Europeisk fagmøte om sjeldne genetiske nevroutviklingstilstander
I begynnelsen av april arrangerte det europeisk referansenettverket ERN-ITHACA (European Reference Network – Intellectual disability, TeleHealth, Autism og Congenital Anomalies), et todagers internasjonalt fagmøte om sjeldne genetiske nevroutviklingstilstander.
Foto: Enhet hjernesykdommer
Målsettingen for møtet var å dele erfaring og å utvikle ny kunnskap. Tre fagpersoner fra Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer deltok sammen med fagpersoner fra Frambu og Sunnaas. Det oppdages stadig flere gener og genetiske varianter forbundet som ulike medfødte og komplekse utviklingstilstander. Navnet “ITHACA” er fra Odysseen og illustrerer til den langvarige diagnostiske reisen som mange personer med sjeldne tilstander opplever.
Programmet inkluderte flere gode plenumsforelesninger om bl.a. epilepsi, tuberøs sklerose, Angelmans syndrom og alternativ og supplerende kommunikasjon. Det var også lagt opp til faglig drøfting i mindre grupper med ulike tema, som implementering av retningslinjer og tverrfaglig samarbeid.
Enhet hjernesykdommer presenterte resultater fra et prosjekt om Phelan-McDermid syndrom som skyldes enten delesjon av 22q13.3 eller SHANK3 mutasjon. Phelan-McDermid syndrom kjennetegnes av intellektuell funksjonsnedsettelse, autisme og ulik somatisk sykdom eller plager.
Hovedbudskapet på posteren var at personer med Phelan-McDermid, til tross for klare funksjonsvansker, viser i liten grad utagerende atferd og beskrives ofte som sosiale av sine nærmeste.
Europeisk referansenettverk: ITHAKA - se nettsiden her.
Les mer om Phelan McDermid-prosjektet ved Enhet hjernesykdommer her.
Til Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer