Aicardi syndrom

Aicardi syndrom er en sjelden sykdom som nesten bare rammer jenter. Den kjennetegnes av epilepsi, manglende eller underutviklet hjernebjelke og karakteristiske forandringer i øyebunnen.

En jente med Aicardi syndrom.
Illustrasjonsfoto. Bilde fra diagnosefolder om Aicardi syndrom

Hva er Aicardi syndrom?

Dette finner du svar på i diagnosebeskrivelsen på helsenorge.no Teksten er levert av Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser.​

Exome Sequencing Fails to Identify the Genetic Cause of Aicardi Syndrome
Karger, Medical and Scientific Publishers. Vol. 7, No. 4, 2016. Mol Syndromol (DOI:10.1159/000448367)

Aicardi Syndrome: An Epidemiologic and Clinical Study in Norway
Pediatr Neurol 2014, 52 (2), 182-6.e3

Hvordan gi Buccolam? Her kan du lære hvordan du gir Buccolam for å stoppe lange eller gjentagende epileptiske anfall.

E-læringskurs om epilepsi. Utarbeidet av Spesialsykehuset for epilepsi (SSE).

Utviklingshemming og sjeldne epilepsirelaterte syndromer. Fordypning av "Grunnkurs i epilepsi for helsepersonell". Utarbeidet av Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser, Spesialsykehuset for epilepsi og Ambio helse.

 

Sjelden - men ikke alene. 12 korte filmer om å være pårørende til en person med en sjelden diagnose

Statlig spesialpedagogisk tjeneste - Statped. Fagområde: sammensatte lærevansker

ASK-loftet. Alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK)

Relevante artikler

  • Anci og Kaja
    Å leve som ung med Aicardi syndrom

    Det er mye som er viktig å vite for dem som jobber i boligen til en person med vanskelig epilepsi og utviklingshemming.

  • Et barn som sitter ved et bord.
    Jobber du i barnehage eller skole og har et barn med epilepsi?

    Artikkel i Utdanningsnytt gir deg innblikk i hva epilepsi er og hvordan man kan tilrettelegge for det i barnehage og skole.

  • Baby som holder mors hånd.
    Livet med Anna

    Det startet med at jeg i forbindelse med amming så at Anna krøp litt sammen, for så å strekke seg bakover. Hun var da to måneder gammel.

Relevante nyheter

  • Et par personer som går på en bro over en bekk i skogen
    19. juni 2023
    Fra tårer til hverdag fylt med galgenhumor og mye glede

    Mor til en jente med Aicardi syndrom forteller: Vårt første barn, det første barnebarnet på begge sider og det første barnet i vennegjengen – hun var etterlengtet og skapte stor, stor glede.

  • Ketogen mat.
    16. mars 2021
    KetogenPodden

    Podcast om ketogen diett ved legemiddelresistent epilepsi.

  • Logo sjeldenpodden sebra
    26. februar 2021
    Sjeldenpodden – en podkast om sjeldne diagnoser

    Gjennom personlige historier og dagsaktuell forskning vil Sjeldenpodden gi deg kunnskap om hvordan man oppdager, behandler og lever med sjeldne diagnoser.

Sist oppdatert 12.06.2023