logo

Diagnoseinformasjon

Apert syndrom

Apert syndrom er en medfødt tilstand hvor en eller flere av skallesømmene har vokst sammen for tidlig. Hender og føtter er også berørt.

Diagnoseillustrasjon som viser et ansikt med grunne øyehuler som er typisk for Apert syndrom.

Apert syndrom skyldes en genfeil i FGFR2-genet. De fleste med syndromet er den første i sin slekt, og tilstanden skyldes da en nyoppstått genfeil (mutasjon). Illustrasjon: Melkeveien designkontor

Apert syndrom er en medfødt, kompleks arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av skallebeina, vanligvis kronsømmene på begge sider, har vokst sammen for tidlig. Det kalles kraniosynotose.

Les mer om kraniosynotose her

I tillegg er det en forstyrrelse i veksten av mellomansikt/overkjeve som fører til at øyehulene blir grunnere og øyeeplet kommer lenger frem. Sammenvoksing av fingre og tær er en del av syndromet. Tilstanden gir ulik grad av et annerledes utseende.

Les mer om Apert syndrom i denne brosjyren (pdf)

Ressurser

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

  • ERN CRANIO er referansenettverk for sjeldne og/eller komplekse kraniofaciale tilstander og øre-nese-halssykdommer.

Når et barn med en sjelden diagnose begynner i barnehage eller på skolen, innebærer dette nye utfordringer for både barnet, foreldrene og barnehagens/skolens ansatte.

Kurset gir en kort innføring i utfordringer barn med diagnosen kan ha og hvordan dere kan tilrettelegge best mulig. Det er laget spesielt for skole og SFO, men kan være nyttig for alle som jobber tett med barnet.

Skolestartboka skal bidra til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser. Den er skrevet for både foreldre og skolepersonell av Senter for sjeldne diagnoser.

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

Behandlingstjenesten er et tilbud til barn med (medfødte) misdannelser og vekstforstyrrelser i kranium/ansikt.

TAKO-senteret er et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander.

Boken «Et annat ansikte» er utgitt av Mun-H-Center - et svensk kompetansesenter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt. Boken belyser i hvilken grad våre liv påvirkes av utseendet vi har fått. Den bygger på intervjuer med ungdommer som er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.

Boken «Et annerledes utseende» inneholder både personlige reflek- sjoner om livet med et annerledes utseende og fagstoff om hva det innebærer å leve med slike tilstander. Den er et samarbeidsprosjekt mellom Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger, Senter for sjeldne diagnoser og TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Boken er gratis og kan bestilles direkte fra senteret.

Gjennom Norsk Craniofacial Forening  kan man få kontakt med andre foreldre og familier som er i en lignende situasjon.

Funksjonshemmedes fellesorganisasjon (FFO) er en interessepolitisk organisasjon som jobber for samfunnsmessig likestilling og deltakelse for funksjonshemmede og kronisk syke.

​

Forskning og aktuelt

  • En baby som holdes av en person
    Er vi sammen i dette? Parforholdets rolle for foreldre til barn med craniofaciale tilstander

    Å få et barn med en sjelden tilstand kan både styrke og utfordre et parforhold. En slik opplevelse kan sette parforholdet på prøve, men også føre til en dypere forbindelse mellom foreldrene. En ny studie ser nærmere på hvordan dette påvirker foreldre og parforholdet deres, og avdekker viktigheten av samarbeid og følelsesmessig støtte for å gi det beste for sitt barn og til hverandre.

    Er vi sammen i dette? Parforholdets rolle for foreldre til barn med craniofaciale tilstander
  • En ung gutt med hettejakke sitter med hodet bøyd bak knust glass
    Nettbasert selvhjelp kan bidra til å redusere sosial angst

    I en studie med 189 ungdommer som har en diagnose eller tilstand som påvirker utseendet, viser nylige resultater at et nettbaserte selvhjelpsprogram (Ung Face IT) bidrar til å redusere sosial angst.

    Nettbasert selvhjelp kan bidra til å redusere sosial angst
  • Rekruttere ungdommer med annerledes utseende til forskning: vanskelig, men ikke umulig!

    Hva er den beste metoden for å rekruttere denne gruppen? Denne studien deler erfaringene med å rekruttere ungdommer med utfordringer knyttet til det å ha et annerledes utseende.

    Rekruttere ungdommer med annerledes utseende til forskning: vanskelig, men ikke umulig!

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
Til hovedsiden
En person som holder en boble
Sist oppdatert 19.07.2023