Diagnoseinformasjon
Epidermolysis bullosa (EB) - alvorlig form
Epidermolysis bullosa (EB) er en felles betegnelse på en gruppe sjeldne arvelige hudsykdommer som kjennetegnes ved at huden er skjør og det dannes blemmer med påfølgende sår i huden.

Diagnosen stilles i første omgang ved å kartlegge sykehistorien samt ved undersøkelse av pasienten. I tillegg kan det være aktuelt å ta en hudprøve (biopsi) for spesielle analyser. Illustrasjon: Melkeveien designkontor
Slimhinner kan også være berørt ved noen av sykdomsformene. Det er stor variasjonen med hensyn til symptomer, forløp og behandling. EB kan per i dag ikke kureres, men mange symptomer kan forebygges og lindres.
Det er fire hovedtyper av EB basert på hvor i hudlagene blemmene oppstår. Alvorlighetsgraden avhenger av hvilket hudlag blemmene oppstår i, og hvilken type genfeil som ligger til grunn.
Ressurser
Forskning og aktuelt
- Når barnet fødes med en sjelden huddiagnose
En eksplorerende undersøkelse av hvordan diagnosen påvirker tilknytning og omsorgsutøvelse.
Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

Sist oppdatert 19.07.2023