Forskningsregister, biobank og forskningsprosjekter om autismespekterdiagnoser

BUPgen

Om lag 1 prosent av befolkningen tilfredsstiller kriteriene for en autismespekterdiagnose. Det biologiske grunnlaget for disse tilstandene er i all hovedsak ikke kjent. Vi vet at det er stor variasjon og at genetiske forhold er viktig. BUPgen-prosjektet søker å finne ny kunnskap om hva som fører til at noen utvikler autismespekterforstyrrelse (ASD).

foto av barn — BUPgen-prosjektet skal finne ut mer om biologien bak autisme. Illustrasjon: Shutterstock.

BUPgen er et prosjekt som drives av NORMENT (Norsk forskning for mentale lidelser ved Det medisinske fakultet, UiO) og NevSom (Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomni).

BUPgen inkluderer barn og voksne med autismespekterdiagnose (ASD) gjennom institusjoner landet rundt. Per januar 2024 deltar cirka 20 avdelinger innen psykiatri og habilitering i prosjektet. Over 2200 personer har til nå samtykket til å delta i prosjektet.

For de som samtykker til deltakelse i BUPGEN prosjektet vil informasjon som allikevel samles inn i forbindelse med utredning og oppfølging av personer med ASD lagres i BUPgen-registeret og biobanken.

Det overordnede målet med BUPgen-prosjektet er å finne ut mer om biologien bak særtrekk man finner ved ASD. Prosjektet har et særlig fokus på å lete etter genetiske forhold som kan forklare hvorfor noen utvikler ASD. Videre undersøkes det hvordan miljømessige forhold spiller inn.

Substudier i BUPgen

I tillegg brukes registeret som datagrunnlag for flere substudier. Disse omhandler blant annet følgende:

Ph.d.-prosjektet: "Elektrofysiologiske korrelater til sosial fungering" (Helse Midt).
PostDoc prosjektet: "Oppfølgingsstudie av RCT av tidlig intervensjon for barn med ASD (NevSom/UIO).
Ph.d.-prosjektet: "Holdninger til genteknologi hos pårørende til personer med ASD" (NevSom/NORMENT/Autismeforeningen i Norge).
Ph.d.-prosjektet: "Forholdet mellom symptombelastning og dagliglivsfungering hos barn med ASD symptomer» (Helse Midt).
PostDoc-prosjektet: "Immunologiske forhold ved ASD" (NORMENT).
Prosjektet: "Pleiotropi ved 22q11 varianter, -markører for ASD og psykoseutvikling" (OUS/NORMENT/NevSom).
Variasjon i hjernebiologi ved utviklingsforstyrrelser – MRI subprosjekt i BUPGEN.
SJELDENgen: BUPGEN inklusjon av sjeldne genetiske syndromer som er assosiert med ASD. Prosjekt i samarbeid med Frambu senter for sjeldne tilstander.

Flere subprosjekter er under oppstart.

Oversikt over organisering av BUPgen

illustrasjon av organiseringen av bupgen — Illustrasjon av organiseringen av BUPgen

Brosjyre

Last ned informasjonsbrosjyre om BUPgen (PDF).

Age of First Walking and Associations with Symptom Severity in Children with Suspected or Diagnosed Autism Spectrum Disorder

Reindal L, Nærland T, Weidle B, Lydersen S, Andreassen OA, Sund AM. Journal of autism and developmental disorders. 2019. Les norsk sammendrag her.

Identification of common genetic risk variants for autism spectrum disorder

Vanlig variasjon i genene kan føre til autisme og andre tilstander. Den Norske BUPGEN-studien har deltatt i oppdagelse av genvarianter som henger sammen med autismespekterdiagnoser (ASD) og særlig Asperger syndrom. I en studie av 19 000 personer med autisme og 170 000 kontroller, er det for første gang identifisert vanlige genvarianter som skiller mellom personer med og uten autisme.

Nature Genetics volume 51, pages 431–444. Les om artikkelen på norsk her.

Sammenheng mellom eksekutive funksjoner og sosiale vansker hos barn med autisme

I en artikkel som er publisert i tidsskriftet Frontiers in Behavioral Neuroscience har forskere undersøkt sammenhengen mellom eksekutive funksjoner og sosiale vansker hos barn med autismespekterforstyrrelser. Les mer her.

Artikkelen kan lastes ned her.

Flere kvinner enn menn med Smith-Magenis' syndrom har autismespektervansker

Autismespekterforstyrrelser forekommer oftere hos menn enn hos kvinner i den generelle befolkningen. Men ved Smith-Magenis' syndrom ser det ut til at det er omvendt.
Artikkelen kan lastes ned her: Reversed gender ratio of autism spectrum disorder in Smith-Magenis syndrome (biomedcentral.com).

Forholdet mellom emosjonsgjenkjenning og sosial funksjon hos ungdom med autisme

Les studien her: The relation between face-emotion recognition and social function in adolescents with autism spectrum disorders: A case control study (plos.org).

Event-related potentials in a cued Go-NoGo task associated with executive functions in adolescents with Autism Spectrum Disorder; a case-control study

Frontiers in Neuroscience doi: 10.3389/fnins.2017.00393. Finn artikkelen her

Oxytocin nesespray øker oppfattelsen av emosjoner hos personer med autisme

En ny studie fra den norske BUPgen-prosjektet, som ligger under NevSom, har vist at intranasal oxytocin kan påvirke hvordan personer med autismespekterforstyrrelse (ASD) oppfatter emosjoner hos andre. Dette er et viktig første skritt mot en potensiell farmakologisk behandling av kjernesymptomene ved autisme. Les mer om studien på frontiersin.org.

Norske foreldre til barn med autisme er positive til klinisk gentesting

En ny norsk studie har kartlagt holdninger til gentesting blant 1455 norske foreldre til barn med ASD (autismespekterdiagnose). Studien er den største i sitt slag og rapporterer om klart positive holdninger. Les mer om holdninger til gentesting her.

Foreldre til barn med autisme positive til genforskning

Parents' attitudes toward genetic research in autism spectrum disorder. Artikkel publisert i Psychiatric Genetics 2016 Apr;26(2):74-80. Finn artikkelen på lww.com.

Se nyheter og oversikt over publikasjoner her.

BUPGEN er finansiert fra Norges forskningsråd. Helse Sør Øst tildelte forskingsnettverket NeuroDevelop midler for drift av bla BUPGEN-prosjektet.

Prosjektleder

Professor Ole A. Andreassen ved SFF NORMENT er prosjektleder.

Daglig leder

Daglig leder er Terje Nærland ved NevSom, han kan kontaktes på e-post: ternae@ous-hf.no.

Helse Sør Øst

Førsteamanuensis Anne Margrethe Myhre
Oslo universitetssykehus
E-post a.m.myhre@medisin.uio.no
Telefon +47 23 49 21 00

Helse Nord

Professor, overlege Siv Kvernmo
Universitetssykehuset i Nord Norge
Tlf. 92 23 45 11
siv.kvernmo@uit.no

Helse Midt

Overlege Bernhard Weidle
St. Olavs Hospital, Universitetssykehuset i Trondheim
Tlf. 91 88 46 38
Bernhard.Weidle@stolav.no

Helse Vest

Professor, overlege Irene Bircow Elgen
Haukeland universitetssykehus
Tlf. 55 57 45 00
irene.elgen@helse-bergen.no

Forskningskoordinator Else Napsøy
Tlf. 55 97 45 05
else.napsoy@helse-bergen.no