Medfødte metabolske sykdommer og svangerskapshelse
Bedret diagnostikk og behandling har ført til at flere kvinner med medfødte, metabolske sykdommer inkludert Karnitin-palmitoyltransferase II-mangel (CPT II-mangel) når fertil alder. Svangerskap og barsel innebærer perioder med økt metabolsk stress. Det er behov for å etablere et kunnskapsgrunnlag som kan bidra til bedre risikovurdering og oppfølging av disse kvinnene.
Illustrasjon: Øystein Horgmo, UiO
Bakgrunn
Innføring av nyfødtscreening, bedret diagnostikk og behandling har bedret overlevelsen ved flere sjeldne diagnoser, inklusive medfødte metabolske sykdommer. Vi vet generelt lite om helsen til disse gruppene i voksen alder. Spesifikt vet vi lite om problemer knyttet til pubertet, seksualitet, fertilitet og svangerskap. Et svangerskap er ofte første stresstest på helsen i voksenlivet med økt belastning på alle organsystemer. Det er godt dokumentert at svangerskap ved mange kroniske lidelser medfører økt risiko for både mor og foster, men også at god planlegging og optimalisering av behandling reduserer risikoen.
Svangerskap, fødsel og barseltid medfører betydelige endringer i kroppens energi- og substratbehov, og kan føre til perioder med økt metabolsk stress og katabolisme. Dette kan innebære økt risiko for kvinner med medfødte metabolske sykdommer, inkludert CPT II-mangel, både gjennom forverring av grunnsykdommen og gjennom svangerskapsrelaterte komplikasjoner. Vi står altså ovenfor en ny gruppe kvinner hvor det finnes lite kunnskap om risiko knyttet til graviditet, men hvor man kan forvente å avdekke sykdomsuttrykk og forverring i grunnlidelsen ved eventuelt svangerskap.
Formål
Vi ønsker med dette prosjektet å kartlegge svangerskapsforløp og reproduktiv helse hos kvinner med CPT II-mangel, samt identifisere eventuelle komplikasjoner relatert til svangerskap, fødsel og barseltid. Målet er å etablere et kunnskapsgrunnlag som kan bidra til bedre veiledning, risikovurdering og oppfølging av kvinner med CPT II-mangel.
Metode og gjennomføring
Prosjektoppgave ved medisinstudiet, startet høsten 2025. Oppgaven består av et systematisk litteratursøk samt en seriekasuistikk av svangerskap ved CPT II-mangel.
Videre bruk av resultatene
Resultatene planlegges å publisere i internasjonalt vitenskaplig tidsskrift, og publiseres som populærvitenskapelig sammendrag på våre nettsider. Videre vil resultatene bidra til å formulere anbefalinger for oppfølging av kvinner med CPT II-mangel i forbindelse med svangerskap.
Samarbeid
Prosjektet er et samarbeid mellom:
- Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser
- Kvinneklinikken, Oslo universitetssykehus (OUS)
- Kvinneklinikken, Akershus universitetssykehus
- Endokrinologisk avdeling, seksjon for spesiell endokrinologi, OUS
- Det medisinske fakultet, Universitetet i Oslo