Kan skjulte immunsviktsykdommer forklare plutselige spedbarnsdødsfall?
En ny norsk studie har undersøkt om uoppdaget immunsvikt, altså medfødte feil i immunforsvaret, kan ha vært en underliggende årsak til plutselig død uten forvarsel hos helt små barn. Forskerne fant ingen tegn til at alvorlige immunsviktsykdommer som SCID (engelsk; severe combined immunodeficiency) eller andre medfødte immunsviktsykdommer stod bak dødsfallene.
Illustrasjon: Adobe stock
Hva undersøkte forskerne?
Forskergruppen gikk gjennom alle registrerte dødsfall hos barn under to år i Norge fra 2012 til 2017 i Dødsårsaksregisteret. Barn som døde av infeksjoner og barn som døde av plutselig spedbarnsdød (SIDS, engelsk; sudden infant death syndrome) ble inkludert i studien. For første gang i Norge ble det gjort genetiske analyser av lagrede blodprøver fra Nyfødtscreeningen, for å se om barna kunne ha hatt en uoppdaget immunsviktsykdom.
Hva fant de?
To hovedfunn peker seg ut:
- Ingen av de avdøde barna hadde SCID eller andre alvorlige immunsviktsykdommer. Dette betyr at dagens screening for SCID som ble innført i Nyfødtscreeningen i 2018, sannsynligvis vil fange opp de få tilfellene som finnes og at skjult immunsvikt ikke ser ut til å være en vanlig årsak til SIDS eller infeksjonsrelaterte dødsfall hos små barn.
- Mange av de avdøde barna hadde vanlige genetiske varianter knyttet til immunforsvaret, men disse var ikke sykdomsfremkallende. Slike varianter finnes også hos friske mennesker. Noen kan gi en litt økt sårbarhet ved infeksjoner, men de er ikke nok til å forklare dødsfallene alene.
Et eksempel er varianter i genet MBL2 (engelsk; Mannose-binding lectin), som påvirker en del av kroppens tidlige immunrespons. Forskerne fant at disse variantene var noe vanligere hos barn som døde av infeksjon, men ikke hos barn som døde av SIDS. Variantene er kjent som risikofaktorer, men er ikke sykdomsgivende mutasjoner.
Hva betyr dette for familier og fagmiljøer?
Studien gir et viktig budskap om at plutselige spedbarnsdødsfall svært sjeldent skyldes en uoppdaget medfødt immunsvikt.
Samtidig viser funnene at noen barn kan ha genetiske egenskaper som sammen med flere risikofaktorer som prematuritet eller infeksjon, kan gjøre dem mer sårbare ved infeksjoner. Dette støtter dagens forståelse av SIDS som en multifaktoriell tilstand, der flere ulike faktorer kan spille sammen.
Hvorfor er dette viktig?
- Foreldre kan få trygghet i at skjult immunsvikt sjelden er årsaken til plutselig spedbarnsdød.
- Fagmiljøer får ny kunnskap som kan brukes i videre forskning.
Studien viser verdien av Nyfødtscreening og genetiske analyser i arbeidet med å forstå sjeldne og alvorlige tilstander.