DIAGNOSEINFORMASJON

Anorektale misdannelser (ARM)

Anorektale misdannelser (ARM) er medfødte tilstander hvor nedre del av tarmen enten er for trang, munner ut på feil sted eller ikke har en synlig åpning.

Illustrasjon av en blå menneskekropp og et ikon av tarmen som viser at ARM påvirker nedre del av tarmen

I Norge fødes det cirka 10-15 barn hvert år med ARM. Forekomsten av ARM er noe høyere hos gutter enn hos jenter. Illustrasjon: Melkeveien designkontor.

Muskler og nerver rundt endetarmen er også påvirket. Tilstanden oppdages som regel like etter fødsel. Behandling og oppfølging avhenger av misdannelsens alvorlighetsgrad.​

Les mer om behandling og oppfølging av anorektale misdannelser på behandlingssidene til Oslo Universitessykehus

Ressurser

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

Clinical trial er en amerikansk nettside hvor man kan søke opp kliniske studier.

Heftet er skrevet til deg som har forskjellige endetarmsmisdannelser/analatresi og til foreldre som har barn med tilstanden. Heftet kan også være nyttig for brukernes øvrige familie, nærmiljø og fagfolk på ulike nivåer i hjelpeapparatet.

Heftet om inneholder informasjon om hva en blindtarmstomi er, behandling og hvordan det er å leve med blindtarmstomi.

Heftet om blindtarmstomi har Senter for sjeldne diagnoser utarbeidet sammen med stomisykepleierne på KAB2 dagenheten.

Bekkensenteret er et kompetansesenter og et tverrfaglig forum som koordinerer utredning og behandling av pasienter med sammensatte og vanskelige tilstander knyttet til bekkenbunnen og organene i bekkenet.

Det finnes to bekkensentre: ett i Nord-Norge og ett på Østlandet. Du kan få henvisning til begge, men de foretrekker å behandle pasienter som tilhører sin region. Du finner nyttig informasjon på hjemmesidene til begge sentrene.

Nasjonal kompetansetjeneste for inkontinens og bekkenbunnsykdom (NKIB) er etablert for å formidle og heve kompetanse til helsepersonell og brukere av helsetjenesten innen utredning og behandling av inkontinens og bekkenbunnsykdom.

Kompetansetjenesten formidler fagutvikling, forskning og undervisning og er ikke en behandlingstjeneste.

Bekkenbunnsportalen er en kompetanseportal for inkontinens og bekkenbunnsykdom. Portalen er utarbeidet av Nasjonal kompetansetjeneste for inkontinens og bekkenbunnsykdom (NKIB) for å øke og spre kunnskap og kompetanse innen fagfeltet.

Anorektal misdannelse innebærer en medfødt underutvikling av tarm og endetarm. Både jenter og gutter kan være født med anorektale misdannelser. Det er viktig for barn med denne diagnosen å komme seg raskt på toalettet. Barnet kan også ha behov for tilrettelegging og hjelp i forbindelse med toalettbesøk. Det vil du få bedre kunnskap om når du tar kurset.

Kurset skal gi kunnskap og innsikt i egen lidelse, og behandling kan sammen med informasjon om rettigheter og muligheter, øke evnen til mestring.

E-læringskurset vil gi deg svar på mange av spørsmålene du har om avføringslekkasje. Du vil også stille bedre forberedt før en samtale med lege eller spesialist.

I dette e-læringskurset lærer du å trene bekkenbunnsmuskulaturen. Det er viktig å trene denne muskelgruppen ved både urin-, luft- og avføringslekkasje.

Informasjonsfilm med overlege og spesialist i medisinsk genetikk, Charlotte von der Lippe, som forteller om genetisk veiledning.

Skolestartboka skal bidra til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser. Den er skrevet for både foreldre og skolepersonell av Senter for sjeldne diagnoser.

Stomi kan være ekstra utfordrende for unge.

Det er forsket lite på hvordan det er for barn og unge å leve med stomi. De få studiene som er gjort, viser at å ha «pose på magen» er utfordrende og at helsepersonell vet for lite.

En nettside hvor foreldre finner informasjon og nyttige tips om parforhold, familieliv og oppvekst. Siden er laget av bufdir. 

Gjennom Norsk forening for analatresi (NFA) kan man få kontakt med voksne brukere, andre foreldre og familier som står i en lignende situasjon.

Funksjonshemmedes fellesorganisasjon (FFO) er en interessepolitisk organisasjon som jobber for samfunnsmessig likestilling og deltakelse for funksjonshemmede og kronisk​ syke.

Unge funksjonshemmede er en paraplyorganisasjon for 38 organisasjoner og grupperinger av ungdom med funksjonshemning og kronisk sykdom. Til sammen har disse over 25 000 medlemmer.

NORILCO er en landsdekkende interesseorganisasjon for stomi, reservoar og mage- og tarmkreft. Foreningen har fokus på rettigheter og omsorg for pasienter og deres pårørende, og jobber aktivt med å påvirke myndighetene for en økt satsing på forebygging, forskning og diagnostikk. Det finnes en underavdeling for ungdom.

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
Til hovedsiden
En person som holder en boble
Sist oppdatert 19.07.2023