Cleidocranial dysplasi (CCD) er en medfødt arvelig tilstand hvor lukking av skallesømmene er forsinket, og hvor kragebeina mangler eller er underutviklet. Tannutviklingen er påvirket.
Årsaken til CCD er en genfeil som fører til en feilutvikling av knokler, brusk og vev. Per i dag er RUNX2 det eneste genet vi kjenner til som er forbundet med CCD. Illustrasjon: Melkeveien designkontor
Cleido betyr krageben, cranial har med skallen å gjøre, og dysplasi er feilutvikling og unormal form.
Diagnosen kan gi et annerledes utseende på grunn av manglende krageben, uvanlig hodeform, ansiktstrekk og lav høyde. Det er stor variasjon i symptomer og alvorlighetsgrad, også innenfor samme familie.
Nøyaktig forekomst er ikke kjent, men basert på et internasjonalt anslag, skulle dette tilsi at det finnes omkring 25 personer i Norge med cleidocranial dysplasi. Det fødes i gjennomsnitt ett barn hvert tredje år med denne diagnosen i Norge.
Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.
ERN CRANIO er referansenettverk for sjeldne og/eller komplekse kraniofaciale tilstander og øre-nese-halssykdommer.
Kurset gir en kort innføring i symptomer og behandling, utfordringer barn kan ha ved å ha et annerledes utseende og hvordan dere kan tilrettelegge best mulig på skole og SFO.
Kurset er laget for dere som jobber med barn i 1. eller 2. klasse, f.eks. som førskolelærer, lærer, assistent, SFO-ansatt, helsesykepleier eller PPT-rådgiver. Kurset er også egnet for skolepersonell som arbeider med andre klassetrinn, og andre fagfolk.
Skolestartboka skal bidra til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser. Den er skrevet for både foreldre og skolepersonell av Senter for sjeldne diagnoser.
«Et annat ansikte» er utgitt av det svensk kompetansesenter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt, Mun-H-Center. Boken belyser i hvilken grad våre liv påvirkes av utseendet vi har fått. Den bygger på intervjuer med ungdommer som er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.
CCD står på A-listen over sjeldne medisinske tilstander. Dette innebærer at voksne får refundert utgifter til nødvendig tannbehandling og forebyggende tiltak etter takster satt av HELFO. Man må vanligvis betale et mellomlegg. Barn har rett til fri tannbehandling. Personer med CCD får dekket utgifter til tannregulering, også her kommer et mellomlegg.
Funksjonshemmedes fellesorganisasjon (FFO) er en interessepolitisk organisasjon som jobber for samfunnsmessig likestilling og deltakelse for funksjonshemmede og kronisk syke.
Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser (NSSD).
