Sjeldenpodden

Bardet-Biedl syndrom, fra diagnose til hverdag

Hvordan er det å leve med Bardet-Biedl syndrom (BBS) - en sjelden, arvelig tilstand som gir øyesykdommen retinitis pigmentosa og ofte andre utfordringer? Denne episoden av Sjeldenpodden gir nyttig innsikt for fagpersoner som møter pasienter med BBS og som ønsker å bidra til helhetlig oppfølging.

Et par kvinner som smiler — Cecilie Fremstad Rustad og Jeanette Ullmann Miller

Lytt til episoden der du vanligvis hører på podkast, for eksempel Spotify eller Apple podcasts. Episoden varer i 20 minutter.

Programleder: Lydia Elise Nyland Andersen

Hva Bardet-Biedl syndrom?

Cecilie Fremstad Rustad, spesialist i medisinsk genetikk, overlege ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser og ved seksjon for medisinsk genetikk ved Telemark sykehus, forklarer at BBS er en medfødt tilstand med mange ulike kjennetegn. Blant de mest typiske er ekstra fingre eller tær (polydaktyli), overvekt som utvikler seg i barneårene og synstap som følge av retinitis pigmentosa. Tilstanden kan også medføre blant annet lærevansker, forsinket språkutvikling, hormonforstyrrelser og nyresykdom. Diabetes type 2 forekommer også relativt ofte.

Diagnose og genetikk

Diagnosen stilles ut fra kliniske kriterier og gentesting. Over 25 gener er hittil identifisert som årsak til BBS, og tilstanden arves autosomalt recessivt – man arver vanligvis en genfeil fra begge foreldre for å utvikle sykdommen.

Oppfølging og behandling

Oppfølgingen varierer med alder og symptomer, og svært mange ulike fagpersoner er aktuelle. Barn følges gjerne av barnelege og øyelege, og konsultasjon fra genetiker er aktuelt. Voksne har primærkontakt hos fastlegen, med spesialistoppfølging ved behov. Internasjonalt anbefales tverrfaglige klinikker for BBS, men dette finnes ikke i Norge.

Livet med Bardet-Biedl syndrom: Utfordringer og håp

Glenn, som har BBS, deler sin erfaring med diagnosen og hvordan blant annet synstapet påvirket ham. Etter en tøff periode fant han styrke gjennom musikken – inspirert av Stevie Wonder – og bygde en karriere som DJ og lydtekniker.

Glenn forteller om gleden ved å ha fått to barn, noe som er uvanlig for personer med BBS. Sammen med kona Anita jobber han for å få hverdagen til å gå opp, med hjelp fra assistenter og tilrettelegging.

Synstapet er en stor psykisk belastning. Glenn beskriver frykten for å våkne en dag uten syn, og understreker viktigheten av at helsepersonell tar psykisk helse på alvor når diagnosen stilles. Han oppfordrer til tidlig støtte og samtaler, spesielt for barn og unge.

Tilrettelegging og oppfølging

Jeanette Ullmann Miller, fysioterapeut fra Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, fremhever behovet for tverrfaglig oppfølging. Hun anbefaler ansvarsgrupper med foreldre og blant annet skole, helsetjenester og fagpersoner som synspedagog, ernæringsfysiolog og psykolog. Tilrettelegging for syn, ernæring, fysisk aktivitet og sosial inkludering er avgjørende – både i barnehage, skole og fritid. Dessuten er det viktig med grundig informasjon om diagnosen.

Fellesskap og forskning

Mange med BBS opplever ensomhet, og møter med andre i samme situasjon er verdifulle. Foreningen for Bardet-Biedl syndrom, Blindeforbundet og kurs fra Sjeldensenteret gir støtte. Et nytt forskningsprosjekt er satt i gang i håp om å bedre oppfølgingen av personer med BBS og deres familier i Norge.