1/26 Velkommen og presentasjonsrunde. Hver forening får 5 min til å presentere seg.
2/26 Om Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser og enhet hjernesykdommer.
Inkludert presentasjoner av «våre» fagområder
Bakgrunn for Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser
I 2020 kom Helse- og omsorgsdepartementet med Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser, en nasjonal strategi for hele sjeldenfeltet med anbefalinger og oppfølgingspunkter, som igjen førte til rapporten Forbedring av tilbudet til pasienter med sjeldne diagnoser i 2023 (vedlagt referatet). Her ble dette oppsummert i ni innsatsområder. De ni innsatsområdene reflekterer mye av det som Nasjonal kompetansetjeneste har jobbet med tidligere, men med noen justeringer og presiseringer.
Som følge av nevnte rapport ble Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser omdannet til Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser fra januar 2025 og fikk nytt mandat. Handlingsplanen for det nye senteret ble vedtatt i juni 2025 og baserer seg i stor grad på de ni innsatsområdene utpekt i nevnte rapport fra 2023.
Som en del av omlegging har de tidligere kompetansesentrene fått nye navn. Vi er nå ett Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, og består av ni enheter med ulike ansvarsområder beliggenhet. Les mer om dette her: Fra plan til virkelighet: Sjeldensenteret 2025–2029 - Oslo universitetssykehus HF.
Diagnoser og diagnosegrupper
Innsatsområde 2 omhandler oppgaveportefølje (diagnosegrupper): «Aktiviteter organiseres etter sykdomsgrupper. Samarbeidet mellom enhetene styrkes, og diagnoseansvar overføres der det er nødvendig.»
Alle enhetene har hatt en gjennomgang av diagnoseporteføljen sin, og noen diagnoser har blitt flyttet enhetene imellom for at diagnoser med lignende utfordringsbilde og kompetansebehov skal samles. Hovedutfallet av dette innsatsområdet er dog at hver enkelt enhet får ansvaret for større grupper enn i dag. Dette for å bidra til mer likeverdige tjenester.
Organiseringen i europeiske referansenettverk (ERN) legges til grunn for utvidelse av diagnoseansvar. Det finnes 24 ERN, og Norge er per i dag medlem i 18 av disse. Det er et mål at Norge skal bli medlem i flere av de resterende. Mange sjeldne sykdommer er komplekse og medfører vansker innen flere ulike organer og funksjoner. En enkelt diagnose kan derfor «høre til» flere ulike diagnosegrupper. For eksempel er noen de sjeldne epilepsidiagnosene også metabolske sykdommer.
Faglige ansvarsområder ved enhet hjernesykdommer
- Sjeldne epilepsirelaterte diagnoser. Listen over diagnoser utvides stadig.
- Sjeldne søvnsykdommer. Også her utvides diagnoselisten.
- Nytt:
- Huntington sykdom og lignende chorea-tilstander (en gradvis overføring fra enhet Gaustad).
- Medfødte metabolske sykdommer? Gruppen består av et veldig stort antall med svært mange, svært sjeldne sykdommer. De hadde en egen liten kompetanseenhet som ble nedlagt, og er i mangel av en kompetanseenhet. En arbeidsgruppe jobber med avklaring av denne diagnosegruppen.
- Dystonier? Avklares.
- Sjeldne nevroutviklingsforstyrrelser, endringer pågår.
- Enheten har en lang historikk med nasjonalt kompetanseansvar for nevroutviklingsforstyrrelsene autisme, ADHD og Tourettes syndrom. Dette er ikke sjeldne diagnoser. Regionale kompetanseenheter for autisme, ADHD og Tourettes ble opprettet i 2006. Det nasjonale ansvaret for autisme, ADHD og Tourettes syndrom ble avviklet i 2019/2022, og enheten ble tildelt ansvar for nevroutviklingsforstyrrelser ved sjeldne diagnoser.
- Utfordringer har vært stor grad av overlapp med Frambu og andre enheter som har hatt ansvar for de sjeldne diagnosene der nevroutviklingsforstyrrelsene inngår. Det finnes i tillegg andre kompetanseenheter med lignende ansvar: Nasjonal kompetansetjeneste for utviklingshemming og psykisk helse, regionale kompetansetjenestene for autisme, ADHD og Tourettes syndrom, og regional kompetansetjeneste for habilitering.
- Mandatet til Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser krever at flere sjeldne diagnoser skal inkluderes. «Det innebærer en gjennomgang av ansvarsområdene til alle de tilhørende kompetanseenhetene for å finne frem til en hensiktsmessig ansvarsfordeling».
- På grunnlag av dette vil seksjonsleder foreslå for ledergruppen i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser at det nåværende ansvaret for nevroutviklingsforstyrrelser ved sjeldne diagnoser avvikles. Det vil i så fall innebære en prosess der berørte brukerorganisasjoner og fagmiljøer orienteres om forslaget og inviteres til å gi innspill. Forslaget vil bli presentert for ledermøtet mandag 23.03 med mulighet for en endelig avgjørelse innen utgangen av juni.
Presentasjon av team epilepsi ved Ine Cockerell og team søvn ved Ragnhild Berling Grande
Les mere om enhetens arbeidsoppgaver her: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer - Oslo universitetssykehus HF
3/26 Om enhetsrådet og rollen som brukerrepresentant ved Rebecca Tvedt Skarberg, spesialrådgiver, brukermedvirkning, fellesenheten
Brukermedvirkning er en viktig del av mandatet til Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, og enhetsrådene en viktig arena for strukturert og stabil kommunikasjon og samarbeid.
Enhetsrådet skal være et rådgivende organ som skal styrke dialog mellom brukerorganisasjoner og fagfolk, fremme likeverd og tilgjengelighet. Det skal støtte fremtidig organisering av enheten, og følge senteret mandat og handlingsplan med tilhørende innsatsområder.
Enhetsrådet
Det anbefales å ha to til tre møter i året. Sammensetningen av brukerrepresentanter og fagpersoner skal ha regional spredning, og brukerrepresentantenes anbefales å ha en diagnostisk spredning. Enhetsleder skal delta, men skal ikke (nødvendigvis) lede møtene. Kjernen er dialog og saksrettet, så alle må ha tilgang til innsyn i strategiske dokumenter for å kunne mene noe om enhetens virke og prioriteringer.
Brukerrepresentantens rolle
Brukerrepresentanten trenger ingen formell kompetanse, men egenerfaring. Det anbefales å ha bearbeidet egne opplevelser siden en viktig del av rollen er å være en representant og diskutere på et generelt nivå. Man skal representere brukergrupper på et mer generelt plan, ikke seg selv. Man må utføre vervet samvittighetsfullt, være konstruktiv i kommunikasjonen, møte forberedt og etterstrebe systemkunnskap og oversikt.
Krav til enheten
Enheten må legge til rette for god brukermedvirkning i enhetsrådet ved å ha et klart oppdrag og forventninger. Det må settes av nok tid, informasjon må være tilgjengelig og det må oppmuntres til åpen kommunikasjon.
Les mer om brukermedvirkning her: Brukermedvirkning på sjeldenfeltet - Oslo universitetssykehus HF
4/26 Valg av (to til tre) brukerrepresentanter til enhetsrådet, hvorav en også får rolle som rådets leder.
Følgende tre personer ble nominert og valgt til å sitte i enhetsrådet:
- Kjell Ingvar Aniksdal (Epilepsiforbundet Dravets syndrom)
- Endre Velsvik Henriksen (Norsk forening for PDE)
- Tom Rune Storhaug (Søvnforeningen)
Autismeforeningens representant måtte forlate møtet før saken var avgjort, men skrev i melding at Autismeforeningen ønsket å stille som representant. Titti Aarnes v/Autismeforeningen ble innstilt som vara av seksjonsleder etter møtet.
Til oppfølging:
- En leder av rådet velges på neste møte.
- Fagrepresentanter må bestemmes.
- Møtetidspunkt for neste møte (før sommeren en gang) må fastsettes.
