Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten (North Sea)
Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten er en sjelden og alvorlig sykdom som kjennetegnes av epilepsi og gradvis økende svikt i motoriske funksjoner. Sykdommen kalles Nordsjøvarianten, eller North Sea, fordi man hittil bare har funnet den hos personer som kommer fra områdene rundt Nordsjøen. Den tilhører en gruppe sjeldne sykdommer som kalles progressive myoklonusepilepsier. Et annet navn er GOSR2-relatert progressiv myoklonusepilepsi/ataksi. GOSR2 er navnet på genet som er påvirket.
Hva er Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten?
Dette finner du svar på i
diagnosebeskrivelsen på helsenorge.no
Teksten er levert av Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser.
Artikler
Jobber du i barnehage eller skole og har et barn med epilepsi?Artikkel i Utdanningsnytt gir deg innblikk i hva epilepsi er og hvordan man kan tilrettelegge for det i barnehage og skole.
E-læringskurset om epilepsi - med påbygningsdelSpesialsykehuset for epilepsi (SSE) og Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser presenterer et nytt kapittel i påbygningsdelen: "Fortellingen om Kaja". Her finner du et praktisk rettet case med flere øvingsoppgaver.
Hvordan gi Buccolam?Her kan du lære hvordan du gir Buccolam for å stoppe lange eller gjentagende epileptiske anfall.
nyheter
16. mars 2021KetogenPoddenPodcast om ketogen diett ved legemiddelresistent epilepsi.
26. februar 2021Sjeldenpodden – en podkast om sjeldne diagnoserGjennom personlige historier og dagsaktuell forskning vil Sjeldenpodden gi deg kunnskap om hvordan man oppdager, behandler og lever med sjeldne diagnoser.