Avsluttede prosjekter fra NevSom og NK-SE (Nå Enhet hjernesykdommer)

Overføring av ansvar for ADHD forskningsnettverk fra januar 2024

Avdeling for sjeldne diagnoser og NevSom forvalter ADHD forskningsnettverk. Oppgaven består i årlig fordeling av forskningsmidler, og arrangering av en forsknings- og nettverkskonferanse ca. annethvert år. Nå overføres oppgaven til Regional kompetansetjeneste for autisme, ADHD og Tourettes syndrom Helse Sør-Øst (RKT). Les mer om overføringen her.

ADHD Forskningsnettverk - Oslo universitetssykehus HF (oslo-universitetssykehus.no)

Et internasjonalt prosjekt som samlet informasjon om barn og unge med dobbeltdiagnosen autisme og Down syndrom. Prosjektet ble startet av NevSoms ansatte i 2004, og pågår nå som en internasjonal studie i fire land. Målet er å finne tiltak og tilrettelegging som vil bidra til en bedre hverdag for personer med denne dobbeltdiagnosen. Les mer om Autisme og Down syndrom

Prosjektet skal sikre likeverdig tilgang på individuelt tilrettelagt rusbehandling helsetjenester for pasienter med samtidig Autismespekterdiagnoser / forstyrrelser (ASD) og ruslidelser innen spesialisthelsetjenesten. Les mer om Asperger syndrom og rus her, og se filmer for behandlere her.

Mennesker med autismespekterdiagnoser (ASD) antas å ha høyere forekomst av psykiske lidelser enn befolkningen for øvrig. Det synes imidlertid å være et misforhold mellom forekomst av psykiske lidelser og det behandlingstilbudet som tilbys denne gruppen. Et samarbeidsprosjekt med regionale fagmiljøer for autisme og ulike behandlingsinstanser innenfor Helse Sør-Øst ble gjennomført i perioden 2009 – 2012. Prosjektet ble ledet av Autismeenheten som nå inngår i NevSom. Prosjekt var et pilotprosjekt hvor hensikten var å heve kompetansen innen spesialisthelsetjenesten og samle erfaring om hvordan et kognitivt atferdsorientert behandlingstilbud (KAT) best kan tilrettelegges for pasienter med Asperger syndrom og tvangslidelse(OCD). Les mer om Asperger syndrom og psykiske lidelser her.

AUP-nettverket fokuserte på diagnostisering og behandling av psykiske lidelser hos mennesker med autisme og utviklingshemming.

Siste samling var høsten 2021

Undersøkelse av alle rettspsykiatriske rapporter fra 2000 til 2010 der den undersøkte har autismespekterforstyrrelse (ASD), viser at det er behov for mer kunnskap om ASD i alle ledd av hjelpeapparatet og blant de sakkyndige. Intervju av et mindre utvalg avdekket også manglende forståelse av ASD i politi og rettsvesen. Dette var et samarbeidsprosjekt mellom Kompetansesenteret for sikkerhets, - fengsels- og rettspsykiatri, avdeling Brøset, St. Olavs hospital, Psykologisk institutt, Norges Teknisk-Naturvitenskapelige Universitet (NTNU) og NevSom (tidligere Autismeenheten). Les mer om prosjektet autime og kriminalitet her.

Nasjonalt fagutviklingsnettverk for Asperger og psykisk lidelser (PSY-AS) ble startet av NevSom i 2017, og hadde sin siste samling i regi av NevSom i november 2020. Nettverket ble etablert for å skape en arena for kompetansebygging, erfaringsspredning og fagutvikling. Forankret i klinisk praksis har nettverket vært for helsepersonell som behandler psykiske vansker hos personer med Asperger syndrom. Fra 2021 tas det sikte regional satsing. Les mer om nettverket og samlingene som ble holdt.

Network for research in neurodevelopmental disorders (NeuroDevelop) er et regionalt forskningsnettverk for alvorlige utviklingsforstyrrelser som ledes fra NevSom. Nettverket har et bredt nasjonalt og internasjonalt samarbeid. ​Nettverket NeuroDevelop startet opp i 2015. Les mer om NeuroDevelop her.

Formålet med prosjektet var å kartlegge forekomsten av kjempecelleastrocytomer (SEGA) hos pasienter med tuberøs sklerose i Norge, samt hvor mange som er operert for SEGA siden 1982 og undersøke om det er forskjell i kognitiv funksjon før og etter SEGA operasjon.

Flere avdelinger i Oslo universitetssykehus deltok i prosjektet. Prosjektleder var Ylva Østby og Mia Tuft deltok fra kompetansesenteret.

Les artikkelen her: Surgical treatment of subependymal giant cell astrocytoma in patients with tuberous sclerosis complex-an institutional experience and results - PubMed

Dette er en doktorgradsstudie som startet høsten 2017. Stipendiat og klinisk ernæringsfysiolog Sigrid Pedersen vil jobbe for finne ut mer de molekylære mekanismene ved diettbehandling av epilepsi.

Studien utgår fra Spesialsykehuset for epilepsi (SSE), men har nært samarbeid med Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser. Særlig i forbindelse med et delprosjekt som spesielt vil karakterisere pasientene med sjeldne diagnoser som gjennomgår diettbehandling.

Studien har mottatt ekstern finansiering fra Stiftelsen Dam, Novo Nordiske Fonden, Epilepsiforbundet og Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.

• Hovedveileder: Kaja Kristine Selmer (Oslo universitetssykehus).
• Biveiledere: Per Ole Iversen (Universitetet i Oslo), Knut Rudi (Norges miljø- og biovitenskapelige universitet), Benedicte Alexandra Lie (Oslo universitetssykehus) og Kristina Gervin (Oslo universitetssykehus.​

PDH-mangel er en sjelden medfødt, metabolsk sykdom som fører til redusert nedbryting av karbohydrater til energi.

Stipendiat og klinisk ernæringsfysiolog Sigrid Pedersen har sammen med Anette Ramm-Pettersen (prosjektleder), Kaja Kristine Selmer og Yngve Thomas Bliksrud skrevet en klinisk oversiktsartikkel i Tidsskriftet for den Norske Legeforening. Artikkelen gir en oversikt over symptomer, diagnostisering og behandling av sykdommen. Målet er å spre kunnskap om denne svært sjeldne sykdommen for å sikre at pasienter får diagnosen tidligst mulig, da tidlig iverksatt behandling trolig kan bedre prognosen betydelig.

Prosjektet mottok ekstern finansiering fra Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser i 2016.

Doktorgradsprosjekt, der Anette Ramm-Pettersen, seksjonsoverlege ved Spesialsykehuset for epilepsi (SSE) forsvarte avhandlingen sin i juni 2015.

• Hovedveileder: Kaja Selmer. Biveiledere: Karl Otto Nakken og Leif Gjerstad.

Doktorgradsprosjekt, der overlege Caroline Lund forsvarte avhandlingen: Genetic and clinical characterization of monogenic forms of epilepsy i mars 2016.

Prosjektet har samarbeidet med flere internasjonale forskningsgrupper, bl.a. i Danmark og Italia. Flere pasientgrupper tilhørende kompetansesenteret, så som tuberøs sklerose kompleks og Aicardi syndrom, er involvert i prosjektet.

• Hovedveileder: Kaja Selmer. Biveiledere: Marit Bjørnvold og Dag Erik Undlien.

Doktorgradsprosjektet til Ine Cockerell fra Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser (NK-SE). Studie 1 og 2 undersøker forekomst av nyresvulster og bløding hos 357 pasienter med tuberøs sklerose kompleks i Norge og Frankrike. Videre undersøkes pasienter og foreldres kunnskap om nyreforandringer og rutinene for nyreoppfølging. Studie 3 undersøker effekt og bivirkninger ved behandling med mTOR-hemmer hos 64 pasienter med tuberøs sklerose kompleks i Norge og Danmark.

Hovedveileder: Terje Nærland (K.G. Jebsen-senter for utviklingsforstyrrelse, OUS)

Biveiledere: Caroline Lund (NK-SE og Avdeling for nevrohabilitering, OUS), Cecilie Johannessen Landmark (Spesialsykehuset for epilepsi (SSE), OUS og OsloMet) og Ketil Heimdal (Avdeling for medisinsk genetikk, OUS). Stipendiat: Ine Cockerell (NK-SE).

Samarbeidspartnere studie 1 og 2: Marit Bjørnvold (SSE, OUS), Kaja Selmer (Avdeling for medisinsk genetikk, OUS) og Olivier Rouvière (Hôpital Edouard Herriot, Frankrike). Samarbeidspartnere studie 3: Jakob Christensen Aarhus Universitets sykehus og Christina E. Høi-Hansen (Rigshospitalet, København).

Prosjektet har fått støtte fra Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.

Artiklene bak avhandlingen

Avhandlingen er basert på disse tre artiklene:

Prevalence of Renal Angiomyolipomas and Spontaneous Bleeding Related to Angiomyolipomas in Tuberous Sclerosis Complex Patients in France and Norway—a Questionnaire Study (sciencedirect.com). Urology, Volume 104, June 2017, Pages 70–76. doi.org/10.1016/j.urology.2017.02.023 (open access).

Renal manifestations of tuberous sclerosis complex: patients' and parents' knowledge and routines for renal follow-up - a questionnaire study (nih.gov). BMC Nephrology 2018, doi: 10.1186/s12882-018-0835-3

Effectiveness and safety of everolimus treatment in patients with tuberous sclerosis complex in real-world clinical practice Orphanet Journal of Rare Diseases 02.12.23, DOI: 10.1186/s13023-023-02982-1