Største genetiske studie av Alzheimers sykdom identifiserer 48 nye risikoområder
En internasjonal studie ledet av professor Ole Andreassen ved Oslo universitetssykehus(OUS) og Universitetet i Oslo (UiO) har identifisert 48 nye områder i menneskets DNA som er knyttet til risikoen for å utvikle Alzheimers sykdom. Funnene gir ny innsikt i sykdommens biologiske mekanismer og kan bidra til å identifisere mål for fremtidig behandling.

Illustrasjon: Shutterstock
Hva skjer i hjernen når Alzheimers sykdom utvikler seg? Og hvilke biologiske prosesser kan være aktuelle å påvirke for å forebygge eller behandle sykdommen?
Foto: UiO
Studien, som er publisert i det vitenskapelige tidsskriftet Nature, identifiserer 127 områder i menneskets DNA som er forbundet med risiko for Alzheimers sykdom.
Av disse var 48 ikke tidligere identifisert i denne sammenhengen.
Studie publisert i Nature: Alzheimer’s disease genetics converges on microglial and neuronal dysregulation | Nature
Les saken i VG: Alzheimers sykdom: Norsk studie om genetisk sammenheng
Resultatene gir forskerne et mer detaljert bilde av de biologiske prosessene som kan bidra til at sykdommen oppstår og utvikler seg.
Forskerne analyserte genetiske data fra rundt 2,8 millioner mennesker, hvorav 183 620 hadde Alzheimers sykdom.
Foto: UiO
– Dette er den største genetiske assosiasjonsstudien av Alzheimers sykdom til nå. Studien samler data fra mennesker med ulik genetisk bakgrunn, sier medforfatter Alexey Shadrin.
Internasjonalt samarbeid gir nye muligheter
Størrelsen på studien illustrerer betydningen av internasjonalt samarbeid mellom forskningsmiljøer, biobanker og industri.
Ved å samle data fra 30 forskningsgrupper kunne forskerne identifisere genetiske sammenhenger som det ville vært vanskeligere å oppdage i mindre studier.
Arbeidet er gjennomført innenfor rammen av det internasjonale Psychiatric Genomics Consortium. Konsortiets arbeidsgruppe for Alzheimers sykdom ledes i fellesskap av Ole Andreassen ved Oslo universitetssykehus og Danielle Posthuma ved Vrije Universiteit Amsterdam.
Forskerne understreker også betydningen av at resultatene og tilhørende data gjøres tilgjengelige for det bredere forskningsmiljøet. Dette kan gjøre det lettere for andre forskningsgrupper å teste nye hypoteser, undersøke biologiske mekanismer og utforske mulige behandlingsmål.
Samtidig er det behov for fortsatt satsing på store genetiske studier, særlig med bedre representasjon av befolkningsgrupper som hittil har vært underrepresentert i forskningen.
Dette er viktig både for å forstå hvor godt funnene kan overføres til ulike befolkningsgrupper, og for å sikre at fremtidig kunnskap og nye behandlinger kan komme flest mulig til gode.
Et mer detaljert bilde av biologien bak Alzheimers sykdom
Studien gir ikke umiddelbart nye behandlingsmuligheter, men den utvider kunnskapsgrunnlaget for videre forskning. Ved å koble flere genetiske risikofaktorer til bestemte biologiske prosesser og celletyper får forskerne et mer presist utgangspunkt for å undersøke hvordan Alzheimers sykdom oppstår og utvikler seg.
På sikt kan denne kunnskapen bidra til utvikling av mer målrettede behandlingsstrategier.
Lenker:
Alzheimers sykdom: Norsk studie om genetisk sammenheng
Alzheimer’s disease genetics converges on microglial and neuronal dysregulation | Nature