Diagnose

Alports syndrom

Alports syndrom er en sjelden, arvelig sykdom som fører til nyresykdom og hørselstap. Noen ganger påvirkes også synet. Nyresykdommen gir i enkelte tilfeller alvorlig nyresvikt som må behandles med dialyse eller transplantasjon. Navnet arvelig (hereditær) nefritt brukes også.

Årsaker

Alports syndrom skyldes i cirka 80 prosent av tilfellene en genfeil som følger kjønnsbundet arvegang. Det betyr at menn med genfeilen blir syke, mens kvinner kan være bærere av genfeilen uten å få symptomer, eller få symptomer, men i mildere grad enn menn.

10-15 prosent av tilfellene med kjønnsbundet Alports syndrom er forårsaket av en nyoppstått genfeil, mutasjon.

Alports syndrom kan også følge autosomal recessiv arvegang. Da arver barnet genfeilen fra både mor og far. Begge foreldre er friske bærere, og det er ved hvert svangerskap 25 prosent sannsynlighet for at barnet skal få sykdommen. Jenter og gutter rammes like hyppig.

Henvisning og vurdering

Ved genetiske tilstander som Alports syndrom kan personen selv, foreldre, eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning. Spesialister i medisinsk genetikk og genetiske veiledere kan gi slik veiledning.

Fastlege eller annen behandlende lege kan henvise til genetisk veiledning

Før

Veien fram til diagnosen stilles kan ofte være lang og komplisert. Grunnen til dette er at Alports syndrom er en sjelden tilstand, og at det er mange andre årsaker som kan gi blod i urinen.

Alports syndrom kan oppdages like etter fødselen om det er blod i urinen (hematuri). Diagnostiseringen kan gå fort dersom andre i familien har Alports syndrom, og legen derfor er oppmerksom på det. Da kan det oppdages allerede i nyfødt- eller spedbarnstiden.

En sjelden gang vil hørselsproblemer være det første merkbare tegnet på sykdommen. 

Det er nå kommet gode genanalyser for å avsløre Alports sykdom. Av og til stilles den likevel etter at man tar en vevsprøve fra nyren (nyrebiopsi) der det er typiske forandringer. Man bekrefter deretter sykdommen med en genetisk test.

Under

Det finnes ingen kjent behandling som kan stoppe utviklingen av nyresvikt ved Alports syndrom, men blodtrykksregulerende medisiner (ACE hemmer) kan i noen tilfeller bremse utviklingen, spesielt når det foreligger eggehvite i urinen (proteinuri) - se avsnittet "Etter" nedenfor. 

Både barn og voksne med Alports syndrom trenger god og tett oppfølging, spesielt med tanke på nyrefunksjonen og hørselen. Da samarbeider fastlegen med barneavdelingen, nyremedisinsk avdeling og øre-nese-hals avdeling/hørselssentral på sykehuset.

Dialysebehandling eller nyretransplantasjon

Når nyrene ikke lenger klarer å opprettholde sine livsviktige funksjoner, er dialysebehandling eller en ny nyre (nyretransplantasjon) eneste behandlingsalternativ.

Når du har fått transplantert nyre, har du en viss risiko for å utvikle sykdom i den nye nyren (antiglomulær basalmembransykdom). Det er derfor viktig med nøye oppfølging etter transplantasjonen.

Dersom en slektning skal gi fra seg en frisk nyre, er det viktig å utelukke at slektningen ikke har Alports syndrom uten å vite det.

Kvinnelige bærere av Alports syndrom bør ikke være nyredonor siden de selv kan utvikle nyresykdom.

Etter

Regulering av blodtrykket

Hvis du får høyt blodtrykk, kan det i seg selv forverre nyrelidelsen, og over lengre tid er det også skadelig for mange av kroppens andre organer, spesielt hjerte-karsystemet. Hvis du klarer å regulere blodtrykket ditt med medisiner eller andre metoder kan du forsinke utviklingen av nyresvikt. Man skal da bruke en ACE hemmer for å begrense eggehvite i urinen som er vanlig ved Alport sykdom. 

Kost

Når du har nyresykdom kan det være nødvendig å tilpasse kostholdet. Lege og klinisk ernæringsfysiolog vil gi råd om kostendringene ut fra din situasjon og dine behov.

Oppfølging av hørsel og syn

Det er viktig at du går til regelmessige kontroller hos øre-nese-hals lege og hørselssentral. Dette er for å følge med på om hørselen din blir dårligere og i så fall tilpasse høreapparat. Du bør unngå å ta medisiner som kan være skadelige for hørselen (ototoksiske medikamenter) og hørselsskadelig støy. Du skal undersøkes av øyelege når du får diagnosen, og øyelegen bestemmer så hva slags videre oppfølging du trenger.

Å leve med Alports syndrom

I de første barneårene gir Alports syndrom få eller ingen symptomer, og det er derfor få hensyn en trenger å ta i dagliglivet. Når symptomene begynner å vise seg, som regel i løpet av skolealderen hos gutter, kan det bli nødvendig med høreapparat. Ved hørselsnedsettelse anbefaler vi henvisning til PP-tjenesten. Dette kan foreldrene gjøre sammen med skolen eller fastlegen.

Tidlig i forløpet av nyresykdommen merker en lite. Kanskje tar en medisiner fast og er til jevnlig undersøkelse på sykehus eller hos lege. Senere, når nyresvikten er langt utviklet, kan ulike symptomer på urinforgiftning som kløe, kvalme, generell nedsatt allmenntilstand, trøtthet og væskeopphopning i kroppen oppstå i større eller mindre grad. I påvente av transplantasjon og/eller dialyse må aktivitetsnivået og skole- og arbeidshverdagen tilpasses symptomene og behandlingen.

​Å få et barn med en sjelden diagnose

Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.

Åpenhet og informasjon om diagnosen 

Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med kunnskapsoverføring til fagpersoner. 

Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.

Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon. 

Overganger i livet

Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet, og man bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Kunnskapsoverføring om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid. 

Samarbeid 

Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølgning både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin. 

Koordinerte tjenester

Personer med langvarige og sammensatte helseutfordringer kan ha behov for og krav på koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjoner. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.​

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Kontakt

Rikshospitalet Barnemedisinsk sengepost 1, Rikshospitalet

Kontakt Barnemedisinsk sengepost 1, Rikshospitalet

Oppmøtested

Barnemedisinsk sengepost 1:
Rikshospitalet, E2. 2. etasje.
Sognsvannsveien 20,
0372, Oslo
Oversiktsbilde over Rikshospitalet i snø

Rikshospitalet

Sognsvannsveien 20

0372 Oslo

Transport

​Kart over Rikshospitalet

Det går både buss og trikk til Rikshospitalet, med stoppesteder ved hovedinngangen til sykehuset og på Ring 3.

Se ruter.no for ruteinformasjon.

Parkering på Rikshospitalet​

På Rikshospitalet er det gode muligheter for å parkere i parkeringshuset (hovedparkeringen) som ligger rundt 250 meters gange fra hovedinngangen – ned mot Esso-stasjonen.

 

Adkomsttorget

Adkomsttorget foran Rikshospitalet er nå stengt på grunn av byggearbeider. 

Les mer om byggearbeidene og midlertidig hovedinngang på Rikshospitalet

Ved eiendomsseksjonen

På nordsiden av Rikshospitalet, ved Eiendomsseksjonen, finnes korttidsparkeringsplasser og en billettautomat. 

  • EasyPark-kode: 3006.

Foreldreparkering

Rikshospitalet har et begrenset antall parkeringsplasser til disposisjon for foreldre/foresatte eller ledsagere. De kan parkere uten avgift på ansattparkeringen (P1–P3), dersom barnet er under 18 år og er innlagt på sykehuset.

  • Vis bekreftelse på foreldreparkering i hovedresepsjonen. Bekreftelsen finner du i innkallingsbrevet.
  • Resepsjonen er betjent mellom kl. 07.00–21.00 mandag til fredag og 10.00–20.00 lørdag og søndag.
  • Resepsjonen fyller ut elektronisk parkeringstillatelse for perioden (periode a maks. 14 dager) pasienten er innlagt på sykehuset
  • Du trenger ikke parkeringstillatelse i frontruten. Ditt registreringsnummer blir elektronisk registrert, og du får en kvittering på sms dersom du legger igjen ditt mobiltelefonnummer.
  • Allerede betalt parkering refunderes ikke av sykehuset.

For barn som er til poliklinisk eller dagbehandling, må man selv legge ut for parkering og søke refusjon fra Pasientreiser.

Betalingsmuligheter

Sykehuset tilbyr parkering utendørs på alle behandlingsstedene. Du kan velge om du vil betale med kort, mynt eller EasyPark sin mobiltelefonløsning.

Sykehuset anbefaler at de som skal parkere utendørs benytter seg av etterskuddsvis betaling eller betaling med mobiltelefon. Det er fordi det ikke alltid er like lett å beregne hvor lang tid sykehusbesøket vil ta.

Etterskuddsvis betaling

Ved etterskuddsvis betaling bruker du et betalingskort (for eksempel VISA-kort) og reserverer et beløp på parkeringsautomaten. Dersom du ikke bruker opp hele parkeringstiden, blir det overskytende beløp refundert.

Slik gjør du: 

  1. Trekk betalingskortet i betalingsautomaten.
  2. Reserver et beløp.
  3. Tast inn kjøretøyets registreringsnummer. Det er ikke nødvendig med billett i frontruten.
  4. Når du avslutter besøket, trekker du betalingskortet igjen (det samme som først benyttet) i betalingsautomaten (den samme betalingsautomat som først benyttet) og du blir logget ut.

Fordelen med denne ordningen er at du hverken betaler for mye parkeringsavgift eller risikerer at parkeringstiden løper ut på grunn av forsinkelser.

Parkeringstid kan kjøpes ved automaten eller ved bruk av EasyPark-app (EasyPark tar 15 prosent tillegg for bruk av deres app). EasyPark SMS tjeneste – transaksjonsavgift 3 prosent minimum 2 kr (se beskrivelse på automat).

Priser 2023

  • 46 kr per time
  • 290 kr per døgn
  • 975 kr per uke
  • 75 kr per time, kortidsgarasjen maks. 2 timer​
EasyPark-koder:
  • Rikshospitalet langtid, EasyPark-kode: 3012
  • Eiendom ved f-avsnittet, EasyPark-kode: 3006

Gjelder alle dager og hele døgnet.​

Kontakt

Generelle henvendelser:

Klager​

Klage på kontrollsanksjon kan legges inn via ous.parkerings.info eller per brev til

Oslo universitetssykehus HF
Oslo Sykehusservice
Postboks 4956 Nydalen
0424 Oslo

Merk Kontrollsanksjon – Parkering.

Fra 1. januar 2017 håndheves OUS parkeringsområder etter Parkeringsforskriften av 18. mars 2016 nummer 260

Lenke til Parkeringsregisteret hos Statens vegvesen.

 

Praktisk informasjon

Du finner sykehusapoteket i Vestibylen like ved hovedinngangen. 
 
Åpningstidene for publikumsavdelingen er
  • mandag til fredag kl. 08.00–17.00
  • lørdag kl. 10.00–14.00
Det kan forekomme avvik i åpningstider i forbindelse med høytider. Se apotekets egne nettsider.​

​Kontakt​

  • Telefon: 23 07 34 09
  • Fax: 23 07 34 11​

Dette er noen av aktivitetene som foregår på Rikshospitalet:

  • Natursti
  • Lekeplass 

​​Ungdom​srom:

  • Ungdomsrommet ligger i 1.etasje på Barneklinikken ​(E2.1001).

Fritids​klubb:

  • Mandag og onsdag fra kl 17.00 til​ 19.00 for barn og ungdom i skolealder. Fritidsklubben foregår på ungdomsrommet. Søsken og pårørende er også hjertelig velkommen.

Arrangementer​:​

  • Arrangementer for barn og ungdom. Egne oppslag for aktuelle arrangementer henges opp på alle avdelinger.

Pa​​sientb​​ibliotek:

  • Biblioteket ligger i 1. etasje mellom hovedinngangen og Barneklinikken. Her kan man låne bøker, filmer og spillutstyr (spillkonsoller og spill).
Trimrom:
  • Under personalkantina i B-avsnittet ligger trimrommet.
Lekerom:
  • Alle de store barnepostene har egne flotte lekerom og førskolelærer som jobber på posten. 
  • I Barneklinikkens vestibyle er det en lekekrok med klatrevegg og myke puter til å bygge med. Denne kan brukes av alle.​
Musikkterapi:​​
  • Musikkstund ved musikkterapeutene OUS: Samspill og lek med instrumenter, tirsdager klokken 11.15–12.00 i 3. etasje, Barneklinikken. 
  • Musikk i Vaktskiftet ved musikkterapeutene OUS: torsdager fra kl. 14.30 i Vestibylen 1. etasje, Barneklinikken. ​
Sykehusklovner​:
  • Sykehuset har egne sykehusklovner mandag til torsdag hver uke.
  • Klovnene går rundt på huset og er innom faste barneposter. De kan også komme på besøk til deg hvis du vil det. Kanskje er du redd eller gruer deg veldig? Da kan kanskje sykehusklovnene gjøre at du føler deg litt bedre.
  • Vil du vite mer om klovnene, kan du be en av oss som jobber her om å ta kontakt med Barneprogrammet ved ragnhild.hals@rikshospitalet.no

Ved Rikshospitalet er det mulig å kjøpe blomster og gaver i kiosken ved hovedinngangen.

Noen sengeposter tillater ikke blomster på rommene. Sjekk med den avdlingen du skal til, om de tillater blomster på rommet.​

​Sykehusskolen på Rikshospitalet

Sykehusskolen på Rikshospitalet finner du på Barneklinikken E1.

Sykehusskolen har egne lærere og egne rom på sykehuset. Det kan være godt å komme ut av sykehusavdelingen og tenke på noe av det du vanligvis gjør. Hvis du ikke kan komme til skolerommet, kan du få undervisning på pasientrommet.  

Sykehusskolen er annerledes enn skolen din hjemme. Her er det ikke klasser. På Rikshospitalet betyr det at barn og ungdom fra ulike klassetrinn i grunnskolen og videregående skole kan få undervisning i det samme rommet.

På sykehusskolen får du en egen kontaktlærer som har ansvaret for å følge deg opp. Hun/han tar kontakt med skolen din for å finne ut hva de andre jobber med, og hva som kan være gode læringsmål for deg mens du er pasient.

Åpningstider

  • Mandag: 09.30–12.30.
  • Tirsdag til torsdag: 09.30–12.30 og 13.30–15.30.
  • Fredag: 09.30–12.30 og 13.30–15.00.

Skolen holder åpent høst- og vinterferie.

​Tolketjenester ved Oslo universitetssykehus

Sykehuset ordner med kvalifisert tolk til pasienter som ikke snakker norsk. Tolketjenester er gratis for pasienter. Pårørende skal ikke tolke på sykehuset.

Les mer om tolk og Tolkesentralen.

Sengepostene har trådløst nettverk. Du kan ta med egen PC og mobiltelefon.

Alle pasienter på sykehuset har krav på privatlivets fred. Vis hensyn ved å ikke ta bilder, film eller omtale andre i sosiale medier uten å spørre dem først.

Husk at det er helt i orden å si nei om du skulle bli spurt.

​Sykehuskirke på Rikshospitalet

Kirken i glassgaten er alltid åpen. Her kan du sitte i stillhet. Du kan også tenne lys,be eller skrive ned det du har på hjertet hvis du vil at vi skal be for deg eller andre.

Kirken er i avdeling C2, rom 1034.  

Kapell på Rikshospitalet

Kapellet benyttes til båreandakter, begravelser og syninger av døde. Rommet er tilrettelagt for bruk av alle tros-og livssyn.

Kapellet er i A2, rom 1034. 

Tilrettelegging for tro og livssyn

Se hvordan vi kan tilrettelegge for deg og din utøvelse av tro og livssyn.

Vi ber om at pasientene i størst mulig utstrekning ikke tar med seg verdisaker ved planlagt innleggelse. 

Mindre verdisaker som lommebok, kontanter, smykker og nøkler kan sykehuset oppbevare i en verdipose i et spesialsikret rom. Verdisakene leveres inn ved innleggelse og utleveres ved utskrivning.

Større ting må oppbevares på post eller overleveres pårørende.

Ta kontakt med posten du skal innlegges for mer informasjon.

Artikler