Ny kunnskap om Gorlins syndrom i Norge

En sjelden genetisk tilstand

Gorlins syndrom, også kalt basalcellenevus syndrom, er en sjelden genetisk tilstand. Den kan arves fra en forelder eller oppstå tilfeldig. Tilstanden forekommer hos omtrent 2 av 100 000 personer.

De fleste som har Gorlins syndrom utvikler en type hudkreft kalt basalcellekreft. Noen får basalcellekreft allerede i barne- eller ungdomsalder. Mange får også kjevecyster, og en del har forandringer i skjelettet og øynene. I tillegg kan enkelte ha andre helseplager.

I de fleste tilfeller skyldes Gorlins syndrom en forandring (mutasjon) i genet PTCH1. Det har vært lite kunnskap om hvordan ulike genforandringer påvirker hvilke helseplager den enkelte får, og det har tidligere ikke vært gjennomført forskning på Gorlins syndrom i Norge.

Første norske kartlegging

– I denne studien ønsket vi å identifisere alle personer med Gorlins syndrom i Norge og beskrive helseplager og genetiske forandringer, sier Karianne Haga Brandtzæg, lege og forsker ved Hudavdelingen på Oslo Universitetssykehus.

Deltakerne ble intervjuet og undersøkt, og forskerne samlet informasjon fra medisinske journaler, røntgenbilder og genetiske analyser.

– Vi identifiserte 109 personer med Gorlins syndrom i Norge, hvorav 103 samtykket til å delta. Nesten alle hadde en genforandring i PTCH1-genet, og vi identifiserte totalt 21 genforandringer som ikke tidligere har vært beskrevet, forteller hun.

Store variasjoner i helseplager

Studien viste stor variasjon i hvilke helseplager personer med Gorlin syndrom har. De fleste hadde hatt minst ett tilfelle av basalcellekreft, men alderen ved første krefttilfelle varierte betydelig, fra barne- og ungdomsårene til godt voksen alder. I tillegg var det variasjon i antall tilfeller av basalcellekreft hos hver enkelt, fra ett enkelt tilfelle til over tusen hos enkelte.

Flertallet hadde hatt minst én kjevecyste, og mange hadde forandringer i øyne og skjelett.

– Vi fant også at epilepsi og autisme forekom oftere hos personer med Gorlins syndrom enn i den generelle norske befolkningen. Dette viser at disse tilstandene er relativt vanlige ved Gorlins syndrom, sier Haga Brandtzæg.

Forskerne fant også en sammenheng mellom epilepsi og romoppfyllende forandringer i hjernen, som svulster eller cyster. Et viktig funn var at det ikke var økt risiko for andre typer hudkreft enn basalcellekreft.

Sammenheng mellom genforandringer og symptomer

Studien viste at typen genforandring i liten grad kunne forutsi hvem som fikk mange tilfeller av basalcellekreft eller andre helseplager. Ett unntak var personer med genforandringer i en bestemt del av PTCH1-genet kalt ekson 1. Ingen av disse hadde hatt basalcellekreft eller kjevecyster.

Betydning for behandling og oppfølging

Studien gir ny og viktig kunnskap om Gorlins syndrom i Norge. Funnene kan bidra til bedre behandling og oppfølging av personer med tilstanden, og foreslår forbedrede behandlings- og oppfølgingsrutiner.