Kardiomyopati

Kardiomyopatier klassifiseres i følgende grupper

• Dilatert kardiomyopati (DCM)
• Hypertrofisk kardiomyopati (HCM)
• Restriktiv kardiomyopati (RCM)
• Arytmogen kardiomyopati / arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati (AC/ARVC)
• Uklassifiserte kardiomyopatier som venstre ventrikkel non-compaction kardiomyopati (LVNC) og stress-indusert kardiomyopati (Takotsubo kardiomyopati)

Ekkokardiografi (ultralyd av hjertet) gir i det fleste tilfeller en tilstrekkelig beskrivelse av struktur og funksjon for å stille diagnosen DCM, HCM, AC/ARVC, RCM og LVNC. Hos en del pasienter vil MR av hjertet også være nyttig som kontroll og til mer detaljert informasjon. Ofte vil også vurdering av de elektriske signalene i hjertet med EKG og 24-timers Holter registrering være aktuelt.

De ulike kardiomyopatiene manifesterer seg på ulikt vis. I tillegg er det er store individuelle variasjoner i klinisk forløp blant ulike pasienter med samme diagnose, og tilstandene krever persontilpasset oppfølgning og behandling. 

Dilatert kardiomyopati

Dilatert kardiomyopati innebærer en utvidelse av hjertes hovedkammer (venstre hjertekammer). Dette er en sammensatt sykdomsgruppe med mange ulike bakenforeliggende årsaker. Noen kan være arvelige, mens andre er ervervede. Ervervede årsaker til dilatert kardiomyopati inkluderer blant annet gjennomgåtte virale infeksjoner, atrieflimmer, stoffskifteforstyrrelser, feil i det metabolske systemet, mangelsykdommer og helseskadelig substanser.

Ved dilatert kardiomyopati utvider hjertet seg, noe som fører til at hjertekammerene blir større og muskulaturen svekkes. Sykdommen er definert ved at det foreligger utvidet venstre hjertekammer og redusert pumpefunksjon i hjertet, i fravær av medfødt hjertesykdom, hypertensiv hjertesykdom, koronarsykdom eller klaffesykdom. Med tiden utvikles økende hjertesvikt, og noen pasienter har også øket risiko for hjerterytmeforstyrrelser og plutselig død. Det er særlig en form for arvelig dilatert kardiomyopati, lamin A/C kardiomyopati, som er forbundet med høy risiko for hjerterytmeforstyrrelser og tidlig utvikling av hjertesvikt. 

Hypertrofisk kardiomyopati

Ved hypertrofisk kardiomyopati oppstår det en fortykkelse av hjertemuskelen uten en økning i muskelkraften. Det er den vanligste arvelig kardiovaskulære sykdommen, med en utbredelse i kategorien 1 per 500. Fortykkelsen kan gi dårlig pumpefunksjon i hjertet, både grunnet svekket pumpekraft og fordi fortykket hjertevegg kan redusere blodstrømmen ut av hjertet. Ofte presenterer sykdommen seg med symptomer på hjertesvikt, men hos mange kan den bli tilfeldig oppdaget i forbindelse med bildediagnostikk av hjertet av andre årsaker. Noen pasienter vil også oppleve hjerterytmeforstyrrelser. Årlig dødelighet er estimert til mellom 1-6% og kan vise seg som plutselig og uventet død hos unge personer. ​

Arytmogen kardiomyopati / arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati (AC / ARVC)

Arytmogen kardiomyopati er en arvelig sykdom hvor det er en svekkelse av strukturene som holder hjertemuskelcellene sammen. Resultatet er at hjertemuskelcellene over tid vil rives fra hverandre og skades, slik at muskulaturen erstattes med fett og bindevev. Dette vil gi tynnveggede og utvidede hjertekamre. Hos de fleste pasientene er det høyre side av hjertet som er mest affisert. Hjerterytmeforstyrrelser er vanlig ved sykdommen og kan dessverre komme tidlig i forløpet, før man ser tydelige strukturelle forandringer i hjertet. Sykdommen er en viktig årsak til plutselig død hos unge voksne.  Det er derfor viktig med tett oppfølging av pasientene, og også å screene familiemedlemmer fra ung alder. Plutselig hjertedød som skyldes slike hjerterytmeforstyrrelser kan forebygges med å implantere en hjertestarter (ICD).  

Restriktiv kardiomyopati

Dette er en relativt sjelden form for kardiomyopati hvor hjertemuskulaturen blir stiv. Dette fører igjen til at hjertet i mindre grad lar seg utvide for å fylles med blod og at pumpeevnen reduseres. På sikt vil det derfor utvikles hjertesvikt. Restriktiv kardiomyopati kan være arvelig eller ervervet. Ervervede former for sykdommen kan oppstå som sekundært til stråling, som bivirkning av medisiner, eller som følge av avleiringssykdommer, med mer.

Uklassifiserte kardiomyopatier som venstre ventrikkel non-compaction kardiomyopati (LVNC) og stress-indusert kardiomyopati (Takotsubo kardiomyopati)

Venstre ventrikkel non-compaction kardiomyopati er en tilstand hvor hjertemuskulaturen ikke er utviklet på normal måte. Muskulaturen er fortykket og ujevn med kryptedannelse (svampliknende i tekstur). Dette kan medføre dårlig pumpefunksjon og utvikling av hjertesvikt, i tillegg til at pasientene kan utvikle hjerterytmeforstyrrelser og dannelse av blodpropper i hjertet. Dette er en sjelden tilstand og årsaken er ukjent.
Stress-indusert kardiomyopati (Takotsubo) er en ervervet tilstand hvor det oppstår en plutselig svekkelse av hjertemuskulaturen i den nedre delen av venstre hjertekammer. Dette fører til at nedre del av hjertekammeret fremstår utvidet og med redusert pumpefunksjon. Tilstanden er fremprovosert av stress (fysisk, psykisk eller akutt sykdom) og med tiden vil hjertemuskulaturen hente seg inn igjen og ofte komme tilbake til normal funksjon. Stress-indusert kardiomyopati ses langt oftere hos kvinner enn hos menn.