OUS første sykehus i Norge med NIPT som metode for fosterdiagnostikk

Bakgrunn

Våren 2020 ble Bioteknologiloven i Norge endret. Det ble besluttet at alle kvinner skulle få tilbud om første trimester ultralyd og at non-invasiv prenataltest (NIPT) skulle erstatte kombinert ultralyd og blodprøve for kvinner med aldersindikasjon. Aldersindikasjon ble samtidig senket fra 38 år ved termin til 35 år ved termin.

En arbeidsgruppe i regi av helsedirektoratet ble etablert, og Anne Blomhoff fra seksjon for klinisk genetikk representerte avdeling for medisinsk genetikk ved OUS. I arbeidsgruppen ble det bestemt at første trimester ultralyd skal utføres ved kvinnens lokalsykehus, mens NIPT-testen skal utføres ved de ulike genetiske avdelingene i landet. Allerede sommeren 2020 satte avdeling for medisinsk genetikk ned en arbeidsgruppe som har jobbet for å få på plass NIPT som metode i god tid før tilbudet skulle gjøres tilgjengelig for gravide kvinner 1. september i år.

Om prosessen

Arbeidsgruppen har vært ledet av spesialingeniør Bente Kristin Velle Anderson fra enhet for HTS diagnostikk som sammen med deltagere fra seksjon for klinisk genetikk, representanter fra flere av enhetene i seksjon for laboratoriediagnostikk, fra seksjon fra forskning og utvikling(NorSeq) og fra seksjon for kvalitet har loset prosjektet trygt i havn.

Et tydelig mandat og en detaljert arbeidsplan ble etablert i starten av prosjektet. Prosjektgruppen har møttes ukentlig og arbeidsoppgaver har vært fordelt på de ulike deltagerne. Engasjerte og løsningsorienterte prosjektdeltagere som har bidratt med gode innspill gjennom hele prosjektet har vært viktig for å kunne levere i henhold til plan.

Samarbeid med Sykehuspartner har vært svært viktig for å få et godt tilbud på plass og Marthe Andersson fra seksjon for kvalitet har vært en svært dyktig koordinator i arbeidet med å etablere elektronisk svaroverføring fra Swisslab til DIPS for alle lokalsykehusene i HSØ. Vi har også vært avhengig av avdelingens brede bioinformatikkompetanse for å få til gode IKT-løsninger. Det gjenstår nå kun 2 lokalsykehus hvor elektronisk svaroverføring produksjonssettes i disse dager.

Utfordringer

Pandemien har også skapt utfordringer for prosjektet, og prosjektleder har hatt hyppige telefonmøter med både Illumina og andre leverandører til prosjektet. Lange leveringstider har vært et generelt problem for prosjektet når det gjelder leveranser av både utstyr og forbruksmateriell.

Et annet problem har vært innreiserestriksjoner under pandemien. Fordi NIPT ikke har vært en godkjent metode i Norge tidligere, var det ingen NIPT-spesialister hos leverandørene i Norge, og vi har måttet hente inn spesialister til installasjon, testing og opplæring fra Danmark og Storbritannia. Søknad om unntak fra innreiserestriksjoner, rom på godkjent koronahotell, koronatester og vaksinestatus har vært utfordringer som prosjektgruppen har måttet løse. For å få gjennomført opplæringen måtte våre positive og dedikerte medarbeidere til slutt ta en langhelg i mai i bruk.

Igangkjøring av metoden

Fordi NIPT-analysen er en CE-merket metode har avdelingen som en del av opplæring måttet kjøre kompetansetester som godkjennes av Illumina før vi kan ta metoden i bruk hos oss. Seksjon for klinisk genetikk og enhet for laboratorielegetjenester har siden sommeren jobbet med å informere de ulike lokalsykehusene om NIPT og hvordan analysen kan rekvireres hos oss. Etablering av en ny metode gir alltid noen utfordringer i starten. Avdelingens medarbeidere jobber kontinuerlig med å løse disse sammen med tekniske støttefunksjoner hos leverandører. I disse dager jobber vi også med opplæring i NIPT for flere medarbeidere i avdelingen slik at vi sikrer drift av dette viktige bidraget til fosterdiagnostikk.

Trykk her for å lese mer om den nye animasjonsfilmen om fosterdiagnostikk.