logo

Diagnoseinformasjon

Cleidocranial dysplasi

Cleidocranial dysplasi (CCD) er en medfødt arvelig tilstand hvor lukking av skallesømmene er forsinket, og hvor kragebeina mangler eller er underutviklet. Tannutviklingen er påvirket.

To illustrasjoner som viser typiske trekk ved cleidocranial dysplasi

Årsaken til CCD er en genfeil som fører til en feilutvikling av knokler, brusk og vev. Per i dag er RUNX2 det eneste genet vi kjenner til som er forbundet med CCD. Illustrasjon: Melkeveien designkontor

Cleido betyr krageben, cranial har med skallen å gjøre, og dysplasi er feilutvikling og unormal form. 

Diagnosen kan gi et annerledes utseende på grunn av manglende krageben, uvanlig hodeform, ansiktstrekk og lav høyde. Det er stor variasjon i symptomer og alvorlighetsgrad, også innenfor samme familie.

Nøyaktig forekomst er ikke kjent, men basert på et internasjonalt anslag, skulle dette tilsi at det finnes omkring 25 personer i Norge med cleidocranial dysplasi. Det fødes i gjennomsnitt ett barn hvert tredje år med denne diagnosen i Norge.

Les mer om cleidocranial dysplasi​ i denne brosjyren​ (PDF)

Ressurser

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

  • ERN CRANIO er referansenettverk for sjeldne og/eller komplekse kraniofaciale tilstander og øre-nese-halssykdommer.

Kurset gir en kort innføring i symptomer og behandling, utfordringer barn kan ha ved å ha et annerledes utseende og hvordan dere kan tilrettelegge best mulig på skole og SFO.

Kurset er laget for dere som jobber med barn i 1. eller 2. klasse, f.eks. som førskolelærer, lærer, assistent, SFO-ansatt, helsesykepleier eller PPT-rådgiver. Kurset er også egnet for skolepersonell som arbeider med andre klassetrinn, og andre fagfolk.

Skolestartboka skal bidra til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser. Den er skrevet for både foreldre og skolepersonell av Senter for sjeldne diagnoser.

«Et annat ansikte» er utgitt av det svensk kompetansesenter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt, Mun-H-Center. Boken belyser i hvilken grad våre liv påvirkes av utseendet vi har fått. Den bygger på intervjuer med ungdommer som er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.

CCD står på A-listen over sjeldne medisinske tilstander. Dette innebærer at voksne får refundert utgifter til nødvendig tannbehandling og forebyggende tiltak etter takster satt av HELFO. Man må vanligvis betale et mellomlegg. Barn har rett til fri tannbehandling. Personer med CCD får dekket utgifter til tannregulering, også her kommer et mellomlegg.

En utvidet beskrivelse av forhold i munn og tenner finner du på nettsidene til TAKO.

Behandlingstjenesten er et tilbud til barn med (medfødte) misdannelser og vekstforstyrrelser i kranium/ansikt.

Gjennom Norsk Craniofacial Forening kan man få kontakt med andre foreldre og familier som er i en lignende situasjon.

Funksjonshemmedes fellesorganisasjon (FFO) er en interessepolitisk organisasjon som jobber for samfunnsmessig likestilling og deltakelse for funksjonshemmede og kronisk syke.

Forskning og aktuelt

  • En baby som holdes av en person
    Er vi sammen i dette? Parforholdets rolle for foreldre til barn med craniofaciale tilstander

    Å få et barn med en sjelden tilstand kan både styrke og utfordre et parforhold. En slik opplevelse kan sette parforholdet på prøve, men også føre til en dypere forbindelse mellom foreldrene. En ny studie ser nærmere på hvordan dette påvirker foreldre og parforholdet deres, og avdekker viktigheten av samarbeid og følelsesmessig støtte for å gi det beste for sitt barn og til hverandre.

    Er vi sammen i dette? Parforholdets rolle for foreldre til barn med craniofaciale tilstander
  • En ung gutt med hettejakke sitter med hodet bøyd bak knust glass
    Nettbasert selvhjelp kan bidra til å redusere sosial angst

    I en studie med 189 ungdommer som har en diagnose eller tilstand som påvirker utseendet, viser nylige resultater at et nettbaserte selvhjelpsprogram (Ung Face IT) bidrar til å redusere sosial angst.

    Nettbasert selvhjelp kan bidra til å redusere sosial angst
  • Rekruttere ungdommer med annerledes utseende til forskning: vanskelig, men ikke umulig!

    Hva er den beste metoden for å rekruttere denne gruppen? Denne studien deler erfaringene med å rekruttere ungdommer med utfordringer knyttet til det å ha et annerledes utseende.

    Rekruttere ungdommer med annerledes utseende til forskning: vanskelig, men ikke umulig!

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
Til hovedsiden
En person som holder en boble
Sist oppdatert 19.07.2023