Diagnose

LCAT-mangel

Lecitin-kolesterol acyltransferase-mangel (LCAT-mangel) er en arvelig stoffskiftesykdom. LCAT-mangel vil si at du mangler eller har dårlig funksjon av enzymet LCAT på grunn av en genfeil. Mangel på enzymet kalles familiær LCAT-mangel og dårlig funksjon av enzymet har fått navnet fiskeøyesykdom. Hvor alvorlig sykdommen er, varierer fra person til person. Sykdommen kan kreve tett oppfølging av fastlege og spesialister.

Symptomer

Enzymet LCAT har som oppgave å omdanne kolesterol fra fri form til bundet form. Når enzymet mangler eller fungerer for dårlig, kan det føre til hornhinnefordunkling, anemi og nyresvikt.

Utredning

For familiær LCAT-mangel kan de karakteristiske tegnene som hornhinnefordunkling, nyresvikt og anemi, samt unormale funn av fettstoffer i blodet, gi mistanke om sykdommen. Ved fiskeøyesykdom sees som regel hornhinnefordunkling alene.

For å stille en sikker diagnose for både familiær LCAT-mangel og fiskeøyesykdom forutsetter det bekreftende funn ved test av LCAT-genet og måling av enzymaktivitet.

Behandling

Prognosen varierer, spesielt avhengig av graden av nyresykdom. Oppfølging av fastlege og spesialister er nødvendig.

Hornhinnefordunkling

Det finnes ingen medisinsk behandling som kan stanse utviklingen av øyelidelsen. Synet er vanligvis godt bevart, men hornhinnetransplantasjon kan bli aktuelt og har blitt gjennomført hos noen pasienter med godt resultat. En øyelege kan kontrollere synet og behovet for intervensjon, slik som hornhinnetransplantasjon.

 

Behandling av nyresvikt

Det er viktig at du kommer til undersøkelse for å kontrollere nyrenes funksjon jevnlig. Ved utvikling av nyresykdom er protein i urinen og høyt blodtrykk de tidligste tegnene. Det er viktig at høyt blodtrykk blir behandlet tidlig. Hvis du har alvorlig nyresvikt kan det bli nødvendig med dialyse eller nyretransplantasjon.

Kostbehandling

Vi anbefaler fettredusert kosthold for å redusere kolesterol i blodet og begrense nyreskadene. Ved unormale funn av fettstoffer i blodet, kan klinisk ernæringsfysiolog konsulteres.

 

Anemi (blodmangel)

Det er viktig å avklare typen anemi før vi starter behandling. Medikamenter som stimulerer produksjonen av røde blodceller kan være aktuelle.

Framtidige behandlingsmuligheter

Teoretisk sett vil genterapi eller enzymerstatningsterapi kunne stoppe sykdomsutviklingen ved LCAT-mangel. Slik behandling er enda ikke tilgjengelig. Studier med enzymerstatningsterapi på pasienter med familiær LCAT-mangel er i startfasen.

Oppfølging

Å leve med LCAT-mangel

Behovet for tiltak og hjelp må ses i forhold til den enkelte. Personer som har fått nyresvikt trenger tett oppfølgning både fra helsevesenet og hjelpeapparatet ellers. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen.

Det er helt naturlig at mange spørsmål dukker opp på ulike stadier i livet, framtidsutsikter, forhold til familie og venner osv. Åpenhet om diagnosen og det å våge å be om hjelp kan ha stor betydning for å kunne rydde i egne tanker. Å leve med en kronisk sykdom kan medføre en psykisk belastning. Det kan være vanskelig å akseptere en sykdom man må leve med resten av livet. Å reagere med usikkerhet, frykt eller sorg er helt normalt når man møter en krise. Psykologisk helsepersonell i hjemkommunen kan hjelpe med å bearbeide vanskelige følelser. Snakk med fastlegen hvis det er behov for å snakke med noen om det som er utfordrende eller vanskelig. De kan eventuelt henvise videre.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med LCAT-mangel til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Les mer om LCAT-mangel på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser

Kontakt

Aker sykehus Bygg 6 Lipidklinikken

Kontakt Lipidklinikken

Oppmøtested

Bygg 6, 1. etasje, Aker Sykehus

En bygning med et skilt foran seg

Aker sykehus Bygg 6

Trondheimsveien 235

0586 Oslo

Transport

Kollektivtrafikk til Aker sykehus

Buss nr. 31 går fra Fornebu via Jernbanetorget til Aker sykehus.

T-banelinje 5 stopper på Sinsen T. Derfra bør du nå ta buss 31 videre ett stopp. Det er mulig å gå gangveien fra Sinsenkrysset i Trondheimsveien som er midlertidig lagt i gangtunnel under byggingen av nye Aker sykehus.

For rutetider se ruter.no.

Praktisk informasjon

​På sykehusapoteket får du kjøpt det du trenger under sykehusoppholdet og ved utskrivning. Apoteket har tett samarbeid med sykehuset og tilpasser sortimentet etter våre anbefalinger. Deres ansatte har høy faglig kompetanse og kan gi deg gode råd om bruk av dine legemidler og andre produkter. Hos sykehusapoteket kan du hente ut alle dine resepter, også fra din fastlege.

Les mer her.

Det er dessverre ingen blomsterbutikk på Aker sykehus lenger.

Det er tilgang til datamaskin med internettilgang hos Lærings- og mestringssenteret på Aker bygg 41. I hovedbygget finnes det ikke internetttilgang for pasienter.

Du finner kiosk ved hovedinngangen i bygg 11.

  • Adresse: Trondheimsveien 235
  • Telefon: 22 15 21 96 

Åpning​​​stider

  • Mandag til fredag: kl. 10.00–17.00.
  • Lørdag til søndag: Stengt

Kantine åpen for a​​​lle

  • ​Hverdager kl. 09.00–14.00.​​

Kantinen holder til i bygg 5, 1. etasje rett innenfor hovedinngangen.

Som en følge av de bygge- og gravearbeidene på Aker sykehus vil antallet parkeringsplasser reduseres.

Det er fortsatt god parkeringskapasitet på området, men du må belage seg på noe lengre gangavstander. Reserverte plasser for forflytningshemmede (uten avgift) finnes i nærhet av alle inngangene.

Alle endringer og sperringer vil bli synliggjort med midlertidige skilter og refleksbånd.

Det er etablert besøksplasser utenfor hovedinngangen og ned mot teltet til parkavdelingen. I tillegg er det besøksplasser utenfor inngang til bygg 2, bygg 6 og bygg 8. Reserverte plasser for forflytningshemmede (uten avgift) finnes i nærhet av alle inngangene.

Parkeringsplassene ved Aker sykehus er avgiftsbelagte. Avgiftstid er 24 timer alle dager. Se informasjon om betaling lenger ned.

Elbiler

Det finnes per dags dato ingen parkeringsplasser med lademulighet. 

Betalingsmuligheter

Sykehuset tilbyr utendørs parkering på alle behandlingsstedene. Du kan velge om du vil betale med kort, mynt eller via EasyPark sin mobiltelefonløsning.

Sykehuset anbefaler at de som skal parkere utendørs benytter seg av etterskuddsvis betaling eller betaling med mobiltelefon fordi det ikke alltid er like lett å beregne hvor lang tid sykehusbesøket vil ta.

Etterskuddsvis betaling

Ved etterskuddsvis betaling kan, du ved hjelp av betalingskort (for eksempel. VISA kort), reservere et beløp på parkeringsautomaten. Beløpet som ikke brukes, blir refundert.

  1. Trekk betalingskortet i betalingsautomaten.
  2. Reserver et beløp.
  3. Når du avslutter besøket, trekker du betalingskortet igjen (det samme som først benyttet) i betalingsautomaten (den samme betalingsautomat som først benyttet) og du blir logget ut.

​Fordelen med denne ordningen er at du hverken betaler for mye parkeringsavgift eller risikerer at parkeringstiden løper ut på grunn av forsinkelser.

Parkeringstid kan kjøpes ved automaten eller ved bruk av EasyPark-app (EasyPark tar 15 prosent tillegg for bruk av deres app). EasyPark SMS tjeneste – transaksjonsavgift 3 prosent minimum 2 kr (se beskrivelse på automat).

Priser 2023

  • 46 kr per time
  • 290 kr per døgn
  • 975 kr per uke

EasyPark-kode: 3004.

Gjelder alle dager og hele døgnet.

Kontakt​​​

Generelle henvendelser:

Klager​​

Klage på kontrollsanksjon kan legges inn via ous.parkerings.info eller per brev til:

Oslo universitetssykehus HF
Oslo sykehusservice
Postboks 4956 Nydalen
0424 Oslo
Merk Kontrollsanksjon – Parkering​

OUS  parkeringsområder håndheves etter Parkeringsforskriften av 18. mars 2016 nummer 260.

​Tolketjenester ved Oslo universitetssykehus

Sykehuset ordner med kvalifisert tolk til pasienter som ikke snakker norsk. Tolketjenester er gratis for pasienter. Pårørende skal ikke tolke på sykehuset.

Les mer om tolk og Tolkesentralen.

Sengepostene har trådløst nettverk. Du kan ta med egen PC og mobiltelefon.

Alle pasienter på sykehuset har krav på privatlivets fred. Vis hensyn ved å ikke ta bilder, film eller omtale andre i sosiale medier uten å spørre dem først.

Husk at det er helt i orden å si nei om du skulle bli spurt.

Stillerom

Det er et rom i bygg 6, 2. etasje, som er tilpasset dette formålet etter at kapellet stengte.

Prestetjenesten

Se informasjon om Prestetjenesten.

Samtalepartner fra ulike tros- og livssynstradisjoner

Se informasjon om samtalepartnertjenesten.

Tilrettelegging for tro og livssyn

Se hvordan vi kan tilrettelegge for deg og din utøvelse av tro og livssyn.

Vi ber om at pasientene i størst mulig utstrekning ikke tar med seg verdisaker ved planlagt innleggelse. 

Mindre verdisaker som lommebok, kontanter, smykker og nøkler kan sykehuset oppbevare i en verdipose i et spesialsikret rom. Verdisakene leveres inn ved innleggelse og utleveres ved utskrivning.

Større ting må oppbevares på post eller overleveres pårørende.

Ta kontakt med posten du skal innlegges for mer informasjon.

Aker museum holder til i Steinbygningen ("Gamlestuen") bygg 44, i Stabburet, samt i "Fattiggården" Bygg 62 på Tonsen gård på Aker sykehus.

Museet er åpent hver 1. og 3. tirsdag i måneden fra kl 12-14. 

Her kan du lese mer om Aker sykehusmuseum og hvordan du kan besøke museet

Se også museumsbrosjyren (PDF).

Oslo storbylegevakt på Aker sykehus

I november 2023 flyttet Oslo legevakt fra sine gamle lokaler i Storgata og opp til nye lokaler på Aker sykehus. Legevakten består av en allmennlegevakt (medisinsk) som drives av Oslo kommune, og en skadelegevakt som drives av Oslo universitetssykehus. I tillegg er det også psykiatrisk legevakt.

Legevaktene har samme inngang, men to ulike kølappsystemer. 

Adressen er Trondheimsveien 233.

Allmennlegevakten til Oslo kommune har telefon: 116 117.
 
 

Ved livstruende skade eller sykdom, ring 113. 

Det er ikke pasienthotell på Aker sykehus

Det er ikke eget syke- eller pasienthotell på Aker sykehus. Inneliggende pasienter på sykehuset får overnatting på sengepost.

​Hoteller i nærheten av Aker sykehus: Linne Hotell på Brobekk, Haraldsheim vandrerhjem på Sinsen, Hotell 33 på Økern eller hotellene i Oslo sentrum.  

​Postkasser på Aker sykehus

Det er to postkasser på Aker sykehus. En ved utkjørselen til Trondheimsveien, og en ved hovedinngangen.

Artikler