Flerregional behandlingstjeneste for usikker somatisk kjønnsutvikling
Tjenesten omfatter diagnostikk og behandling der det ved fødsel er vanskelig å fastslå barnets kjønn, eller der det senere fremkommer tegn på feil i kjønnsdifferensieringen.
Tjenesten omfatter også diagnostikk og behandling av:
perineale hypospadier
alle grader av hypospadi uten begge testikler i pungen
pasienter med kjønnskromosommosaikker (inkludert undergrupper av Turner syndrom)
pasienter med medfødte tilstander som innbefatter genitale misdannelser
pasienter med manglende eller ufullstendig utvikling av pubertet som følge av feil i somatisk kjønnsutvikling og sent-debuterende kongenitt binyrebarkhyperplasi (CAH) hos jenter.
I tråd med dette omfatter tjenestene diagnoser innen disse ICD10 kodene: E 25 , E28- 30, E 34 Q 50-56, Q64 Q96- 98.
Tilstandene kan i noen tilfeller presentere seg på en slik måte at det er tvil om det foreligger sykdom eller om det er en normalvariasjon. Teamene drøfter gjerne også pasienter som ikke opplagt faller innenfor de nevnte kategoriene.
Tverrfaglig team
Undersøkelse og behandling av disse tilstandene krever høyt spesialisert kompetanse fra ulike faggrupper. Det er derfor opprettet fast samarbeid i et team koordinert av barnelege. Her inngår sykepleier, barnelege, barnekirurg, barne- og ungdomspsykiater, gynekolog, plastikkirurg og barnepsykolog. I tillegg er det etablert fast samarbeid med genetiker.
For å sikre god kvalitet og ensartet behandlingstilbud, er tjenesten sentralisert til én flerregional behandlingstjeneste lokalisert ved Oslo universitetssykehus og Haukeland universitetssykehus.
Årlig rapport
De nasjonale tjenestene rapporterer direkte til en elektronisk tjeneste. Du kan lese den årlige rapporten på deres nettsider.
Ved akutte henvendelser som gjelder nyfødte kan lokal barneavdeling kontakte vakthavende barnelege på nyfødt intensivavdeling på Rikshospitalet eller på Haukeland universitetssykehus.
For henvendelser som ikke er akutte kan lege i primærhelsetjenesten eller barnelege sendes:
alle grader av hypospadi uten begge testikler i pungen
pasienter med kjønnskromosommosaikker (inkludert undergrupper av Turner syndrom)
pasienter med medfødte tilstander som innbefatter genitale misdannelser
pasienter med manglende eller ufullstendig utvikling av pubertet som følge av feil i somatisk kjønnsutvikling og sent-debuterende kongenitt binyrebarkhyperplasi (CAH) hos jenter.
Tilstandene kan i noen tilfeller presentere seg på en slik måte at det er tvil om det foreligger sykdom eller om det er en normalvariasjon. Teamene drøfter gjerne også pasienter som ikke opplagt faller innenfor de nevnte kategoriene.
