Diagnoseinformasjon
Cleidocranial dysplasi
Cleidocranial dysplasi (CCD) er en medfødt arvelig tilstand hvor lukking av skallesømmene er forsinket, og hvor kragebeina mangler eller er underutviklet. Tannutviklingen er påvirket.

Årsaken til CCD er en genfeil som fører til en feilutvikling av knokler, brusk og vev. Per i dag er RUNX2 det eneste genet vi kjenner til som er forbundet med CCD. Illustrasjon: Melkeveien designkontor
Cleido betyr krageben, cranial har med skallen å gjøre, og dysplasi er feilutvikling og unormal form.
Diagnosen kan gi et annerledes utseende på grunn av manglende krageben, uvanlig hodeform, ansiktstrekk og lav høyde. Det er stor variasjon i symptomer og alvorlighetsgrad, også innenfor samme familie.
Nøyaktig forekomst er ikke kjent, men basert på et internasjonalt anslag, skulle dette tilsi at det finnes omkring 25 personer i Norge med cleidocranial dysplasi. Det fødes i gjennomsnitt ett barn hvert tredje år med denne diagnosen i Norge.
Les mer om cleidocranial dysplasi i denne brosjyren (PDF)
Ressurser
Forskning og aktuelt
- Er vi sammen i dette? Parforholdets rolle for foreldre til barn med craniofaciale tilstander
Å få et barn med en sjelden tilstand kan både styrke og utfordre et parforhold. En slik opplevelse kan sette parforholdet på prøve, men også føre til en dypere forbindelse mellom foreldrene. En ny studie ser nærmere på hvordan dette påvirker foreldre og parforholdet deres, og avdekker viktigheten av samarbeid og følelsesmessig støtte for å gi det beste for sitt barn og til hverandre.
- Nettbasert selvhjelp kan bidra til å redusere sosial angst
I en studie med 189 ungdommer som har en diagnose eller tilstand som påvirker utseendet, viser nylige resultater at et nettbaserte selvhjelpsprogram (Ung Face IT) bidrar til å redusere sosial angst.
- Rekruttere ungdommer med annerledes utseende til forskning: vanskelig, men ikke umulig!
Hva er den beste metoden for å rekruttere denne gruppen? Denne studien deler erfaringene med å rekruttere ungdommer med utfordringer knyttet til det å ha et annerledes utseende.
