Når kommunikasjon er en barriere - hvordan ivaretar vi pasientenes behov?

En rapport fra Statens undersøkelses­kommisjon for helse- og omsorgs­tjenesten viser at det er behov for økt kompetanse om utviklingshemming i helse- og omsorgstjenesten.

I en studie av personer med Phelan-McDermids syndrom, har vi erfart viktigheten av kompetanse og tverrfaglig tilnærming i møte med personer med sjeldne genetiske syndromer, utviklingshemming og sammensatt problematikk.

Det er ikke tilstrekkelig å identifisere en genetisk tilstand for å kunne tilrettelegge for utvikling, tilpasset behandling og opplæring.

Tilsynelatende like symptomer kan ha ulik årsak

Når kommunikasjonen er en barriere blir vi som fagpersoner avhengige av opplysninger fra nærpersoner og nøyaktig observasjon av adferd når vi skal vurdere pasienten klinisk.

Har det vært endringer i personens fungering?

Hva kan eventuelt forklare disse endringene? Samarbeid mellom ulike fagpersoner er viktig for å avdekke, tolke og forstå.  

Figur: Shutterstock

Både somatisk sykdom og psykisk lidelser kan komme til uttrykk i form av aggresjon, fortvilelse og eller utfordrende atferd.

 Somatisk sykdom kan derfor fort mistolkes som psykisk lidelse og omvendt.

For eksempel kan selvskading skyldes ubehag og smerte, som gastroøsofageal refluks (sure oppstøt) eller ørebetennelse, eller på den andre siden angst og depresjon.

Genetikk er nyttig, men utredningen må ikke stoppe der

Genetisk testing gjøres ofte som ledd i utredning av utviklingshemming og mange flere enn tidligere kan få påvist en sjelden genetisk variant.

Genetisk utredning er nyttig blant annet fordi det gir informasjon om årsak og risiko for ulike komorbide tilstander, men det er stor forskjell mellom ulike personer med samme genetiske syndrom (genetiske variant).

Bred kartlegging av ulike funksjonsområder som evnenivå, mulig autisme, atferds- eller psykiske vansker samt somatiske undersøkelser er viktig og nødvendig for individuelt tilrettelagte tilbud.

Autisme og genetiske syndromer

Personer med genetiske syndromer og utviklingshemming kan også ha autisme. Autisme er en diagnose som settes på grunnlag av observerbar atferd, og autisme kan ha mange ulike årsaker.

Det er overhyppighet av autisme ved en rekke genetiske syndromer som Fragilt X-syndrom, Tuberøs sklerose og Phelan-McDermids syndrom, men også personer med Downs syndrom har økt risiko for autisme. Personer med autisme har kommunikasjonsproblemer og behov for spesiell tilrettelegging og opplæring.

Det er derfor viktig at de som har et genetisk syndrom og dekker kriteriene for autisme, får sine autismevansker diagnostisert.

Phelan-McDermids syndrom og viktigheten av å unngå «genetisk determinisme»

Våre funn fra studien om Phelan-McDermids syndrom gir grunnlag for bekymring om hvorvidt personer med dette og andre sjeldne genetiske syndromer får adekvat og tilstrekkelig oppfølging av spesialisthelsetjenesten.

Det er økt risiko for tap av ferdigheter (regresjon), og det er viktig å undersøke om det finnes en underliggende årsak som kan behandles. Man må unngå oppfatninger av at regresjon er uunngåelig på grunn av syndromet («genetisk determinisme»). 

Ved syndromet er det øket risiko for å utvikle bipolar lidelse. Bipolaritet kan behandles etter de samme prinsipper som for andre, men det tar tid og krever tett samarbeid med familie eller andre som kjenner personen godt.

Vi erfarer også at mange har somatiske sykdommer og plager som kan behandles, dersom de oppdages i tide. For eksempel har flere i vår undersøkelse hatt kreft, og mage/tarm problematikk opptrer hyppig. Problemet er at mange har lite eller ikke språk og forhøyet smerteterskel.

Da er det gjerne tilfeldigheter som gjør at sykdommen oppdages.

Figur: Shutterstock

Barrierer for god behandling kan forekomme på flere nivåer

Barrierer for god helsehjelp til gruppen med utviklingshemming og kommunikasjonsutfordringer kan forkomme både på individ- og systemnivå, og det kan være behov strukturelle tilpasninger i helsetjenesten.

Pasienter med komplekse og sammensatte behov trenger jevnlig og tverrfaglig oppfølging av spesialisthelsetjenesten for å sikre nødvendig og likeverdig behandling og oppfølging.

Resultatene fra studien vår om Phelan-McDermid syndrom gir inntrykk av at mangelen på ressurser og kompetanse kan føre til at personer med sjeldne genetiske syndromer og sammensatt problematikk, ikke får adekvat hjelp når de opplever endringer og forverring.

Det synes å være behov for å etablere samarbeidsorganer mellom somatikk, habilitering og psykisk helse for å kunne skreddersy adekvat diagnostikk og behandling.

Kilder:

1. Hvem forstår meg? 2025, Statens undersøkelseskommisjon for helse- og omsorgstjenesten Ukom.
2. Bakke, K.A., et al., Persontilpasset medisin ved utviklingsforstyrrelser. Tidsskr Nor Laegeforen, 2023. 143(13).
3. Moss, J. and P. Howlin, Autism spectrum disorders in genetic syndromes: implications for diagnosis, intervention and understanding the wider autism spectrum disorder population. J Intellect Disabil Res, 2009. 53(10): p. 852–73.
4. Rysstad, A.L., et al., Case study: organizing outpatient pharmacological treatment of bipolar disorder in autism, intellectual disability and Phelan-McDermid syndrome (22q13.3 deletion syndrome). Int J Dev Disabil, 2022. 68(3): p. 378–387.
5. Plasil, T., et al., ‘A potentially ticking time bomb’ – barriers for prevention, diagnosis, and treatment of cardiovascular disease in people with intellectual disabilities. Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities, 2024. 37(6): p. e13279.

Phelan-McDermid syndrom - Oslo universitetssykehus HF 

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer - Oslo universitetssykehus HF