Hjernen og sjeldne genetiske tilstander i Edinburgh
Hvordan utvikler vi ny kunnskap om komplekse genetiske tilstander som rammer hjernen? Årets SSBP-konferanse (Society for the Study of Behavioural Phenotypes, SSBP) viser tydelig at veien til bedre behandling krever tverrfaglig samarbeid og forskning på mange ulike arenaer.
Foto: Privat
Tema for konferansen var "Translational Synergies: Bridging Fundamental Science and Clinical Research in Genetic Neurodevelopmental Conditions". Det var stor faglig bredde. Vi fikk høre om forskning på epilepsi og søvn på dyremodeller ved bruk av og elektrofysiologi og kunstig intelligens, stamceller, genetikk, biomarkører og utvikling av nye medisiner for sjeldne og ultrasjeldne genetiske tilstander.
Enhet hjernesykdommer og Frambu var representert både med muntlige innlegg, postere og deltakelse som tilhørere. Våre resultater fra studien om Phelan-McDermid syndrom, som har inkludert mange voksne, vakte blant annet interesse fra forskere i England, der det pågår en diskusjon med europeiske legemiddelmyndigheter om planlegging av en intervensjonsstudie.
Nyttig med registerdata
Personer med sjeldne genetiske tilstander som rammer hjernen har ofte komplekse helseutfordringer og registerdata kan være nyttig for å dokumentere dette. Vi fikk høre hvordan epidemiologisk forskning med kobling av registerdata fra England kunne dokumentere at personer med Fragilt-X hadde flere kontakter med helsevesenet og signifikant økt risiko for død sammenlignet med andre.
På konferansen var det innlegg om bredt spekter av tilstander som rammer hjernen. I tillegg til presentasjoner om ulike sjeldne genetiske syndromer fikk vi høre om både epileptiske encefalopatier og medfødte metabolske tilstander. Vi fikk også innblikk i hvordan man kan bruke kunstig intelligens og måling av autonome funksjoner i klinisk praksis. Flere foredrag om søvn viste hvor varierte og omfattende søvnvansker kan være og hvordan det påvirker familien.
Foto: Faksimile av programboken
Programbok
Se detaljert program med abstracts fra konferansen her (pdf, 254 sider)
Neste års konferanse
Neste års konferanse arrangeres i Philadelphia i USA. Byen fikk stor oppmerksomhet i 2025 da et barn med en sjelden genetisk metabolsk sykdom som det første i verden fikk persontilpasset behandling med CRISPR-basert genredigering.
Les mer om Enhet hjernesykdoms prosjekt om Phelan Mc-Dermid
Tilbake til Enhet hjernesykdommer