Epidermolysis bullosa (EB) – alvorlig form

Diagnosen blir i første omgang stilt ved å kartlegge sjukehistoria og dessutan ved undersøking av pasienten. I tillegg kan det vere aktuelt å ta ei hudprøve (biopsi) for spesielle analysar. Gentest med DNA-analyse av ei blodprøve blir nå utført rutinemessig for å stille ein så eksakt diagnose som mogleg.

Teikn og symptom

Junksjonal EB blir delt i to hovudgrupper: Generalisert og lokalisert. Alvorsgrada kan variere innanfor begge grupper, men er stort sett mykje meir alvorleg blant dei med generalisert type. Junksjonal invers EB tilhøyrer dei lokaliserte. 

Hud

Ved junksjonal EB blir det danna blemmer og sår i den midtre delen av junksjonalsonen. Sjukdommen påverkar fleire hudområde. Huda kan losne lett og late etter seg opne sårflater. Såra kan gi arr, særleg dersom det oppstår infeksjonar. Blemmene oppstår gjennom heile livsløpet. Dårleg allmenntilstand og funksjonsnedsetting som for eksempel gangvanskar på grunn av sår, arr og smerter, kan førekomme.

Auge

40–50 prosent av personar med alvorleg EB har augeproblem. Smertefulle sår på hornhinna med etterfølgande arr. Dette kan påverke synet. Risiko for hornhinnesår er høgare ved tørre auge.

Hår/negler

Det kan oppstå håravfall og nagleforandringar.

Munn/svelg

Mange får blemmer og sår på leppene, tunga og i munnhòla. Desse blir langsamt lækja og kan gi arr. Arrdanninga kan redusere rørsla av tunge og leppe og føre til det blir vanskar med å gape ordentleg. Mange har problem med å tygge og svelge.

Tenner

Det kan vere vanskeleg å gape for å pusse tennene. Tannemaljen er iblant tynnare enn normalt og dekker ikkje heile tanna. Emaljen kan også mangle mineral, noko som fører til ising og aukar risiko for hol i tennene.

Matrøyr/tarm/urinvegar

Det kan oppstå blemmer i matrøyret, endetarmen og urinrøyret. Mange med alvorleg EB er plaga med at mageinnhald strøymer tilbake frå magesekken og opp i matrøyret (gastroøsofagal refluks, GØR). Gråt og forstyrra søvn hos småbarn kan tyde på refluks.

Smerte

Mange lever med daglege smerter i ulike delar av kroppen.

Dystrofisk EB av recessiv type

Ved dystrofisk EB av recessiv type oppstår blemmer og sår i den «nedste» delen av junksjonalsonen, som er området mellom overhuda og lêrhuda, og dette kan angripe både hud og slimhinner. Sårområda lèt etter seg arr når dei gror, og kan gi lokale plager i tillegg til rørslehemning.

Kroniske sår i huda som ikkje gror, for eksempel på hender og føter, kan føre til samanvaksne fingrar og tær. Det er ein auka risiko for å utvikle hudkreft i sårområde som ikkje gror.

Dei andre symptoma er stort sett like dei som er nemnde ovanfor under junksjonal EB.

Kindler syndrom

Kindler syndrom er ein samansett tilstand med ulike symptom. Frå fødsel av er det hudblemmer, seinare hudatrofi, auka pigmentering på solutsette stader, utviding av små blodårar. Med åra aukar slimhinneproblem. Det er auka risiko for hudkreft i vaksen alder.

EB kan per i dag ikkje kurerast, men mange symptom kan førebyggast og lindrast.

Sårbehandling – hud

Symptombehandlinga består av vernande bandasjering, førebygging av infeksjonar og behandling av komplikasjonar. Målet er at såra skal gro.

Behandlinga blir utforma i samarbeid med hudlege/lokal hudavdeling. Førebygging av blemmer må skje dagleg. God handvask førebygger infeksjonar.

Både barn og vaksne med dei alvorlegaste formene for EB treng vernande bandasjar på store delar av kroppen over lang tid. Bad før bandasjeskift reduserer smertene. Vatnet kan tilsettast salt eller kaliumpermanganat for å reinse og tørke såra. Huda kan haldast mjuk og elastisk med tilsetting av badeolje i vatnet og god bruk av fuktkrem.

Punktér blemmene så fort som mogleg med steril nål, og tøm varsamt for å unngå at dei blir større. Behald blemmetaket. Det kan vere nødvendig med bandasjering av væskande sår, og tidvis ved infeksjon. Behandle såra med krem, av og til tilsett antiseptikum. Såra kan vere smertefulle.

Utgifter til forbruksmateriell, kremar og salver blir refunderte frå HELFO.

Munn/tenner

Sår i munnhòla er ei utfordring ved eting og reinhald. Regelmessige og hyppige kontrollar hos tannlege og tannpleier er nødvendig. Bruk mjuk tannkost og emaljeforsterkande tannpasta med fluor. På www.tako.no finn du meir informasjon om tenner og EB.

Auge

Kunstig tårevæske og augesalve kan brukast førebyggande mot hornhinnesår. Personar med EB treng ofte lengre behandlingstid og tettare oppfølging frå augelege.

Ernæring og eting

Ved alvorleg EB har ein eit auka behov for energi og næringsstoff, spesielt protein, vitamin og mineral. Underernæring kan oppstå som følge av kronisk betennelse og infeksjonar, tap av næringsstoff via opne sår, auka proteinomsetning, varmetap og redusert næringsopptak frå tarmen. Blemmer og smerter i munnen og i matrøyret kan gjere det vanskeleg å ete. Da kan det bli nødvendig å bruke smertelindrande preparat før måltida. Plagsam refluks kan behandlast med medikament og kosttilpassing.

Følg nøye med på ernæringsstatus og vektutvikling. Dei fleste vil ha behov for individuell kosttilpassing i samråd med klinisk ernæringsfysiolog. Aktuelle tiltak kan vere konsistenstilpassing, næringstilskot og tilskot av vitamin og mineral. I somme tilfelle vil ein vurdere å gi mat via ein gastrostomi (sonde direkte inn i magesekken).

Smerter

Kroniske sår gir smerter. Smerte er energikrevjande. Det er viktig å finne fram til rett medikament og dosering. Det finst smerteteam ved ein del sjukehus. Der kan ein få hjelp til val av medisinar.

Kløe

Bruk av antihistamin både med og utan roande middel kan vere effektivt. Bruk gjerne fuktkrem (fukt reduserer kløe).

Aktivitet

Sjølv om risikoen for blemmer aukar, får pasientar som er fysisk aktive eit betre sjølvbilde og kan utsette bruken av rullestol. Mykje blemmer, sår og bandasjar gjer likevel at det kan vere vanskeleg og smertefullt å delta i fysisk aktivitet. Det fører til at muskelmassen blir redusert og at ledda kan bli stive. Fysioterapi er viktig for å motverke feilstillingar, gangvanskar og å halde oppe finmotorisk funksjon. Vassgymnastikk og svømming kan vere gode aktivitetar.

Ein stor del av pasientar med recessiv alvorleg EB kan utvikle osteoporose på grunn av manglande ernæring, manglande gangfunksjon/aktivitet og lite sollys som kjem av at huda er dekt av mykje bandasjar.

Ergoterapeut hjelper med tilrettelegging og tilpassing av hjelpemiddel både heime, i barnehage/skole og på arbeidsplass.

Kirurgi

Kirurgisk behandling vil vere til hjelp ved dei alvorlegaste EB-typane, der samanvoksingar av huda, for eksempel mellom fingrar og tær, reduserer funksjonen. Hudtransplantasjon kan vere aktuelt. Operasjonar/behandlingar som utvidar samanvoksingar i matrøyret og/eller urinrøyret kan bli nødvendig.

Kva kan gi blemmer og sår?

Støyt, slag og trykk på huda/slimhinner kan gi blemmer. Ver merksam på friksjon ved løfting og bæring, for eksempel av små barn, og trykkbelastning i samband med lengre sengeleie. Varme kan bidra til blemmer. Klede med saumar kan gnage/gnisse mot huda. Derfor vrenger mange kleda for å få saumane på utsida. Polstring av seng, bruk av saueskinn på stader ein skal gripe eller sitte kan forhindre hardt trykk.

Blemmer og sår kan i tillegg oppstå spontant.

NB: Aldri plaster!

Plaster og teip må aldri brukast! Huda følger med når plaster blir fjerna.

Typen EB hos kvar enkelt innverkar på livskvalitet og levekår. Felles for alle er behovet for informasjon om sjukdommen og korleis ein best kan førebygge og lindre plager i kvardagen.

Det er viktig å informere omgivnadene om at EB ikkje er smittsamt.

Fysisk kontakt

Det er viktig å ha fysisk kontakt med barnet frå fødselen av, sjølv om huda er skjør.

Informasjon til omgivnadene

Barnehage, skole og arbeidsstad bør få grundig informasjon slik at ein kan samarbeide om funksjonelle løysingar.

Ansvarsgruppe og individuell plan er eigna metodar for samarbeidet mellom kommunen og brukaren/pårørande.

Heimesjukepleie og tilrettelegging av heimen

Heimesjukepleie og avlasting bør vurderast ved behov. Personlege hjelpemiddel og spesiell innreiing av heimen kan vere nødvendig.

Nasjonalt senter for sjeldne diagnosar

Senter for sjeldne diagnosar er ein del av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser – fellesenheten. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det blir skapt ei større forståing for dei utfordringane personar med diagnosen og familien møter i kvardagen.

Les meir om EB – alvorleg form på nettsidene til Senter for sjeldne diagnosar

Nyttige lenker

Debra Norge er ein landsomfattande interesseorganisasjon for personar med epidermolysis bullosa (EB). Organisasjonen er partipolitisk og religiøst nøytral og skal arbeide for å betre situasjonen for personar med EB.

Facebooksida til Debra Norge

Verdsomspennande nettverk av nasjonale grupper som jobbar på vegner av dei som er ramma av EB:

www.debra-international.org

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet tannhelse er eit landsdekkande senter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstandar.