logo

Diagnoseinformasjon

Crouzon syndrom

Crouzon syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av skallebena har vokst sammen for tidlig, kraniosynostose. Dette hindrer en normal vekst av hodeskallen og dermed hjernens utvikling.

Diagnoseillustrasjon av hvilke kroppsdeler Crouzon syndrom påvirker: kraniet

Det fødes cirka 2 personer med Crouzon syndrom hvert år i Norge. Syndromet skyldes en genfeil i FGFR2-genet. Illustrasjoner: Melkeveien designkontor

​​Ved Crouzon syndrom er mellomansikt og overkjeve underutviklet, og øyehulene blir grunne og øynene utstående. Tilstanden gir ulik grad av et annerledes utseende.

Operasjoner og annen behandling er nødvendig ved de alvorligste tilfellene allerede kort tid etter fødsel.​​​

​Les om behandling og oppfølging av kraniosynostose på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus

Ressurser

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

  • ERN (ern-cranio.eu) er referansenettverk for sjeldne og/eller komplekse kraniofaciale tilstander og øre-nese-halssykdommer.

Skolestartboka er gitt ut av Senter for sjeldne diagnoser, som et bidrag til å få til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser og funksjonsnedsettelser.

Kurset gir en kort innføring i symptomer og behandling, utfordringer barn kan ha ved å ha et annerledes utseende og hvordan dere kan tilrettelegge best mulig på skole og SFO.

Kurset er laget for dere som jobber med barn i 1. eller 2. klasse, f.eks. som førskolelærer, lærer, assistent, SFO-ansatt, helsesykepleier eller PPT-rådgiver. Kurset er også egnet for skolepersonell som arbeider med andre klassetrinn, og andre fagfolk.

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

Behandlingstjenesten er et tilbud til barn med (medfødte) misdannelser og vekstforstyrrelser i kranium/ansikt.

TAKO-senteret er et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander.

Gjennom Norsk craniofacial forening  kan man få kontakt med andre som har en kraniofacial diagnose eller foreldre og familier som er i en lignende situasjon.

Funksjonshemmedes fellesorganisasjon (FFO) er en interessepolitisk organisasjon som jobber for samfunnsmessig likestilling og deltakelse for funksjonshemmede og kronisk syke.

Forskning og aktuelt

  • En baby som holdes av en person
    Er vi sammen i dette? Parforholdets rolle for foreldre til barn med craniofaciale tilstander

    Å få et barn med en sjelden tilstand kan både styrke og utfordre et parforhold. En slik opplevelse kan sette parforholdet på prøve, men også føre til en dypere forbindelse mellom foreldrene. En ny studie ser nærmere på hvordan dette påvirker foreldre og parforholdet deres, og avdekker viktigheten av samarbeid og følelsesmessig støtte for å gi det beste for sitt barn og til hverandre.

    Er vi sammen i dette? Parforholdets rolle for foreldre til barn med craniofaciale tilstander
  • En ung gutt med hettejakke sitter med hodet bøyd bak knust glass
    Nettbasert selvhjelp kan bidra til å redusere sosial angst

    I en studie med 189 ungdommer som har en diagnose eller tilstand som påvirker utseendet, viser nylige resultater at et nettbaserte selvhjelpsprogram (Ung Face IT) bidrar til å redusere sosial angst.

    Nettbasert selvhjelp kan bidra til å redusere sosial angst
  • Rekruttere ungdommer med annerledes utseende til forskning: vanskelig, men ikke umulig!

    Hva er den beste metoden for å rekruttere denne gruppen? Denne studien deler erfaringene med å rekruttere ungdommer med utfordringer knyttet til det å ha et annerledes utseende.

    Rekruttere ungdommer med annerledes utseende til forskning: vanskelig, men ikke umulig!

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
Til hovedsiden
En person som holder en boble
Sist oppdatert 19.07.2023