Diagnoseinformasjon

Freeman-Sheldon syndrom

Freeman-Sheldon syndrom er medfødt og omfatter misdannelser i skjelett og ansikt. Symptomene gir et karakteristisk ansikt med liten hake, nese og munn (plystremunn).

Illustrasjon av en blå menneskekropp med  et uthevet symbol av hodeskallen, som viser at Freeman-sheldon påvirker utseende.

Mutasjoner i MYH3-genet kan i noen tilfeller være årsak til Freeman-Sheldon syndrom. Illustrasjoner: Melkeveien designkontor.


Freeman Sheldon syndrom kalles også for Whistling face syndrome. Stivhet i leddene, i fingre og tær samt klumpfot er noen typiske tegn.

Mutasjoner i MYH3-genet kan i noen tilfeller være årsak til Freeman-Sheldon syndrom. 
Der det ikke finnes en slik mutasjon er årsaken ukjent. Syndromet kan følge autosomal dominant arvegang, autosomal recessiv arvegang eller være en nyoppstått mutasjon.

De fleste tilfeller med Freeman Sheldon syndrom skyldes en nyoppstått genfeil hos de som har syndromet, og da har ingen av foreldrene genfeilen


Re
ssurser

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

  • ERN CRANIO er referansenettverk for sjeldne og/eller komplekse kraniofaciale tilstander og øre-nese-halssykdommer.

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

Når et barn med en sjelden diagnose begynner i barnehage eller på skolen, innebærer dette nye utfordringer for både barnet, foreldrene og barnehagens/skolens ansatte.
Kurset gir en kort innføring i utfordringer barn med diagnosen kan ha og hvordan dere kan tilrettelegge best mulig. Det er laget spesielt for skole og SFO, men kan være nyttig for alle som jobber tett med barnet.

Skolestartboka skal bidra til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser. Den er skrevet for både foreldre og skolepersonell av Senter for sjeldne diagnoser.

Behandlingstjenesten er et tilbud til barn med (medfødte) misdannelser og vekstforstyrrelser i kranium/ansikt.

TAKO-senteret er et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander.

Boken «Et annat ansikte» er utgitt av Mun-H-Center - et svensk kompetansesenter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt. Boken belyser i hvilken grad våre liv påvirkes av utseendet vi har fått. Den bygger på intervjuer med ungdommer som er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.

Boken «Et annerledes utseende» inneholder både personlige reflek- sjoner om livet med et annerledes utseende og fagstoff om hva det innebærer å leve med slike tilstander. Den er et samarbeidsprosjekt mellom Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger, Senter for sjeldne diagnoser og TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Boken er gratis og kan bestilles direkte fra senteret.

Gjennom Norsk craniofacial forening kan man få kontakt med andre som har en kraniofacial diagnose eller foreldre og familier som er i en lignende situasjon.

Funksjonshemmedes fellesorganisasjon (FFO) er en interessepolitisk organisasjon som jobber for samfunnsmessig likestilling og deltakelse for funksjonshemmede og kronisk syke.

Forskning og aktuelt

  • Mor som bærer et barn på armen i en sykehuskorridor
    Informasjonsbrosjyre kan hjelpe å forberede familier til å møte kraniofacialt team

    Det kan være en overveldende opplevelse å møte det kraniofaciale teamet for første gang, både for barn og foreldre. Derfor er det viktig å være godt forberedt og vite hva man går til. En veiledende informasjonsbrosjyre kan være en nyttig ressurs på veien mener foreldre til barn med kraniofaciale tilstander som har hatt time hos kraniofacialt team på Rikshospitalet.

  • En baby som holdes av en person
    Er vi sammen i dette? Parforholdets rolle for foreldre til barn med craniofaciale tilstander

    Å få et barn med en sjelden tilstand kan både styrke og utfordre et parforhold. En slik opplevelse kan sette parforholdet på prøve, men også føre til en dypere forbindelse mellom foreldrene. En ny studie ser nærmere på hvordan dette påvirker foreldre og parforholdet deres, og avdekker viktigheten av samarbeid og følelsesmessig støtte for å gi det beste for sitt barn og til hverandre.

  • En ung gutt med hettejakke sitter med hodet bøyd bak knust glass
    Nettbasert selvhjelp kan bidra til å redusere sosial angst

    I en studie med 189 ungdommer som har en diagnose eller tilstand som påvirker utseendet, viser nylige resultater at et nettbaserte selvhjelpsprogram (Ung Face IT) bidrar til å redusere sosial angst.

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
Til hovedsiden
En person som holder en boble
Sist oppdatert 19.07.2023