Norsk nettverk for sjeldne øyesykdommer er i gang

Ragnhild Wivestad Jansson, overlege og forsker ved Øyeavdelingen Haukeland universitetssykehus (HUS) og Josephine Prener Holtan, overlege og forsker ved Øyeavdelingen, Oslo Universitetssykehus, har i samarbeid med Cecilie F. Rustad ved Senter for sjeldne diagnoser (SSD), OUS, arbeidet med å etablere et nasjonalt nettverk for sjeldne øyesykdommer siden overgangen 2023/ 2024.

Det var bred deltakelse fra sykehus og øyelegekontorer i hele landet. I tillegg til øyeleger deltok genetikere, forskere, rådgivere, optiker, sykepleiere, helsesekretær og fysioterapeut.

Viktig med nasjonalt faglig fellesskap

Avdelingsleder Heidi Glosli fra SSD åpnet møtet med å understreke hvorfor slike nettverk er viktige – for kompetanseutvikling, kvalitetssikring, kunnskapsspredning og forskning. Hun oppfordret også til at Norge bør arbeide for å bli en del av det europeiske referansenettverket ERN-EYE.

Faglig program med bredde og dybde

• Programmet inneholdt en rekke foredrag fra fremstående fagpersoner:
  Josephine Prener Holtan, overlege og forsker ved Øyeavdelingen, OUS, og fagansvarlig for nettverket sammen med Ragnhild W. Jansson, ga en oversikt over arvelige netthinnesykdommer, inkludert klassifisering og et register over slike sykdommer ved OUS. Hun presenterte også pågående forskning, med særlig vekt på RP11-studien.
• Cecilie Bredrup, professor ved Universitetet i Bergen (UiB) og overlege ved HUS, presenterte sitt forskningsarbeid med å identifisere nye gener som forårsaker øyesykdom og benytte kunnskap om hvordan genfeil forårsaker sykdom til å utvikle ny og synsbevarende behandling.
• Marit Erna Austeng, overlege og forsker ved Sykehuset Innlandet og FHI, ga en innføring i diagnosen Sticklers syndrom. Hun presenterte både en pilotstudie og et nytt nasjonalt kartleggingsprosjekt for Sticklers syndrom.
• Magnar Bjørås, professor ved NTNU og leder for forskningsgrupper ved NTNU og OUS, holdt en presentasjon om stamcelleforskning, hvor han gikk gjennom utprøvning av terapeutiske molekyler på organoidnivå, med fokus på PRPF31-retinal dystrofi (RP11) og CLN3.
• Sofia Douzgou Houge, ph.d. FRCP, overlege, Avdeling for medisinsk genetikk, HUS og spesialrådgiver, Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier. Styremedlem, ERN-ITHACA, avsluttet møtet med en presentasjon om klinisk genomikk og øyesykdommer i omics-æraen.

Mellom foredragene var det satt av god tid til pauser og felles lunsj, noe som ga rom for uformell kontakt og nettverksbygging. Dette er en viktig del av formålet med møtet.

Kasuistikker: Læring fra praksis

Møtet inkluderte også diskusjon av konkrete pasientkasuistikker, noe deltakerne satte stor pris på. Overlege Linda Mathiesen (OUS) og overlege Siren Berland (HUS) viste hvordan tett samarbeid mellom øyeleger, genetikere og andre spesialister kan være avgjørende for å stille korrekt diagnose. Ingeborg Lund Grønning, avtalespesialist i Helse Sør-Øst, løftet fram viktigheten av å gi pasienter tydelig informasjon om arvelighet og oppfølging.

Veien videre

Det var bred enighet om at nettverket bør videreføres. Det planlegges tre digitale møter i året (ett på våren, to på høsten), samt ett fysisk møte på Gardermoen hver januar/februar. Digitale møter skal vare 1,5–2 timer og vil inneholde både kasuistikker og temafordypning.

Neste møte blir digitalt, og holdes 22. mai 2025. Temaet blir Sticklers syndrom, et område hvor mange ønsker mer kunnskap og tydeligere retningslinjer.

Vil du være med?

Alle som ønsker, kan bli medlem av nettverket. Man får da informasjon om møtene og kan delta fysisk og digitalt. Det er også ønskelig med en nettverkskontakt ved hver øyeavdeling, ved universitetssykehusenes genetiske avdelinger og blant avtalespesialister i hver helseregion.

Ønsker du referatet fra nettverksmøtet kan du kontakte Anne Havstein ved Senter for sjeldne diagnoser på anhavs@ous-hf.no