Diagnoseinformasjon
Fabry sykdom
Fabry sykdom er en arvelig sykdom hvor man mangler et enzym som fører til avleiringer av avfallsstoffer i flere ulik organer.

Fabry sykdom skyldes en genfeil i GLA-genet som fører til fravær eller redusert aktivitet av et bestemt enzym som normalt bryter ned avfallsstoffer i cellene.
Det er stor variasjon i symptomene, fra lette til mer alvorlige. I barneårene kan smerter variere fra milde «stikninger» i hender og føtter, til intense smerter, såkalte fabrykriser, som kan føre til sykehusinnleggelse, og ikke sjelden har man kroniske smerter i mage/tarm.
Nedsatt svetteevne kan føre til feberepisoder og ulike plager ved fysisk aktivitet. Mørkerøde prikker som ikke lar seg trykke bort og som vanligvis er i «badebukse» området er karakteristiske.
Sykdommen utvikler seg langsomt over år før det oppstår alvorlige symptomer fra nervesystemet, hjerte og nyrer.
Les mer om Fabry sykdom i denne brosjyren (PDF)
Ressurser
Forskning og aktuelt
- Symptomer på depresjon og tretthet ved Fabry sykdom betyr mer for livskvaliteten enn sykdomsbyrde
I en studie med voksne Fabry-pasienter viser resultater at sykdommens alvorlighetsgrad har mindre betydning for livskvaliteten enn deltakernes psykiske helse.
- Spørreundersøkelser om livskvalitet
Med konsesjon fra Datatilsynet har Senter for sjeldne diagnoser gjennomført og registrert spørreundersøkelser om livskvalitet og psykisk helse på våre kurs for pasienter og pårørende.
- Menn med Fabry sykdom har dårligere fysisk livskvalitet enn kvinner
I en undersøkelse av voksne menn og kvinner med Fabry sykdom, viser vår forskning at personer med denne sjeldne, arvelige stoffsykdommen har betydelig dårligere livskvalitet enn befolkningen for øvrig. De mest langvarig og alvorlig syke rap...
