Tuberøs sklerose

Tuberøs sklerose kompleks er en sjelden, genetisk sykdom som kjennetegnes av at det dannes svulster i flere organer. Svulstene er for det meste godartede, men kan påvirke organenes funksjon og gi symptomer og komplikasjoner. Sykdommen kalles både tuberøs sklerose kompleks (TSC) og kun tuberøs sklerose (TS).

Hva er Tuberøs sklerose?

Dette finner du svar på i diagnosebeskrivelsen på helsenorge.no.

Teksten er levert av Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser.

Ressurser

Rådgivende nettverk for medisinsk oppfølging og behandling ved tuberøs sklerose

Andre

Tuberøs sklerose - anbefalt oppfølging og behandling

Retningslinjer for medisinsk oppfølging og behandling av pasienter med tuberøs sklerose.

Anbefalinger for helsepersonell om behandling med mTOR-hemmer ved tuberøs sklerose (TS)

Mutasjon i TSC1 eller TSC 2 fører til dysregulering i signalveien mTOR (mammalian Target Of Rapamycin). Dette er en signalvei som finnes i alle kroppens celler og er involvert i cellevekst, cellevandring, celledifferensiering og karnydanning.

mTOR-hemmere har blitt en viktig del av behandlingen ved tuberøs sklerose på enkelte indikasjoner. Det finnes flere typer mTOR-hemmere: everolimus (Votubia, Certican, Afinitor) og sirolimus (Rapamune).

Behandling med mTOR-hemmere er godt tolerert av de fleste, men kan gi hyppigere og alvorligere infeksjoner hos noen.

Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser har i samarbeid med referansepersoner utarbeidet anbefalinger for helsepersonell som behandler personer med tuberøs sklerose med mTOR-hemmer.

Mange med tuberøs sklerose (TS) har nevropsykiatriske vansker, på engelsk referert til som TAND (TSC-Associated-Neuropsychiatric-Disorders). Her kan du lese mere om TAND og finne sjekklisten på norsk.

Sjekkliste for nevropsykiatriske vansker ved tuberøs sklerose

I dette nettkurset, som retter seg mot helse- eller opplæringssektoren og andre som jobber med personer med diagnosen, får du grunnleggende informasjon diagnosen tuberøs sklerose (TS).

I kurset blir du presentert for medisinsk informasjon om diagnosen, vanlige tilleggsvansker og epilepsi som er veldig vanlig ved TS. Kurset gir deg også kjennskap til ulike former for behandling, inkludert behandling med mTor-hemmer.

Tuberøs sklerose introduksjonskurs

Norsk forening for Tuberøs Sklerose Kompleks

Diettbehandling av epilepsi Tidsskr Nor Legeforen, sept. 2017, DOI: 10.4045/tidsskr.16.0486

Prevalence of Renal Angiomyolipomas and Spontaneous Bleeding Related to Angiomyolipomas in Tuberous Sclerosis Complex Patients in France and Norway—a Questionnaire Study Urology, Volume 104, June 2017, Pages 70-76 doi.org/10.1016/j.urology.2017.02.023 (open access)

The Role of mTOR Inhibitors in the Treatment of Patients with Tuberous Sclerosis Complex: Evidence-based and Expert Opinions Drugs. 2016 Apr;76(5):551-65. doi: 10.1007/s40265-016-0552-9

Tuberøs sklerose kompleks - oversiktsartikkel Tidsskr Nor Lægeforen nr 7 2007;127: 870-3

Philips historie (kort film) Philip har en lillesøster med tuberøs sklerose

Ginas historie (kort film) Hun har en datter med tuberøs sklerose

Orpha-kode: 805

Les også om tuberøs sklerose på orpha.net

For generelle kurs og andre ressurser for sjeldne diagnoser, se Kurs og andre ressurser for brukere og familier – sjeldne epilepsirelaterte diagnoser og Kurs, undervisning og andre ressurser for fagpersoner – sjeldne epilepsirelaterte diagnoser.

For oppdaterte artikler om tuberøs sklerose, kontakt senteret på telefon 67 50 11 95 eller på mail sjeldne-hjernesykdommer@ous-hf.no.

Tuberøs sklerose – anbefalt oppfølging og behandling

Målet med veilederen er å bidra til økt kunnskap om tuberøs sklerose kompleks både hos den som har diagnosen, pårørende, helsetjenesten og det øvrige hjelpe- og støtteapparatet.

Tuberøs sklerose – anbefalt oppfølging og behandling