Europeisk multisenterstudie for pasienter med mastocytose

Vi ønsker å registrere opplysninger om deg eller ditt/deres barn i et europeisk multisenter register som har sitt utgangspunkt i Wien i Østerrike. Lederne av senteret er sentrale i det europeiske kompetanse nettverket for mastocytose i Europa (European Competence Network on Mastocytosis, ECNM).

Det er helt frivillig å delta i prosjektet. Hvis du/dere bestemmer deg/dere for å delta eller vil at ditt/deres barn skal delta, og senere ønsker å trekke deg eller ditt/deres barn fra deltagelsen, kan du/dere gjøre det når du/dere måtte ønske og uten å gi oss noen grunn for denne beslutningen.

Gi samtykke

Fyll ut samtykkeskjema i Nettskjema

Hensikten med deltakelse i det eurpoeiske registeret

Hensikten med et omfattende register for pasienter med mastocytose i mange europeiske land er å samle mer kunnskap om pasienter med denne diagnosen. Mastocytose er en heterogen samlegruppe av sjeldne sykdommer som er karakterisert ved ansamling av unormale mastceller i forskjellige organer eller vev.

Sykdomsgruppen inkluderer kutan mastocytose (mastocytose bare i huden), systemisk mastocytose, som omfatter flere undergrupper med ansamling av unormale mastceller i minst ett organ utenom hud, og mastcellesarkom som er en aggressiv, ekstremt sjelden lokalt ødeleggende mastcelletumor. Kutan mastocytose kan arte seg med ulike hudforandringer som er mer eller mindre plagsomme. Det er oftest barn som har kutan mastocytose. De fleste av barna blir helt friske ved pubertetsalderen. Kun unntaksvis går barne-mastocytose over til systemisk mastocytose.

Ved systemisk mastocytose finnes mastcelleforandringer i benmargen i 90-95%. Huden kan, men trenger ikke være affisert. De fleste med systemisk mastocytose er voksne. Av disse har størstedelen en type med relativt få mastceller (indolent- eller benmargs-mastocytose) der prognosen er god, men de kan ha mange plager. Andre har systemisk mastocytose kombinert med en blodsykdom og da vil begge sykdommene kunne trenge behandling. Noen få har en mer aggressiv type sykdom (aggressiv systemisk mastocytose eller mastcelleleukemi). De er vanligvis 60 år eller eldre og trenger sykdomsrettet behandling.

Verken internasjonalt eller i Norge har vi sikre data med tanke på forekomsten av mastocytose, fordelingen mellom de ulike undergruppene, hvordan det kliniske bildet utvikler seg over tid eller hvordan prognosen er for de ulike gruppene. Denne studien inkluderer en rekke land i Europa og noen sentre i USA, og intensjonen er å etablere et multisenter register med minst 10 000 pasienter med mastocytose. Det er allerede inkludert omkring 7000 pasienter fra ulike land.

Ved å inkludere norske pasienter med mastocytose i dette registeret vil vi kunne få økt kunnskap om mastocytose generelt. Vi vil kunne finne ut hvordan forekomsten er i Norge sammenlignet med i de andre europeiske land (antatt underdiagnostisert), og hvordan diagnostikk, undergruppe fordeling og behandling i Norge er i forhold til øvrige land i Europa og USA.

Hvilke pasienter vil vi registrere og hvor lenge

I Norge vil vi inkludere pasienter med mastocytose. Ved systemisk mastocytose er en forutsetning for at du eller ditt/deres barn kan inkluderes at din eller ditt/deres barns benmargs- eller organbiopsi er eller vil bli vurdert ved patologisk avdeling ved Oslo universitetssykehus, Radiumhospitalet. Årsaken til dette er at patologene ved Radiumhospitalet har stor erfaring i å stille denne diagnosen, og de vil bedømme benmargen/organbiopsien etter de internasjonale kriteriene i henhold til klassifikasjonen fra verdens helseorganisasjon (WHO) fra 2016 og 2022 og i henhold til den internasjonale konsensus klassifikasjonen av myeloide neoplasmer og akutt leukemi (ICC) fra 2022. Dette er nødvendig for at en korrekt diagnose kan stilles.

Siden mastocytose er en sjelden sykdomsgruppe, og pasientene lever lenge, ønsker vi å registrere alle pasienter med sikker diagnose fra 1997. I tillegg ønsker vi å registrere alle nyoppdagede pasienter. Vi forventer at registreringen vil fortsette frem til 2040.

Hva vil vi registrere

Vi vil registrere tidligere sykdommer, hvilke medisiner du, ditt/deres barn bruker, høyde, vekt, vanlige kliniske funn, laboratorieverdier, resultat av benmarg- og røntgenundersøkelser samt bentetthetsresultater. Vi ønsker ikke å gjøre noen ekstra klinisk undersøkelse, stille ekstra spørsmål ut over det som skal gjøres som ledd i den vanlige utredning og behandling av deg eller din/deres barns sykdom. Vi kommer til å bruke de data som er registrert om deg, ditt/deres barn i den kliniske journalen.

Alle dataene vil være avidentifisert i dette registeret. Det betyr at du eller ditt/deres barn vil bli registrert med en kode, som kun prosjektleder og de få som er ansvarlige for prosjektet i Norge vil kjenne. Verken du eller ditt/deres barn skal kunne gjenkjennes. Alle data som skal sendes ut av Norge vil være avidentifisert.

Mulige fordeler og ulemper

Prosjektet gjelder bare registrering av data. Du, ditt/deres barn kan derfor ikke forvente å få noen umiddelbar fordel av å delta i studien med unntak av at din, ditt/deres barns diagnose vil bli gransket på nytt og kvalitetssikret av svært erfarne patologer. På sikt vil dette registeret gi økt kunnskap om pasienter med mastocytose både i Norge og i Europa. Ved å sammenligne de norske dataene med de europeiske, vil mulige ulikheter ved diagnostikk og behandling av de norske pasientene med mastocytose, kunne oppdages og hvis nødvendig, kunne forbedres. Dette registeret vil gi økt kunnskap om mastocytose. Det forventes derfor å komme pasienter med denne diagnosen til gode i fremtiden.

Deltagelse i denne studien gir ingen ulemper siden dette kun er registrering av data. Siden all informasjonen i registeret skal være avidentifisert, vil du, ditt/deres barn ikke kunne gjenkjennes verken i registeret eller ved publikasjon. Det er heller ikke nødvendig at du, ditt/deres barn kommer til undersøkelse ved Oslo universitetssykehus hvis du/dere ikke ønsker dette. At benmargs-/organ-biopsien vurderes ved Oslo Universitetssykehus, vil sikre riktig diagnose og er til din, ditt/deres barns fordel.

Hva skjer med informasjonen om deg/deres barn?

Informasjonen som registreres om deg, ditt/deres barn skal kun brukes slik som beskrevet i hensikten med studien. Du, som er pasient eller forelder, har rett til innsyn i hvilke opplysninger som er registrert om deg, ditt/deres barn og rett til å få korrigert eventuelle feil i de opplysningene som er nedtegnet.

Alle opplysningene vil bli behandlet uten navn og fødselsnummer eller andre direkte gjenkjennbare opplysninger. En kode knytter deg, ditt/deres barn til dine, ditt/deres barns opplysninger gjennom en navneliste. Det betyr at dine, ditt/deres barns opplysninger er avidentifisert.

Prosjektleder har ansvar for den daglige driften av registeret og for at opplysningene om deg, ditt/deres barn blir behandlet på en sikker måte.  Informasjonen om deg, ditt/deres barn vil bli slettet senest fem år etter prosjektslutt, dvs. i 2045.

Publikasjon av data fra registeret

Det er planlagt å publisere i nasjonale og internasjonale tidsskrift. Vi ønsker også å lage publikasjoner fra det norske materialet som inngår i registeret. Siden du, ditt/deres barn bare er registrert med nummer i registeret (avidentifisert) vil du, ditt/deres barn ikke bli gjenkjent i en publikasjon.

Oppfølgingsprosjekt

Det er ønskelig å registrere data fra oppfølgnings-kontroller slik at vi skal lære mer om forløpet ved mastocytose. Det vil ikke bli ekstra kontroller for å registrere data. Vi vil bare bruke data fra legekontroller som vi anser er nødvendige for din, ditt/deres barns oppfølgning av sykdommen. Ved oppfølgning vil det bli registrert færre parametere enn ved den initiale undersøkelsen.

Økonomi

Det vil ikke gis økonomiske fordeler ved deltagelse, og prosjektleder vil heller ikke få noen økonomisk godtgjørelse for å lage dette registeret.

Deltagelse i andre studier

Siden dette er en registerstudie, kan du, ditt/deres barn delta i andre studier samtidig.

Godkjenning

Studien er godkjent av Personvernombudet ved Oslo Universitetssykehus
Saksnummer: 19/07850

Etter ny personopplysningslov har behandlingsansvarlig og prosjektleder overlege Ingunn Dybedal et selvstendig ansvar for å sikre at behandlingen av dine, ditt/deres barns opplysninger har et lovlig grunnlag. Dette prosjektet har rettslig grunnlag i EUs personvernsforordning og artikkel 6a og artikkel 9 nr.2 og ditt og ditt/dere foreldres samtykke.

Du eller dere foreldre har rett til å klage på behandlingen av deg, ditt/deres barns opplysninger til Datatilsynet.

Ansvarlig lege for denne studien i Norge er:

Overlege Ingunn Dybedal, Avdeling for blodsykdommer, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet, tlf. 91536925; e-post: idybedal@ous-hf.no