Voksne med Bardet-Biedl syndrom opplever lavere livskvalitet

Bardet-Biedl syndrom (BBS) er en sjelden, arvelig tilstand som påvirker syn, vekt, flere forskjellige organsystemer og hverdagslivet.

Denne studien undersøkte hvordan voksne med BBS opplevde hverdagen på tre områder: 

• helserelatert livskvalitet
• evne til å regulere atferd og emosjoner i hverdagen (eksekutive funksjoner)
• forholdet til mat og spising

Om studien

Tretti voksne med BBS deltok i studien. Alle hadde nedsatt syn på grunn av øyesykdommen retinitis pigmentosa, og derfor ble spørreskjemaene lest høyt for deltakerne. Over halvparten (21 av 30) oppga at de hadde lærevansker. Seks av deltagerne hadde opplevd depresjon det siste året.

Mange opplever at helsen begrenser hverdagen

Sammenlignet med befolkningen ellers rapporterte voksne med BBS redusert helserelatert livskvalitet når det gjaldt fysisk funksjon, generell helse og sosial funksjon. Mange opplevde at helseproblemene gikk ut over det sosiale livet. Én av fem opplevde så store fysiske plager at det ble vurdert som klinisk bekymringsfullt.

Flere vansker for dem som har hatt depresjon

For gruppen samlet ble det ikke avdekket vansker med regulering av atferd og emosjoner i hverdagen. Blant de seks som hadde hatt depresjon det siste året, var situasjonen annerledes. Der ble det derimot funnet merkbart flere slike vansker. Det så derfor ut til at kognitive vansker i hverdagen hang tett sammen med depresjon heller enn å være en generell utfordring for voksne med BBS.

Ingen tydelige funn om ukontrollert spising

Deltakerne rapporterte ikke om ukontrollert spising. Samtidig vet vi fra internasjonal forskning at mange med BBS opplever overdreven sultfølelse og har vanskelig for å kjenne seg mette, noe som kalles hyperfagi. At dette ikke ble funnet i studien, kan ha sammenheng med at spørreskjemaet ikke er utformet spesifikt for å fange opp hyperfagi. Det vi derimot fant, var at halvparten av deltakende bevisst prøvde å kontrollere hva og hvor mye de spiste.

Hva betyr dette for klinisk praksis?

Funnene viste at voksne med BBS trenger mer enn bare medisinsk oppfølging.  

Oppfølgingen bør også inkludere søkelys på:

• Sosial situasjon
• psykisk helse,
• kosthold og spiseadferd

Et godt tilbud bør være tverrfaglig og inkludere psykolog, sosialarbeider og ernæringsfysiolog, i tillegg til leger og annet helsepersonell.