Studie avdekker viktige funn om livskvalitet, angst og eksekutive vansker hos individer med Gorlins syndrom
En norsk studie viser at voksne med Gorlins syndrom rapporterer lavere livskvalitet enn befolkningen ellers. Studien fant også en høyere forekomst av angstsymptomer og kognitive vansker. Funnene understreker viktigheten av systematisk kartlegging av psykisk helse og kognitive funksjoner i oppfølgingen av personer med diagnosen.
Illustrasjon: Adobe Stock
Gorlins syndrom, også kjent som basalcelle nevus syndrom, er en sjelden genetisk tilstand som gir betydelig økt risiko for å utvikle en type hudkreft kalt basalcellekreft. Mange utvikler kjevecyster og en del har medfødte forandringer i skjelettet og øynene, samt plager fra andre organsystemer. Til tross for den brede symptombyrden ved Gorlins syndrom, har forskning på livskvalitet, psykisk helse og kognitiv funksjon vært begrenset, og det har vært mange ubesvarte spørsmål.
Hva undersøkte studien?
Målet med studien var å kartlegge livskvalitet blant voksne med Gorlins syndrom, og undersøke hvilke faktorer som var knyttet til livskvalitet. Forskerne undersøkte også symptomer på angst og depresjon, fatigue, smerter og eksekutive funksjoner (for eksempel redusert evne til å planlegge og gjøre flere oppgaver samtidig).
Deltakere fra hele Norge
I perioden 2021 til 2024 deltok 62 voksne med Gorlins syndrom fra hele Norge i studien. Deltakerne svarte på fem spørreskjemaer om livskvalitet, symptomer på angst og depresjon, fatigue, smerter og eksekutive funksjoner. I tillegg ble enkelte opplysninger hentet fra det samtykkebasert registeret DermaReg. Statistiske analyser ble brukt for å sammenlikne gruppen med Gorlins syndrom med den generelle norske befolkningen, og for å identifisere faktorer som kunne ha betydning for livskvalitet.
Dårligere livskvalitet og mer angst
Studien viste at voksne med Gorlins syndrom rapporterte dårligere livskvalitet sammenliknet med befolkningen generelt. Nesten en fjerdedel av deltakerne (14 av 62 individer, 24 prosent) rapporterte symptomer på angst. Forskerne fant også at deltakerne oftere rapporterte vansker med eksekutive funksjoner sammenlignet med befolkningen generelt. Personer som rapporterte mest angstsymtomer og eksekutive vansker, hadde også dårligere mental livskvalitet. Samtidig hadde deltakere som var i jobb eller under utdanning, bedre fysisk og mental livskvalitet enn de som stod utenfor arbeid og utdanning.
Betydning for oppfølging og behandling
Funnene i studien understreker at psykiske symptomer er et viktig aspekt ved Gorlins syndrom, men at dette ofte overses. For å kunne identifisere de som strever og iverksette raske og målrettede tiltak, anbefales det at angstsymptomer og eksekutive funksjoner kartlegges som en del av oppfølgingen av voksne med Gorlins syndrom.