Diagnoseinformasjon
Apert syndrom
Apert syndrom er en medfødt tilstand hvor en eller flere av skallesømmene har vokst sammen for tidlig. Hender og føtter er også berørt.

Apert syndrom skyldes en genfeil i FGFR2-genet. De fleste med syndromet er den første i sin slekt, og tilstanden skyldes da en nyoppstått genfeil (mutasjon). Illustrasjon: Melkeveien designkontor
Apert syndrom er en medfødt, kompleks arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av skallebeina, vanligvis kronsømmene på begge sider, har vokst sammen for tidlig. Det kalles kraniosynotose.
I tillegg er det en forstyrrelse i veksten av mellomansikt/overkjeve som fører til at øyehulene blir grunnere og øyeeplet kommer lenger frem. Sammenvoksing av fingre og tær er en del av syndromet. Tilstanden gir ulik grad av et annerledes utseende.
Les mer om Apert syndrom i denne brosjyren (pdf)
Ressurser
Forskning og aktuelt
- Er vi sammen i dette? Parforholdets rolle for foreldre til barn med craniofaciale tilstander
Å få et barn med en sjelden tilstand kan både styrke og utfordre et parforhold. En slik opplevelse kan sette parforholdet på prøve, men også føre til en dypere forbindelse mellom foreldrene. En ny studie ser nærmere på hvordan dette påvirker foreldre og parforholdet deres, og avdekker viktigheten av samarbeid og følelsesmessig støtte for å gi det beste for sitt barn og til hverandre.
- Nettbasert selvhjelp kan bidra til å redusere sosial angst
I en studie med 189 ungdommer som har en diagnose eller tilstand som påvirker utseendet, viser nylige resultater at et nettbaserte selvhjelpsprogram (Ung Face IT) bidrar til å redusere sosial angst.
- Rekruttere ungdommer med annerledes utseende til forskning: vanskelig, men ikke umulig!
Hva er den beste metoden for å rekruttere denne gruppen? Denne studien deler erfaringene med å rekruttere ungdommer med utfordringer knyttet til det å ha et annerledes utseende.
