Vi tilrår at du alltid nyttar siste versjon av nettlesaren din.

Ektodermale dysplasier (ED)

Ektodermal dysplasi (ED) er fellesbetegnelsen på en gruppe arvelige tilstander som kjennetegnes av sykdomsforandringer i strukturene (ektodermet) som tidlig i fosterstadiet utvikles til tenner, hud, hår, negler, kjertler og sentralnervesystem. Forandringene kan føre til sykdomstegn fra hud, hår, tenner, negler og svette- og spyttkjertler. Det er rapportert minst 185 forskjellige undergrupper av ED. Alvorlighetsgraden varierer fra person til person. Tilstanden kan variere og forandre seg over tid.

Send henvisninger til Oslo universitetssykehus til henvisningsmottaket

Utgreiing

ED-diagnosen blir i hovudsak stilt på basis av kliniske teikn og symptom. Det er stor variasjon i sjukdomspresentasjonen og fleire undergrupper har overlappande trekk. Dette gjer at det er vanskeleg å stille ein eksakt diagnose. I nokre tilfelle er det mogleg å stille diagnosen ved hjelp av ein gentest som blir tilboden ved Oslo universitetssykehus (OUS). Det finst inga heilande behandling av ektodermale dysplasier. Målet er å lindre symptom og plagar.

Teikn og symptom

To hovudgrupper

Ifølge Freire-Maria-klassifikasjon blir delt ektodermale dysplasier inn i to hovudgrupper:

  1. Minst to klassiske teikn som blir beskrivne under 1–4 er til stades.
  2. Berre eitt klassisk teikn 1–4 er til stades, i tillegg til ein annan ektodermal tilstand.

Klassiske teikn

1. Hår

Hovudhåret er ofte tynt og stivt. Det er tørt og veks seint på grunn av manglande talgkjertlar i hovudbotnen. Fleire manglar hår heilt eller flekkvis.

2. Tenner

Tenner kjem ofte seint, kan mangle og/eller ha svært avvikande form. Dette gjeld både mjølketenner og permanente tenner.

3. Negler

Neglene kan vere tynne og skjøre, eller tjukke og misfarga.

4. Sveittekjertlar

Det kan dannast få eller ingen sveittekjertlar, noko som igjen fører til nedsett temperaturregulering.

Gruppe A inkluderer:

Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED), som er den vanlegaste forma.

Kjenneteikn

  • Sveitteproduksjon manglar eller er sett ned.
  • Tannanlegg for permanente- og/eller mjølketenner manglar heilt eller delvis, noko som vil påverke kjevetilveksten. Tennene som kjem fram har ofte ei avvikande form, er spisse og mindre enn normalt.
  • Gutar kan ha ein spesiell ansiktsprofil.
  • Huda er ofte bleik, tynn og tørr, og nokre område, som for eksempel rundt auga, vil vere mørkare.
  • Hovudhåret er ofte tynnare enn vanleg og er lyst, stivt og tørt.
  • Tørre auge med hyppige infeksjonar finst. Det er auka risiko for skadar på hornhinna, og dessutan lysømfintlegheit.
  • Øyregangane har ofte tjukt og klistrete ørevoks.
  • Tørre slimhinner i munn, svelg, nase (tilstoppande skorpar i nasen) og luftvegar er vanlege.

Undergrupper av ektodermale dysplasier:

X-bunde hypohidrotisk ektodermal dysplasi (XLHED)

X-bunde hypohidrotisk ektodermal dysplasi (XLHED) er den vanlegaste undergruppa og utgjer truleg 80–90 prosent av alle tilfella. Gutar har sterkare/fleire symptom enn jenter. Jenter kan vere berarar av tilstanden med færre/mindre uttalte teikn.

Clouston syndrom (Hidrotisk ektodermal dysplasi) blir kjenneteikna ved:

Negledystrofi

Neglene er tjukke, veks sakte, er sprø, ofte misfarga og kan mangle totalt.

Alopecia

Varierer frå heilt til flekkvis manglande hårvekst, resterande hårvekst veks sakte, er tynt og skjørt. Augevipper, bryn, kjønns- og kroppsbehåring kan mangle heilt eller delvis.

Palmoplantar hyperkeratose (PPK)

Fortjukka hud som lett sprekk på hender og føter, er ikkje alltid til stades. Det ser ut til at PPK blir forverra ved aukande alder.

Sveitteproduksjon og tenner

Er vanlegvis ikkje påverka.

Førekomst 1–9/100 000. Nasjonalt senter for sjeldne diagnosar, enhet Gaustad, kjenner i 2017 til under fem personar med denne tilstanden.

Ektrodaktyli-ektodermal dysplasi-spalte syndrom (EEC syndrom) blir kjenneteikna ved

  • karakteristiske skjelettforandringar i hender og på føter
  • manglande og/eller feilutvikla tenner
  • leppe-/ganespalte
  • hudforandringar med bleik, tørr, atrofisk hud
  • fin, tynn og sparsam hårvekst og augebryn
  • negledystrofi
  • manglande eller redusert sveitteproduksjon

Det er viktig å merke seg at personar med EEC syndrom sjeldan har alle misdanningane.

Behandling

Det finst inga heilande behandling av ektodermale dysplasier. Målet er å lindre symptom og plagar.

Ved fødselen vil barnet kunne ha hissig flassande og rødleg hud. Seinare vil huda ofte bli tørr og lys. Den blir behandla med fuktkrem og oljebad. Dusjolje og såper bør unngåast. Mange utviklar eksem og huda kan hos nokon tolererer sola dårleg.

Overoppheting

Få eller manglande sveittekjertlar kan føre til nedsett evne til temperaturregulering og gi auka risiko for overoppheting og heteslag. Symptom på overoppheting er raude og varmeutslett i hovud og ansikt, hovudverk, irritabilitet, svimmelheit og kramper. Overoppheting kan også oppstå som resultat av varmt vêr eller varm inneluft, og kan komme i samband med feber.

Ved overoppheting er det viktig å kjøle ned kroppen ved å legge fuktige klede eller fuktige handkle rett på huda, eventuelt eit bad i kjølig vatn. I verste fall kan ubehandla overoppheting vere livstruande. Klimaanlegg i bustad, bil, barnehage og skole kan vere eit nødvendig hjelpemiddel. Nokre barn kan ha behov for tilpassa fysisk aktivitet i barnehage og skole.

Tannbehandling

Tannbehandlinga bør starte tidleg og oppfølging blir anbefalt heile livet. Tannlegar bør vere tilbakehaldne med å trekke tenner og mjølketennene bør bevarast. Det blir anbefalt at Nasjonalt senter for oral helse er med i planlegging av behandlinga, sjølv om dei fleste blir følgde opp av lokal tannlege. God tannhelse har mykje å seie både for ernæring, artikulasjon og utsjånad.

Kontakt med logoped kan vere nødvendig. Tørrheit i munnen vil auke risikoen for karies (hol i tennene), og kan gi eteproblem. Tørre slimhinner medfører også auka tendens til luftvegsinfeksjonar som skal behandlast. Hos Nasjonalt senter for oral helse, kan du få meir informasjon om tenner og EB.

Tannbehandling i ungdomsåra

Mange ungdommar med ED må gjennom omfattande tannbehandling som kan påverke utsjånaden i tenåra. Dette kan vere psykologisk krevjande og påverke identitet og sjølvkjensle. Da kan det vere ekstra viktig å vere open om diagnosen, både ved at familie og viktige personar i kretsen til barnet eller ungdommen kan snakke om det.

Øyregangar

Øyregangane bør undersøkast jamleg av lege, eventuelt øyre-nase-hals-spesialist, med fjerning av øyrevoks slik at høyrselen ikkje blir svekt unødig.

Auge/nase

Tørre auge blir behandla med kunstig tårevæske, fortrinnsvis utan konserveringsmiddel. Ved tørre slimhinner og skorpedanning i nasen blir det anbefalt fysiologisk saltvatn som nasespray.

Oppfølging

​Å få eit barn med ein sjeldan diagnose 

Det kan vere krevjande å få eit barn med ein sjeldan diagnose, og fleire opplever dette som eit sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Då er dei betre rusta til å meistre rolla si som dei viktigaste støttepersonane til barnet. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnosar hjelpe til med informasjon og rettleiing til foreldre. 

Openheit og informasjon om diagnosen  

Erfaringa vår viser at openheit kan framme positive haldningar, forståing og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesjukepleiar og fastlege, kan vere gode støttepersonar for å hjelpe barnet og familien til å vere opne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnosar kan hjelpe til med kunnskapsoverføring til fagpersonar. 

Barn treng alderstilpassa informasjon om eigen diagnose. Informasjonen kan givast av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om eigen diagnose slik at barnet sjølv kan svare på spørsmål frå andre, bidreg til meistring og sjølvstende. 

Tenåra er ein spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskeleg å ha ein sjeldan diagnose. Dei bekymrar seg for å skilje seg ut og vere annleis. Det kan vere ei god støtte å ha kontakt med jamaldra i liknande situasjon. 

Overgangar i livet 

Overgangar, slik som barnehagestart, skulestart og inngangen til studium og arbeidslivet, kan vere utfordrande for personar med sjeldne diagnosar. Planlegging av slike overgangar skaper tryggleik, og ein bør kartleggje kva behov barnet eller den vaksne med ein sjeldan diagnose har. Kunnskapsoverføring om den sjeldne diagnosen til nye nærpersonar bør planleggjast i god tid. 

Samarbeid  

Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos ein person med ein sjeldan diagnose, og fleire faktorar speler inn. Nokre treng tett oppfølging både frå helsetenesta og andre instansar. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i kvardagen, og blir lite påverka av diagnosen sin. 

Koordinerte tenester 

Personar med langvarige og samansette helseutfordringar kan ha behov for og krav på koordinerte tenester frå fleire instansar i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjonar. Gode planar og samarbeid bidreg til oversikt og føreseielegheit både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.​ 

Nasjonalt senter

Nasjonalt senter for sjeldne diagnosar – også kjent som Sjeldensenteret – utviklar og formidlar kompetanse til helse- og omsorgstenesta. Senteret skal bidra til likeverdig tilgang til utgreiing, diagnostikk, behandling og oppfølging for personar med sjeldne diagnosar.

Les meir om ektodermale dysplasier på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser

Sist faglig oppdatert 04.04.2022

Kontakt

Rikshospitalet Hudsykdommer

Kontakt Hudsykdommer
Oversiktsbilde av RIkshospitalet i snø

Rikshospitalet

Sognsvannsveien 20

0372 Oslo

Finn frem

Transport

​Internbussen frakter deg raskt og trygt mellom Rikshospitalet og Radiumhospitalet på dagtid hverdager.

Se tidtabellen her​

​Kart over Rikshospitalet

Kollektivtrafikk til Rikshospitalet

Kollektivtrafikken til Rikshospitalet blir noe påvirket av arbeidene med nytt sykehusbygg. Trikkeholdeplassen ved Rikshospitalet er nå stengt; trikken går til - og snur på - Gaustadalléen. Derfra er det ca 100 meter å gå til hovedinnganngen til Rikshospitalet.

For oppdaterte ruteinformasjon for buss, trikk og t-bane, se ruter.no eller ring 177.

 

På Rikshospitalet er det muligheter for å parkere i parkeringshuset (hovedparkeringen) som ligger rundt 250 meters gange fra hovedinngangen – ned mot Esso-stasjonen.

Foreldreparkering

Rikshospitalet har et begrenset antall parkeringsplasser til disposisjon for foreldre/foresatte eller ledsagere. De kan parkere uten avgift på ansattparkeringen (P1–P3), dersom barnet er under 18 år og er innlagt på sykehuset.

Slik får du foreldreparkering

Du vil få rekvisisjon i avdelingen barnet ditt er lagt inn på. Denne rekvisisjonen leverer du så i hovedresepsjonen som da fyller ut en elektronisk parkeringstillatelse. Denne varer i 14 dager. Er du innlagt lenger må du si ifra i hovedresepsjonen om å forlenge den. 

Parkeringsplassene du kan bruke er de som er merket med ansattparkering i parkeringshuset. Det er lurt å betale for 1 time så du rekker å ordne med rekvisisjonen uten å få bot.

Ikke for dag- eller polikliniske pasienter

Gratis foreldreparkering gjelder kun for de som har barn som er innlagt på sykehuset. Er barnet ditt dagpasient eller innom for poliklinisk time må du betale selv og søke refusjon fra pasientreiser.

Allerede betalt parkering refunderes ikke av sykehuset.

For barn som er til poliklinisk eller dagbehandling, må man selv legge ut for parkering og søke refusjon fra Pasientreiser.

Hvordan betale for parkering

Se denne siden for priser, koder og mer informasjon.

Har du vært til behandling, kan du søke om å få pengestøtte til reisen. Trenger du tilrettelagt transport for å komme til behandling, kan du ha rett til å få en organisert reise.

Les mer om hvordan du søker om å få betalt pasientreise og vilkår for å få dette innvilget

Praktisk informasjon

Sykehusapoteket på Rikshospitaler er sentralt plassert i vestibylen.
 
Åpningstidene for publikumsavdelingen er
  • mandag til fredag kl. 08.00–17.00
  • lørdag til søndag: stengt
Det kan forekomme avvik i åpningstider i forbindelse med høytider. Se apotekets egne nettsider.​

​Kontakt​

  • Telefon: 23 07 34 09
  • Fax: 23 07 34 11​

Dette er noen av aktivitetene som foregår på Rikshospitalet:

  • Natursti
  • Lekeplass 

​​Ungdom​srom:

  • Ungdomsrommet ligger i 1.etasje på Barneklinikken ​(E2.1001).

Fritids​klubb:

  • Mandag og onsdag fra kl 17.00 til​ 19.00 for barn og ungdom i skolealder. Fritidsklubben foregår på ungdomsrommet. Søsken og pårørende er også hjertelig velkommen.

Arrangementer​:​

  • Arrangementer for barn og ungdom. Egne oppslag for aktuelle arrangementer henges opp på alle avdelinger.

Pa​​sientb​​ibliotek:

  • Biblioteket ligger i 1. etasje mellom hovedinngangen og Barneklinikken. Her kan man låne bøker, filmer og spillutstyr (spillkonsoller og spill).
Trimrom:
  • Under personalkantina i B-avsnittet ligger trimrommet.
Lekerom:
  • Alle de store barnepostene har egne flotte lekerom og førskolelærer som jobber på posten. 
  • I Barneklinikkens vestibyle er det en lekekrok med klatrevegg og myke puter til å bygge med. Denne kan brukes av alle.​
Musikkterapi:​​
  • Musikkstund ved musikkterapeutene OUS: Samspill og lek med instrumenter, tirsdager klokken 11.15–12.00 i 3. etasje, Barneklinikken. 
  • Musikk i Vaktskiftet ved musikkterapeutene OUS: torsdager fra kl. 14.30 i Vestibylen 1. etasje, Barneklinikken. ​
Sykehusklovner​:
  • Sykehuset har egne sykehusklovner mandag til torsdag hver uke.
  • Klovnene går rundt på huset og er innom faste barneposter. De kan også komme på besøk til deg hvis du vil det. Kanskje er du redd eller gruer deg veldig? Da kan kanskje sykehusklovnene gjøre at du føler deg litt bedre.
  • Vil du vite mer om klovnene, kan du be en av oss som jobber her om å ta kontakt med Barneprogrammet ved ragnhild.hals@rikshospitalet.no

​Besøk og permisjon

  • Unngå besøk fra 08.00–15.30, da utredning og behandling ​foregår.
  • Besøkstider finner du p​å en tavle på sengeposten. Besøk utenom dette avtales med personalet.
  • Permisjoner avklares med behandlingsansvarlig lege.

Pasientbibliotekene på Rikshospitalet og Ullevål sykehus er åpne for alle pasienter, pårørende og ansatte. De har en oppdatert og rikholdig samling av helsefaglig litteratur og skjønnlitteratur for barn og voksne. Bibliotekene fungerer også som oppholdssted, med behagelige møbler og omgivelser som tar fokus vekk fra sykehuskorridorene.

Det arrangeres høytlesningsgrupper hver onsdag klokka 13.30 på Ullevål og hver torsdag klokka 12.30 på Rikshospitalet.

Du finner biblioteket på Ullevål sykehus i bygg 10 (Ullevål hotell), og på Rikshospitalet ved hovedinngangen i bygg B.

Åpningstider

  • Mandag til fredag: 10.00–15.00
  • Lørdag og søndag: Stengt

Begge bibliotekene er selvbetjente utenom åpningstiden, og pasienter, pårørende og ansatte kan selv låne bøker på utlånsautomatene.

Alle ansatte i OUS har tilgang til biblioteket på Ullevål med sitt ansattkort, og biblioteket kan kun benyttes av pasienter og pårørende i følge av ansatte utenom åpningstiden.

Kontakt​

Telefon: 23 01 51 40

Telefontiden er fra 08.30 til 16.00.

E-post: pasientbibliotekene@ous-hf.no

Ved Rikshospitalet er det mulig å kjøpe blomster og gaver i kiosken ved kantinen.

Noen sengeposter tillater ikke blomster på rommene. Sjekk med den avdlingen du skal til, om de tillater blomster på rommet.​

​Dagligvarebutikk nær Rikshospitalet

Det ligger ikke dagligvarebutikker i umiddelbar tilknytning til sykehusområdet.

Nærmeste Kiwi finnes på John Colletts Plass, tre trikkestopp unna Rikshospitalet og Gaustad. Dette er det beste alternativet for besøkende som ikke har bil, eller som ikke ønsker å gå et stykke for å komme til butikken.

Ved Ullevål stadion, i gangavstand fra sykehuset, ligger det flere dagligvarebutikker – blant annet Kiwi, Rema og Coop. Her er det gode parkeringsmuligheter.

På Vinderen er det også gode handlemuligheter og cafeer. Elleve minutter gåavstand, eller du kan ta T-banen et stopp fra Gaustad (sju minutter). Forøvrig gode parkeringsmuligheter om du kjører (ut av bomringen).

Inne i Sogn studentby ligger det en Rema1000. Her er det gode parkeringsmuligheter.

Dette er et tilbud til foreldre med barn under 18 år som er innlagt på sykehuset. Avdelingen der pasienten ligger er ansvarlige for å bestille rom.
 
Foreldreovernattingshuset er et frittstående modulbygg som ligger i nordenden av RIkshospitalet, nedenfor Bygg 14 på Gaustad sykehus. 

Frisørsaleongen på Rikshospitalet er for tiden stengt på grunn av byggearbeider. 

Det vil ikke lenger være mulig å overnatte på Gaustad hotell for pasienter og pårørende. Oslo universitetssykehus vil sørge for alternativ overnatting. 

​Alternativ overnatting

Oslo universitetssykehus sørger for alternativ overnatting ved:

Bestille, endre eller kansellere opphold

Du bestiller, endrer og kansellerer via sykehusavdelingen du er på eller med hotellet du skal bo på. 

Du kan også bestille direkte via Medirest som drifter hotellene på vegne av sykehuset:

Du får tildelt overnatting basert på ønske og kapasitet på hotellene. ​

Transport til og fra​

Ta kontakt med resepsjonen på hotellet for informasjon om trabsport til og fra Rikshospitalet. 

​Hvem kan bo på pasienthotellene?

Pasienthotell ​er et tilbud for pasienter og deres pårørende. Tilbudet er beregnet på pasienter som er selvhjulpne og som er til poliklinisk- og/eller dagbehandling. Tilbudet gjelder ikke for pasienter som er innskrevet ved sykehuset.

Ledsagere til pasienter og andre gjester kan også bo på hotellet, så fremt det er ledig kapasitet.

Det er også mulig å leie møtelokaler.

Pasientreiser

Du kan få dekket din pasientreise når du reiser til eller fra offentlig godkjent behandling.

Du kan ha rett på godtgjørelse for utgifter til mat og overnatting når du har vært på reise til eller fra behandling.

Det er fri, kodeløs internettilgang på sykehuset.

Biblioteket har en datamaskin med internettilgang som er tilgjengelig for pasienter/pårørende.

Foto, filming, lydopptak og sosiale medier

Alle pasienter på sykehuset har krav på privatlivets fred når de er på sykehus. Vis hensyn ved å ikke ta bilder, film eller omtale andre på sosiale medier uten å ha spurt dem først.

Les mer om reglene for bilder, film og lydopptak ved OUS.

​Pasienter bør ha med oppdatert medisinliste ved innleggelse.

Ta med gode sko, behagelige klær,  toalettmappe og hjelpemidler

​Det frarådes å anvende parfyme på sykehus. Sterke lukter medfører alvorlig ubehag hos mange og allergiske reaksjoner hos noen. Ikke bruk parfyme når du skal på sykehus, hverken som pasient eller besøkende.

​Postkasse på Rikshospitalet

Postkasse finnes ved hovedinngangen, bygg B1.

​Røyking på Rikshospitalet

Oslo universitetssykehus er et røykfritt sykehus.

​Sykehusskolen på Rikshospitalet

Sykehusskolen på Rikshospitalet finner du på Barneklinikken E1.

Sykehusskolen har egne lærere og egne rom på sykehuset. Det kan være godt å komme ut av sykehusavdelingen og tenke på noe av det du vanligvis gjør. Hvis du ikke kan komme til skolerommet, kan du få undervisning på pasientrommet.  

Sykehusskolen er annerledes enn skolen din hjemme. Her er det ikke klasser. På Rikshospitalet betyr det at barn og ungdom fra ulike klassetrinn i grunnskolen og videregående skole kan få undervisning i det samme rommet.

På sykehusskolen får du en egen kontaktlærer som har ansvaret for å følge deg opp. Hun/han tar kontakt med skolen din for å finne ut hva de andre jobber med, og hva som kan være gode læringsmål for deg mens du er pasient.

Åpningstider

  • Mandag: 09.30–12.30.
  • Tirsdag til torsdag: 09.30–12.30 og 13.30–15.30.
  • Fredag: 09.30–12.30 og 13.30–15.00.

Skolen holder åpent høst- og vinterferie.

​Tolketjenester ved Oslo universitetssykehus

Sykehuset ordner med kvalifisert tolk til pasienter som ikke snakker norsk. Tolketjenester er gratis for pasienter. Pårørende skal ikke tolke på sykehuset.

Les mer om tolk og Tolkesentralen.

​Sykehuskirke på Rikshospitalet

Kirken i glassgaten er alltid åpen. Her kan du sitte i stillhet. Du kan også tenne lys,be eller skrive ned det du har på hjertet hvis du vil at vi skal be for deg eller andre.

Kirken er i avdeling C2, rom 1034.  

Kapell på Rikshospitalet

Kapellet benyttes til båreandakter, begravelser og syninger av døde. Rommet er tilrettelagt for bruk av alle tros-og livssyn.

Kapellet er i A2, rom 1034. 

Tilrettelegging for tro og livssyn

Se hvordan vi kan tilrettelegge for deg og din utøvelse av tro og livssyn.

Vi ber om at pasientene i størst mulig utstrekning ikke tar med seg verdisaker ved planlagt innleggelse. Dette skjer på eget ansvar. 

Mange av våre sengerom har låsbare skap hvor man kan oppbevare verdisasker. For dagpasienter har avdelingene ofte verdiposer for mindre verdisaker som lommebok, kontanter, smykker og nøkler som oppbevares i et spesialsikrede rom. Verdisakene leveres inn ved innleggelse og utleveres ved utskrivning.

Større ting må oppbevares på post eller overleveres pårørende.

Ta kontakt med posten du skal innlegges for mer informasjon.