Ny genstudie gir økt kunnskap om borderline personlighetsforstyrrelse

En ny, banebrytende internasjonal studie publisert i Nature Genetics kaster nytt lys over den genetiske sårbarhet til borderline personlighetsforstyrrelse. Forskere ved Oslo universitetssykehus (OUS) har hatt en sentral rolle i arbeidet, som viser betydelig genetisk overlapp med både andre psykiske lidelser og kroppslige sykdommer. 

- At det nå er avdekket genetiske markører for borderline personlighetsforstyrrelse gir håp om bedre diagnostikk og mer målrettet behandling på sikt. Resultatene er spesielt verdifulle fordi medisinsk behandling utviklet med støtte i genetisk innsikt har vist seg å ha høyere sannsynlighet for å lykkes i kliniske utprøvinger, forteller professor Srdjan Djurovic og professor Ole A. Andreassen som har ledet det omfattende bidraget til studien fra Oslo Universitetssykehus.

Borderline personlighetsforstyrrelse (også kalt emosjonelt ustabil personlighetsforstyrrelse) er en alvorlig psykisk lidelse som kjennetegnes av emosjonell ustabilitet, impulsivitet, et svingende selvbilde og store utfordringer i relasjoner til andre.

Lidelsen rammer om lag en til to prosent av befolkningen i vestlige land, og diagnostiseres hyppigst hos kvinner. Mange av de berørte sliter med selvskading, selvmordstanker og selvmordsforsøk. Til tross for den høye belastningen for pasienter og pårørende, samt mangelen på spesifikke legemidler, har de biologiske årsakene til lidelsen lenge vært lite forstått.

– Studien avdekket nye genetiske varianter knyttet til borderline personlighetsforstyrrelse, som gir oss ny innsikt i mulige underliggende molekylære mekanismer. Vi fant også at den genetiske sårbarheten er polygen, det vil si at den kan knyttes til mange genetiske varianter. I tillegg fant vi genetisk overlapp med både psykiske og somatiske sykdommer, noe som kan bidra til å forklare den kjente samsykeligheten ved borderline personlighetsforstyrrelse, forklarer Andreassen.

Omfattende internasjonal dugnad

For å kartlegge det genetiske risikobildet har et internasjonalt forskningssamarbeid gjennomført den hittil største genomvide assosiasjonsstudien (GWAS) på borderline personlighetsforstyrrelse. Analysen omfatter genetiske data fra om lag 13 000 personer med diagnosen og over 1,1 millioner kontrollpersoner på tvers av 14 land.
 
Gjennom å analysere millioner av genetiske varianter (såkalte SNP-er) i arvestoffet til deltakerne, klarte forskerne å identifisere elleve uavhengige genetiske regioner (loci) som gir økt risiko for å utvikle borderline personlighetsforstyrrelse. Videre analyser pekte ut ni spesifikke gener som kan ha en direkte rolle i lidelse-utviklingen.

Studien anslår at de undersøkte genetiske fellesvariantene til sammen forklarer rundt 17,3 prosent av sårbarheten for å utvikle lidelsen. Ved hjelp av en såkalt polygen risikoskår (PGS) kunne forskerne forutsi 4,6 prosent av sykdomsrisikoen.

Funnene bekrefter tydelig at borderline personlighetsforstyrrelse har en kompleks og polygen bakgrunn – det vil si at risikoen påvirkes av mange ulike gener som hver især bidrar med en liten effekt.

Betydelig overlapp med psykisk og somatisk sykdom

Et av de mest oppsiktsvekkende funnene i studien er i hvor stor grad de genetiske risikofaktorene for borderline personlighetsforstyrrelse overlapper med andre helseutfordringer.

Sterkest genetisk sammenheng ble funnet med:
•    Posttraumatisk stresslidelse (PTSD)
•    Depresjon
•    ADHD
•    Antisosial atferd
•    Selvmordstanker og selvskadende atferd

I tillegg avdekket studien uventede genetiske overlapp med kroppslige (somatiske) tilstander, som kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS) og diabetes. Dette funnet tyder på at det reduserte antallet forventede leveår hos pasienter med borderline personlighetsforstyrrelse (anslagsvis 15–20 år ifølge nyere forskning) ikke bare kan forklares av livsstilsfaktorer og økt suicidrisiko, men også av en økt sårbarhet for å utvikle somatiske sykdommer. 

Resultatene understreker at borderline personlighetsforstyrrelse ikke er en isolert psykiatrisk tilstand, men en kompleks lidelse med biologiske forgreininger på tvers av både mental og somatisk helse.

Kliniske implikasjoner

Ifølge forskerne kan resultatene også ha betydning for hvordan klinikere snakker med pasientene sine om diagnoser. Pasienter med borderline personlighetsforstyrrelse kan for eksempel lure på om en annen diagnose, som ADHD eller PTSD, egentlig er den «riktige». Det genetiske overlappet mellom diagnosegruppene stemmer godt med det man ser i klinisk praksis, der mange pasienter kan ha symptomer som passer med flere diagnoser samtidig.

Forskerne mener derfor at det kan være mer nyttig å snakke med pasienten om hvilke vansker som er mest fremtredende akkurat nå, og hva som er viktigst å jobbe med i behandlingen, enn å fokusere for mye på hvilken diagnose som er den «riktige».

Et annet viktig poeng er at selv om borderline personlighetsforstyrrelse kan ha en betydelig genetisk komponent, betyr ikke det at utviklingen av lidelsen er genetisk bestemt. Det er sårbarheten som kan være medfødt, ikke selve diagnosen. Utviklingen av lidelsen påvirkes av et samspill mellom genetisk sårbarhet og miljøfaktorer.

Funnene om genetisk overlapp med somatiske sykdommer understreker også betydningen av god oppfølging, både hos fastlege og i spesialisthelsetjenesten. Den økte sårbarheten for å utvikle somatiske sykdommer gjør det særlig viktig med regelmessig medisinsk oppfølging og målrettede forebyggende tiltak.

Vil forstå samspillet mellom arv og miljø

I videre forskning vil enda større og mer mangfoldige datagrupper inkluderes, og genetiske data kombineres med miljøfaktorer, som blant annet traumatiske opplevelser i barndom og oppvekst. Målet er å få mer kunnskap om samspillet mellom genetisk sårbarhet og miljøfaktorer i utviklingen av borderline personlighetsforstyrrelse, og på sikt legge grunnlaget for mer persontilpasset oppfølging og transdiagnostisk behandling.

Fakta om studien

•    Tittel: Genome-wide association analysis of borderline personality disorder identify 11 loci and highlight shared risk with mental and somatic disorders
•    Tidsskrift: Nature Genetics (2026)
•    DOI: 10.1038/s41588-026-02654-3 
•    OUS-bidragsytere: Arbeidet fra Oslo universitetssykehus har vært ledet av Srdjan Djurovic og Ole A. Andreassen. Norske pasienter med borderline personlighetsforstyrrelse ble rekruttert gjennom Det norske nettverket for personlighetsforstyrrelser, ledet av Elfrida Kvarstein og Geir Pedersen. Medforfattere fra OUS inkluderer Benjamin Hummelen, Amy Martinsen, Geir Pedersen, John-Anker Zwart, Martin Tesli og Bendik S. Winsvold.