Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.

Diagnoseinformasjon

Malonyl-CoA dekarboksylasedefekt

Malonyl-CoA dekarboksylasedefekt (MCD-defekt) er en arvelig metabolsk sykdom. Den skyldes feil i et enzym som er viktig i omdanningen av lange fettsyrer til energi.

Malonyl-CoA dekarboksylasedefekt (MCD-defekt) er en sjelden, arvelig sykdom som indirekte gjør at kroppen ikke klarer å bryte ned lange fettsyrer til energi. Personer med MCD-defekt kan få symptomer i ulik alder, og alvorlighetsgraden varierer fra person til person.

Behandlingen består av regelmessig måltider, fettredusert diett, karnitintilskudd og eventuelt tilskudd av mellomkjedete fettsyrer.

Ved feber, oppkast eller lignende gis det SOS-regime for å forebygge akutt forverring.

Ressurser

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

UpToDate er et omfattende medisinsk oppslagsverk i Helsebiblioteket som dekker en rekke medisinske spesialområder. Utgangspunktet er problemstillinger fra klinisk praksis.

NIH

Kokebok på svensk med oppskrifter for lavfettdiett:

Noen personer med stoffskiftesykdom har stoffskiftekrise (metabolsk krise). Under finner du et e-læringskurs om hva en stoffskiftekrise er, når det er nødvendig å starte et SOS-regime, og hvordan du lager SOS-blanding.

Kurset har barnehagepersonell og skolepersonell som målgruppe.

Informasjonsskriv om SOS-regimet, SOS-blandingen og råd til foreldre som Kvinne- og barneklinikken ved Oslo Universitetssykehus har utviklet

MitoAction er en amerikansk pasientdrevet organisasjon for fettsyreoksidasjonsdefekter og mitokondriesykdommer.

Sist oppdatert 11.03.2026