DIAGNOSEINFORMASJON

Bardet-Biedl syndrom

Bardet-Biedl syndrom (BBS) er en arvelig, sjelden diagnose. Alle med BBS får øyesykdommen retinitis pigmentosa (RP), som fører til alvorlig synshemning, ofte i løpet av ungdomsalderen. De fleste fødes med overtallige fingre/tær.

Illustrasjon av en blå menneskefikur med et utstrakt ikon av et øye, som viser at Bardet.Biedl syndrom påvirker øynene.

Alle med BBS får øyesykdommen retinitis pigmentosa (RP), som fører til alvorlig synshemning, ofte i løpet av ungdomsalderen. Illustrasjon: Melkeveien designkontor.

Personer med BBS får oppfølging for øyesykdommen retinitis pigmentosa (RP). Mange blir overvektige, noen har sen pubertetsutvikling og noen utvikler nyresykdom. Lærevansker forekommer også. Mange trenger ekstra tannbehandling. Det er nødvendig med tverrfaglig oppfølging.
 
Det er stor variasjon i hvilke behandling og oppfølging den enkelte med BBS trenger, derfor må oppfølgingen være tilpasset den enkeltes behov.  
 

Les mer på behandlingssidene Oslo Universitetssykehus:

Bardet-Biedl syndrom ved Seksjon for spesiell endokrinologi

Ressurser

Dette heftet om Bardet-Biedl syndrom har Senter for sjeldne diagnoser utarbeidet som en hjelp i hverdagen. Heftet inneholder utdypende informasjon om symptomer, behandling og hvordan det er å leve med Bardet-Biedl syndrom.

Bardet-Biedl syndrom hefte (PDF)

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetje​​nester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

Tilstanden Bardel-Biedl Syndrom (B​BS) påvirker flere organsystemer i kroppen, derfor er BBS knyttet tre eur​​​opeiske referansenettverk:

Norsk fagmiljø er​​​ representert i referansenettverket ERKnet og Endo-ERN, men foreløpig ikke representert i ERN-EYE (2023).

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

Clinical trial er en amerikansk nettside hvor man kan søke opp kliniske studier

Aktuell genetikk og forskning om BBS i den amerikanske OMIM-basen.

Dokument som kan formidles til fastlege og annet helsepersonell  

BBS er en diagnose med mange tegn og symptomer. Ingen har alle tegnene, men de fleste barn med diagnosen har overvekt og alle har øyesykdommen retinitis pigmentosa. Noen har også sosiale utfordringer og lærevansker.

I kurset får du en innføring i hva det vil si å ha BBS og hvordan riktig tilrettelegging kan gi barnet en best mulig skolehverdag.

Kurset kan også være relevant for ansatte i barnehage.  

Bardet-Biedl syndrom ble  tidligere kalt Laurence-Moon-Bardet-Biedl. Syndromet ble beskrevet av legene Laurence og Moon i 1866. Legene Bardet og Biedl  beskrev et utvidet symptombilde, og navnet Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom oppsto, forkortet til LMBB-syndrom. I dag brukes forkortelsen BBS.

Denne nettsiden er utviklet til både fagpersoner og familier som et verktøy for å hjelpe familier som har behov for å endre levevaner. Et riktig sammensatt kosthold er viktig for god helse, og nødvendig for både forebygging og behandling av barn og unge med overvekt og fedme.

For barn, unge og voksne med særskilte opplæringsbehov, kan Statped gi bistand når PP-tjenesten i kommunen ber om det. Statped og PPT kan bistå med kompetanse og læringsressurser for tilrettelegging av utvikling og læring.  

Foreningen for Bardet-Biedl syndrom (FBBS) bidrar til spredning av informasjon og kunnskap om BBS, og til å hjelpe og støtte medlemmene. Gjennom foreningen  kan dere møte og utveksle erfaringer med andre personer som er i lignende situasjon.

BBS UK er en brukerledet organisasjon og er representert av voksne med BBS og foreldre til barn med BBS.

Retinitis Pigmentosa Foreningen i Norge ønsker å spre informasjon om øyesykdommen Retinitis Pigmentosa. Medlemskap i foreningen er åpen for alle med interesse for dette. 

Norges Blindeforbund, synshemmedes organisasjon, er blinde og svaksyntes interesse- og serviceorganisasjon i Norge. Det overordnede målet er samfunnsmessig likestilling for blinde og svaksynte og andre grupper med funksjonsnedsettelser. De har tilbud og fordeler som kan hjelpe, uansett hvor lite du ser.

Norsk forbund for svaksynte: En organisasjon for deg som føler at du har et synsproblem og som ønsker å vite mer om synsproblemer og øyesykdommer. 

Forskning og aktuelt

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
Til hovedsiden
En person som holder en boble
Sist oppdatert 18.01.2024