside hvor man kan søke opp kliniske studier.

Støttegrupper på Facebook:

Internasjonalt nettforum for familier med Gorlins syndrom
www.gorlingroup.org

Forskning og aktuelt

    Senter for sjeldne diagnoser

    Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
    Til hovedsiden
    En person som holder en boble
    Sist oppdatert 16.01.2024