GLUT1-mangelsykdom

GLUT1-mangelsykdom (glukosetransportprotein type 1-mangelsykdom) er en sjelden, genetisk sykdom. Transport av sukker til hjernen er mangelfull, og hjernen får for lite energi.

Gutt som spiser agurk.
Illustrasjonsfoto Shutterstock

Hva er GLUT1-mangelsykdom?

Dette finner du svar på i diagnosebeskrivelsen på helsenorge.no Teksten er levert av Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser.

 Andre aktuelle kilder

Glut1 Deficiency Syndrome (Glut1DS): State of the art in 2020 and recommendations of the international Glut1DS study group, Epilepsia open, juni 2020

Glukosetransportprotein type 1-mangel Oversiktsartikkel fra Tidsskr Nor Legeforen nr 131 2011

Diettbehandling av epilepsi Tidsskr Nor Legeforen, sept. 2017, DOI: 10.4045/tidsskr.16.0486

GLUT1-deficiency syndrome: Report of a four-generation Norwegian family with a mild phenotype Epilepsy & Behavior, Volume 70, Part A, May 2017, Pages 1-4 doi.org/10.1016/j.yebeh.2017.02.016

Does ketogenic diet improve cognitive function in patients with GLUT1-DS? A 6- to 17-month follow-up study Epilepsy & Behavior October 2014; 39, 111-115

Occurrence of GLUT1 deficiency syndrome in patients treated with ketogenic diet Epilepsy & Behavior March 2014; 32, 76-78

Good outcome in patients with early dietary treatment of GLUT-1 deficiency syndrome: results from a retrospective Norwegian study Developmental Medicine & Child Neurology Volume 55, Issue 5 May 2013 Pages 440–447

Les også om GLUT1-mangelsykdom på orpha.net

 

For generelle kurs og andre ressurser for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser, se Kurs og andre ressurser for pasienter og pårørende eller Kurs, undervisning og andre ressurser for fagpersoner.

 

For oppdaterte artikler om GLUT1-mangelsykdom, kontakt kompetansesenteret på telefon 67 50 11 95 eller på mail OUSHFDLKompetansesenterNKSE@ous-hf.no.

 

Anbefalt oppfølgings- og behandlingsveileder for GLUT1-mangelsykdom

Målet med veilederen er å bidra til økt kunnskap om GLUT1-mangelsykdom både hos den som har diagnosen, pårørende, helsetjenesten og det øvrige hjelpe- og støtteapparatet. Oppfølgings- og behandlingsveilederen er utarbeidet i samarbeid med Spesialsykehuset for epilepsi (SSE). Veilederen er revidert i januar 2021.
Oppfølgings- og behandlinsveileder - GLUT1-mangelsykdom
Fra forsiden anbefalt oppfølgings- og behandlingsveileder for GLUT1-mangelsykdom.

Hvordan virker ketogen diett ved GLUT1-mangelsykdom?

Lurer du på hva som skjer i kroppen ved GLUT1-mangelsykdom og hva som skjer når sykdommen behandles med ketogen diett? Klinisk ernæringsfysiolog Kathrine Cammermeyer Haavardsholm gir deg svaret i denne filmen.
Hvordan virker ketogen diett ved GLUT1-mangelsykdom?
Ketogen mat.

Relevante artikler

    Nyheter

      Sist oppdatert 08.05.2024