Andre nasjonale møte i Norsk nettverk for sjeldne øyesykdommer

Grunnleggende genetikk

Første foredragsholder var overlege Andreas Benneche ved Avdeling for medisinsk genetikk, Haukeland Universitetssykehus (HUS) som ga en innføring i generell genetikk og de forskjellige begrepene som benyttes. Kromosomer, gener, DNA, RNA, translasjon og transkripsjon, allel, heterozygot og homozygot ble alle gjennomgått. I tillegg viste han forskjellige typer genfeil som kan oppstå, slik som for eksempel missense, nonsense og leserammeskift.  

Tolkning av genetiske funn

Overlege Linda Mathisen ved Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus (OUS) fortsatte med en forelesning om tolkning og kvalitet på genetiske funn. Hun forklarte om hva som kan leses ut av et gensvar, de inneholder ofte mye informasjon. Dr. Mathisen eksemplifiserte dette med sjeldne sykdommer som affiserer øynene, slik som albinisme, Kearns-Sayres sykdom og dystrofia myotonika.

Kliniske studier og registre 

Overlege Josephine Prener Holtan snakket deretter om viktigheten av genetisk testing i lys av kliniske studier og behandling. Det er flere pågående studier og også flere planlagte slik at det er viktig å tilby individer med sjeldne øyesykdommer muligheten for å bli registrert i registre som gjør at de kan få informasjon om aktuelle studier. Ved Øyeavdelingen, OUS finnes det to aktuelle registre: Kvalitetsregisteret over arvelige netthinnesykdommer og Kvalitetsregisteret over arvelige øyesykdommer. Ved HUS finnes det er regionalt kvalitetsregister for arvelig netthinnesykdom. Målet med registrene er å bidra til et likeverdig og tilpasset tilbud til personer som lever med arvelig netthinnesykdom og sjeldne øyesykdommer. Gjennom registrene kan det være aktuelt å identifisere og rekruttere personer som mulig kan delta i kliniske studier (inkludert behandlingsstudier) eller andre forskningsprosjekter. Det ble nevnt at overlege Prener Holtan er interessert i å få henvist personer med øyesykdom forårsaket av genfeil i ABCA4-genet, PRPF31-genet, CEP290-genet og CLN3-genet. 

Interessante casediskusjoner

Overlege Ragnhild Wivestad Jansson, Øyeavdelingen, HUS hadde en gjennomgang av kasuistikker som viste hvor viktig det er å få stilt riktig genetisk diagnose da dette kan endre både oppfølging og behandling. RPE65 assosiert RP og Lebers congenitale amaurosis, og Lebers hereditære opticusatrofi (LHON) ble brukt som eksempler på tilstander hvor det finnes etablert behandling, samt at genetisk diagnose ved syndromale øyetilstander kan avdekke behov for utredning/behandling av andre organmanifestasjoner. Overlege Astrid Meistad delte en lærerik kasuistikk som både omhandlet diagnostikk og leve med aspektet.   

Behandling i utlandet

Det var i tillegg blitt meldt inn en sak til diskusjon med spørsmål om når det kan være aktuelt med behandling i utlandet. Diskusjon ved nettverksmøtet viste at det var flere i Norge med den aktuelle diagnosen og sannsynligvis erfaring fra andre sykehus. Overlege Prener Holtan følger opp dette videre med svar til innsender.

Utprøving i retinale organoider

PhD kandidat Jørn-Ove Schjølberg fortalte om hvordan man lager organoider og hva de kan brukes til. Retinale organoider og forsking særlig på PRPF31-assosiert tilstand var blant annet tema. 

Digitale nettverksmøter

Det er planlagt to digitale nettverksmøter i 2026. Det første er onsdag 27. mai 2026 fra klokken 14 til 15:30. Temaet for møtet er Retinitis pigmentosa, isolert og som ledd i syndrom samt kasuistikker. Det andre digitale møtet er torsdag 22. oktober fra klokken 14 til 15:30. I tillegg er det bestemt at datoen for det fysiske årlige nettverksmøtet blir mandag 1. februar 2027. Marker datoene i kalenderen allerede nå.