Norske anbefalinger for genetisk kardiologi
Det har frem til nå ikke foreligget en norsk nasjonal anbefaling for diagnostikk, oppfølging og behandling av pasienter med genetiske hjertesykdommer. Pasientene utredes, behandles og følges ulikt avhengig av hvor i landet de bor. Hensikten med denne anbefalingen er å gi felles veiledning for håndtering av genetiske kardiologiske sykdommer i Norge, samt å gi en generell innføring til helsepersonell som kommer i kontakt med denne pasientgruppen. Vi har vært heldige med et godt og fruktbart samarbeid med pasientorganisasjonen «Foreningen for hjertesyke barn» (FFHB). FFHB har finansiert dette prosjektet og har bidratt underveis med innspill og kommentarer. Vi er takknemlige for at FFHB ser verdien i å satse på et dokument som dette. Brukermedvirkning er helt essensielt for å oppnå målet med økt kompetanse og enhetlig og god behandling av pasienten med genetisk hjertesykdom.
Genetiske kardiologiske sykdommer er en heterogen sykdomsgruppe, men med flere viktige fellesnevnere.
For flere av diagnosene kan sykdommen presentere seg i form av akutte livstruende hendelser, som kompleks ventrikulær arytmi og hjertestans. I andre tilfeller vil pasienten presentere seg sent i sykdomsforløpet, med store irreversible patologiske forandringer i hjertet.
For noen sykdommer kan begge de overnevnte presentasjonsformer forekomme, slik at heterogenisiteten også kan være stor innenfor hver enkelt diagnose.
Dette gjelder både penetrans og fenotype.
Noen pasienter med påvist mutasjon kan gå igjennom hele livet uten å utvikle sykdom, mens andre med samme mutasjon utvikler sykdommen i ung alder. I en del tilfeller presenterer pasienten seg med uspesifikke symptomer og funn, noe som vanskeliggjør diagnostikken og understreker viktigheten av en god anamnese. Hos cirka halvparten av alle pasienter med fenotypen kardiomyopati eller kanalopati påvises det en sykdomsfremkallende mutasjon, med noe variasjon i andelen mutasjonspositive mellom de ulike diagnosene. I de fleste tilfeller foreligger autosomal dominant arvegang, som betyr at hver førstegradsslektning har 50% sannsynlighet for å ha arvet mutasjonen.
Når en pasient får diagnostisert genetisk hjertesykdom, og man finner en spesifikk mutasjon, vil dette utløse genetisk kaskadetesting av slektninger. Man får da ofte identifisert flere nye pasienter, mange asymptomatiske på diagnosetidspunktet.
Mutasjonspositive familiemedlemmer skal følges av helsevesenet, mens de mutasjonsnegative ikke har forhøyet risiko for den aktuelle sykdommen og følgelig ikke trenger videre oppfølging. I de tilfeller hvor mutasjon ikke påvises hos indekspasienten, men man fortsatt mistenker arvelig sykdom, kan det også være aktuelt å utrede og følge familiemedlemmer.
Familieutredning kan ha store konsekvenser: både psykisk, sosialt, arbeidsmessig, for idrett, forsikringer osv. Det kreves derfor utfyllende informasjon og samtykke før man eventuelt starter en genetisk utredning av asymptomatiske familiemedlemmer.
NORSKE ANBEFALINGER FOR GENETISK KARDIOLOGI
Hjerteforum, Suppl. 1/ 2022/ 35. årgang
Redaktør: Kristina H. Haugaa, ProCardio, Kardiologisk avdeling, Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet
Medredaktører:
Maria C. Ruud, ProCardio, Kardiologisk avdeling, Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet
Christine Rootwelt-Norberg, ProCardio, Kardiologisk avdeling, Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet
Design og sats: Eivind S. Platou
Trykk: Møklegaards Trykkeri AS
ISSN 0803-3668
