0:08 Du lytter til Sjeldenpodden en podkast fra Avdeling for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus.
0:16 Man må være ganske frisk for å være syk i Norge for å få ting igjennom.
0:23 Jeg heter Lydia Elise Nyland Rostad, og i denne episoden skal det handle om Bardet-Biedl syndrom.
0:30 Cecilie Fremstad Rustad er spesialist i medisinsk genetikk og arbeider som overlege ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser og ved seksjon for medisinsk genetikk ved Telemark sykehus. Hun forteller at Bardet-Biedl syndrom er en medfødt arvelig tilstand hvor det kan forekomme mange forskjellige symptomer og tegn.
0:49 Bardet-Biedl syndrom er en medfødt tilstand, hvor det kan forekomme mange forskjellige symptomer og tegn. Fordi det er mange forskjellige symptomer og tegn og flere av de ofte følger hverandre, så kalles det da et syndrom. Vi forkorter betegnelsen ofte som BBS, fordi det er litt lettere å si enn Bardet-Biedl syndrom. Så når barna fødes med BBS, så har de ofte ekstra fingre eller tær, eller de kan godt ha begge deler eller bare en ekstra finger eller tå, altså polydaktili. De blir jo gjerne fjernet tidlig.
1:23 De har normal fødselslengde og vekt vanligvis, men i løpet av barneårene så blir mange barn med BBS overvektige og en del barn er sultne kort tid etter at de har spist, og dette kan ha sammenheng med forstyrrelser i sult- og metthetsfølelsen.
1:44 Nedsatt syn som følge av svekkelse av øyets netthinne, altså retinitis pigmentosa, det er veldig vanlig ved BBS. Ellers så kan man se det at ved BBS kan man ha lærevansker som strekker seg utover det man ville sett i sammenheng med synsnedsettelsen, og noen kan ha forsinket språkutvikling. Noen barn er født med forandringer i de indre eller ytre kjønnsorganene, og noen kan ha forsinket pubertet. Nyreforandringer kan sees hos
2:19 noen, allerede kan man påvise det i fosterlivet hos noen, mens det hos andre utvikles i løpet av årene, en nyresykdom som senere kan medføre nyresvikt. Og hos noen vil det være behov for transplantasjon. Ellers så er diabetes mellitus type 2 relativt vanlig, for eksempel. Cecilie forteller at diagnosen kan stilles på flere måter. På grunn av disse tegnene og symptomene som man kan se, så er det laget kliniske kriterier. Det betyr at man kan da for eksempel se allright at denne personen har retinitis pigmentosa, denne personen har
2:57 sentral overvekt, er født med polydaktili, altså ekstra fingre eller tær og har nyresykdommer. Alle de trekkene er major- eller hovedkjennetegn for BBS, og ut fra kriteriene som Biedl lagde i sin tid, så vil da det være at en person oppfyller kliniske trekk for BBS. Så finnes det en lang rekke liste med minorkjennetegn også. Nylig så har det kommet en artikkel som er skrevet som et samarbeid fra 4 europeiske referansenettverk.
3:32 Og der foreslår de en oppdatering av de kliniske kriteriene hvor man inkluderer også det at man kan ha forandringer påvist i svangerskapet, altså hos fosteret, og så inkluderer de gentestsvar. Kan selvfølgelig stille denne diagnosen genetisk også. Da tar man jo en blodprøve, og så ser man på aktuelle gener da og da er det jo viktig at når gentesten bestilles at man bestiller en genetisk undersøkelse som inkluderer BBS genene.
4:07 Og hittil så er det påvist over femogtyve gener som hver alene da kan gi BBS. Glenn Harris er født med en ekstra finger på begge hender og en ekstra tå på begge bein. Dette var på åttitallet, og han fikk først diagnosen Bardet-Biedl syndrom da han var tidlig i tenårene.
4:29 2,5 til 13 år, så var det inn og ut på mange sykehus og.
4:35 jeg ble etter hvert henvist til Lund. Som jeg da var sammen med Ruth Rise og fikk påvist diagnosen.
4:50 Som nå heter BBS, men den gangen, eller BBS altså det er jo forkortelsen på,
Laurence Moon Bardet-Biedl syndrom
5:02 Det var fordi at jeg begynte på å slite på skolen, og da var det jo øyenleger både i Vestfold og på Rikshospitalet, som ville prøve å finne ut hva det feilte synet mitt, som da også er jo en del av syndromet er jo retinitis pigmentosa.
5:22 Så det er vel det de begynte med og så. Her var det jo overvekten da.
5:29 Som er en del av dette syndromet. Da Glenn tidlig tenårene fikk beskjed om at han om ikke mange år ville være blind, tok han dette svært tungt.
5:39 Etter jeg hadde vært i Lund, så fikk jeg eller når jeg var i Lund, så fikk jeg beskjed om at jeg hadde 2 år, så skulle jeg bli helt blind. Det var så tøft at jeg skulle, ville ikke leve mer. Jeg vil gjøre slutt på alt, så det var en ganske tøff prosess, men etter hvert så snudde jeg jo det om til noe positivt.
6:05 Den høstkvelden i seksognitti så får jeg se en fyr på tv, som jeg ikke skjønner. Hvorfor sitter på et piano med solbriller på en opplyst scene? Da hadde jeg fortsatt greit syn og fikk da fortalt at han er blind.
6:27 Og det var på en måte starten på min snuoperasjon psykisk.
6:34 Cecilie forteller at BBS arves ved autosomal resessiv arvegang. Det betyr at man vanligvis arver en sykdomsgivende genforandring eller det vi ofte kaller genfeil da fra mor og fra far. Man må også ha genforandring på begge genkopiene sine for å få BBS. Hvis man bare har genforandring på den ene genkopien da er man bærer og blir ikke syk, altså får ikke BBS klinisk.
7:07 I litteraturen så vil man også kunne finne at det står noe om annen type arvegang, men autosomal recessiv arvegang er den type arvegang som er hos de med BBS. Hva som skjer når diagnosen er stilt, avhenger litt av alder, forteller Cecilie.
7:25 La oss tenke oss at det er et barn, og da er det jo de fagpersonene med helsevesenet som er aktuelle da. Det er jo barnelege, øyelege og henvisning til genetiker. Og det er jo gjerne en av disse som har stilt diagnosen når det er et barn da. Men oppfølging hos øyelege og barnelege det er aktuelt, og konsultasjon på genetisk også for familien i forhold til gjentagelsessannsynlighet, det er viktig. Ellers så er det viktig med informasjon til fastlege og helsesykepleier, samt at statped med synspedagog får utredning, og opplæring i forhold til skole og barnehage er viktig.
8:07 Det kan jo avhengig av klinikken være aktuelt med vurdering hos andre også for eksempel nyrelege, hjertelege, barnendokrinolog, voksenendokrinolog, fysioterapeut, logoped, psykolog, tannlege. Listen er lang. Hvordan de med BBS følges opp i helsevesenet er varierende ut fra alder og plager. Barna følges gjerne hos barnelege og øyelege. Også involverer man eventuelt noen andre, altså spesialister på sine områder hvis det er behov for det. Voksne de følges jo gjerne eller har sin primærkontakt hos fastlegen, og så har de eventuelt en oppfølging hos en spesialist hvis det er påvist noe. For eksempel kan det være en nyrelege da, hvis man har en nyresvikt. Internasjonalt så er det jo anbefalt at man skal følges ved en tverrfaglig - eller en multispesialistklinikk, men det har vi dessverre ikke for BBS i Norge. For Glenn endret det seg da han så Stevie Wonder på tv. Det gikk fra å ønske å gjøre slutt på alt til å finne gleden ved musikk og jobbe med det. Jeg og pappaen min, vi var i alle musikkbutikker.
9:15 Så å si hele Østlandet rundt og skaffet meg både vinylplater og cd-plater og utstyr. Som da var det starten på min musikkarriere. Så jeg dreiv som dick jockey i mange år, og så gikk jeg over til å begynne å skru lyd og storesøstera mi flytta tilbake til Norge og begynte å spille rundt.
9:38 Samtidig da så begynte synet mitt å dette enda mer. Men jeg tok en utfordring til.
9:45 Og det var at jeg begynte med lys, lysteknikk, rundt omkring, fordi når jeg var med søstera mi, så var det stort sett lokalet som var duse og mørke, så jeg ville lysette henne opp på konserten hennes. Så jeg farter rundt som lysmann og lystekniker og hjelper mange opp igjennom årene etterpå.
Selv om livet med Bardet-Biedl syndrom er utfordrende, forteller Glenn om gleden av å ha fått 2 barn. Det er ikke vanlig at personer med BBS kan få barn, og Glenn forteller at det i Norge er kun 2 som har BBS og som også er fedre.
10:23 Den første har én, men jeg har da fått to stykker. Internasjonalt, så har jeg fått høre i senere tid at det er enok flere, men jeg var den andre i Norden som ble pappa, så det er ikke så veldig mange som er fedre da med BBS syndromet. Kona mi heter Anita og guttene mine heter Tor og Odin, så det, vi prøver å hjelpe hverandre for å få hverdagen til å gå opp med både assistenter og at hun skal kunne være i jobb. Det å leve med BBS er en utfordring når man gradvis mister synet og har da en genetisk feil som gjør at du blir stor, så er det tungt og mye energi man bruker. Men man prøver jo å leve så normalt som mulig selv om hverdagene kan være veldig tøffe. Og det man så i går. Det kan hende man ikke ser i dag. Og det er jo ganske skummelt, sånn sett, plutselig så er synsfeltet redusert opp til flere grader.
11:32 Men det går så på en måte sakte for øyet mitt at øynene mine på en måte kompensere hverandre da.
11:42 Når man snakker om RP og dette utfordringen med at man mister synet gradvis så er det også en tanke som jeg aldri legger bort. Og det er siste man tenker på når man skal legge seg til å sove er jo om jeg våkner i morgen og kanskje ikke ser noen ting. Det er en stor påkjenning psykisk og at man kanskje ikke ser hverken kona eller barna sine, så det er noe av det siste jeg tenker på hver kveld.
12:16 Jeanette Ullmann Miller er rådgiver og fysioterapeut ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. Hun har jobbet i flere år med de som er berørt av BBS, personene med diagnosen og deres pårørende.
12:28 Tilbakemeldingene som vi har fått i møte med de som selv har diagnosen og foreldrene til barn med BBS, er at det kan være en del utfordringer i hverdagen, men at det kan gjøres veldig mye for å tilrettelegge for et godt liv.
12:43 Fordi denne diagnosen er såpass sammensatt, så er det behov for oppfølging fra ulike fagpersoner. Derfor så anbefales det at man får opprettet en ansvarsgruppe med en koordinator.
12:55 Den ansvarsgruppen kan for eksempel bestå av foreldre, av barnehage, skolepersonell, av helsesykepleier, fastlege, PTT, synspedagog, klinisk ernæringsfysiolog, fysioterapeut og en ergoterapeut.
13:12 Og så er det jo veldig viktig at disse fagpersonene setter seg godt inn i diagnosen slik at de kan følge opp den enkelte, både i forhold til fysisk og psykisk helse.
13:25 Det som vi har fått tilbakemelding om, er at disse ansvarsgruppene ofte kanskje ikke fungerer sånn som de skal, eller at de rett og slett blir borte etter hvert.
13:35 Derfor så er det så viktig at når noen slutter at man involverer nye fagpersoner.
13:42 Foreldrene kan oppleve at det er veldig krevende å få nok tjenester og hjelp til barna sine, og de har gitt en tilbakemelding til oss om det.
13:51 Og for å tilrettelegge for en god hverdag om det gjelder i barnehagen, om det gjelder på skolen eller om det gjelder på en arbeidsplass, så er det veldig viktig at man har en god forberedelse før man starter.
14:05 Igjen da dette med informasjon blir da viktig slik at man kan tilpasse hverdagen i forhold til den enkeltes behov.
14:17 Vi har erfaring med at mange har behov for å få oppfølging og tilrettelegging når det gjelder områder som syn, ernæring og fysisk aktivitet, fordi flere er jo overvektig, og dette å kunne etablere sosiale relasjoner.
14:34 Og det disse fagpersonene som er aktuelle da å koble på kan være en synspedagog PTT, klinisk ernæringsfysiolog fysioterapeut, fastlege, helsesykepleier og mange har også god nytte av å ha en samtalepartner som en psykolog eller en psykiatrisk sykepleier. Det kan for eksempel være behov å anskaffe ulike synshjelpemidler, og at ute- og innearealer tilrettelegges ved at man for eksempel merker trappetrinn, hjørner, at man er oppmerksom på å ha nok lys, og at for eksempel da kontrastfarger i rommet. Da er det fint at man kan få hjelp til dette ved å involvere en synspedagog og en ergoterapeut.
15:24 Den informasjonen som gis, den må også være tilrettelagt i forhold til hvilken alder man har, både i forhold til den som selv har BBS og for eksempel til de andre barna i barnehage, skole, andre ungdommer, eller kollegaer på en arbeidsplass, og målet er da at man skal at alle skal bli inkludert i lek og aktiviteter på lik linje. Det å oppleve å være annerledes enn andre ved for eksempel å ha nedsatt syn, ved at man er overvektig og kanskje har lærevansker. Noen med BBS har fortalt oss at de kan kjenne seg ensomme. Informasjonen til de andre, det kan handle om å alminneliggjøre at man for eksempel har behov for synshjelpemidler, og at det er behov for å tilrettelegge hverdagen på en måte. Man kan tilrettelegge for lek for eksempel ved at det er mindre grupper, og at man kan ha alternative aktiviteter, slik at målet er at alle kan delta i aktiviteten.
16:29 Det er også viktig å tilrettelegge i forhold til fritidsaktiviteter og derfor er diagnoseinformasjonen aktuelt å gi både til ledere, trenere, instruktører.
16:42 Mange kan da ha nytte av å ha med seg en støttekontakt, en fritidskontakt eller for voksne som har BBS kan ha god nytte av å ha med seg en personlig assistent som kan være ledsager på disse aktivitetene.
16:58 Mest verdifullt har det vært for mange som vi har fått en tilbakemelding om er det er å møte andre som er i samme situasjon.
17:06 Og flere har fortalt oss hvor verdifullt det er om møte andre da i som er i samme situasjon i for eksempel foreningen for Bardet-Biedl syndrom, i Blindeforbundet, i retinitis pigmentosa foreningen eller på kurs i regi av oss Senter for sjeldne diagnoser.
17:28 På bakgrunn av de erfaringene vi har over flere år, blant annet med at de som har BBS ikke får tilstrekkelig hjelp og tjenester, så har SSD med samarbeidspartnere da da vi satt i gang et forskningsprosjekt for gruppen, og dette er for å få mer kunnskap og målet med prosjektet er at man på sikt skal få en bedre oppfølging av gruppene i Norge og deres familier. Glenn har også en oppfordring til helsepersonell å legge vekt på psykisk helse. Det første som slår meg er egentlig at når man får en diagnose, dette gjelder både voksne og barn, men det er jo mest tyngst for de som er barn eller ung voksen som får en trykk midt i trynet, rett og slett som jeg gjorde det som trettenåring, så jeg min tanke er jo at psykisk helse og fastlege burde jo bistå og spørre om det er noe man trenger hjelp til føler jeg, fordi det har jeg måttet bearbeide selv. Den psykiske helsen min har jo gått fra noe som var veldig dramatisk. Jeg sa jo svart på alt og sa at jeg skulle ta livet mitt og at jeg ble byrde for samfunnet, takket være familie og sånn, så er det grunn til at jeg sitter her jeg gjør nå.
18:49 Det bør komme opp noen tanker når de ser noen av disse symptomene som ekstra fingre her, overvekt, synsforstyrrelse og sånne ting, så er det lettere å få hjelp videre hvis de ser det tidligere. Det gjorde man jo ikke da på åttitallet som jeg er født. Da tenkte på om var at det var sånn, og man skulle bare fjerne det, og så var det ikke det noe mer helt til de fant ut at jeg hadde en øyefeil og overvekten.
19:20
Du har nå hørt på Sjeldenpodden, en podcast fra Avdeling for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus.
19:26
Tusen takk til Glenn Harris, Cecilie Fremstad Rustad og Jeanette Ullmann Miller.
19:32
Denne episoden er produsert av meg Lydia Elise Nyland Rostad.
19:36
Ansvarlig redaktør er Heidi Glosli.
Har du tips til nye episoder? Send oss en mail uten sensitive opplysninger på sjeldenpodden@ous-hf.no. Vi høres.
