Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.

Diagnoseinformasjon

Karnitin palmitoyltransferase II defekt (CPT2)

CPT2 er en arvelig metabolsk sykdom. Den skyldes feil i et enzym som er viktig for omdanningen av lange fettsyrer til energi. Sykdommen oppdages som oftest på nyfødtscreening.

Karnitin palmitoyltransferase II defekt er en sjelden, arvelig fettsyretransport sykdom som påvirker kroppens evne til å bryte ned lange fettsyrer til energi. Det er variasjon i debutalder, og alvorlighetsgrad av symptomer.

Behandlingen tilpasses sykdommens alvorlighetsgrad, og består av regelmessige måltider og eventuelt fettredusert diett og tilskudd av mellomlange fettsyrer.

Ved feber, oppkast eller lignende gis det SOS-regime for å forebygge akutt forverring. Diagnosen er en del av det norske nyfødtscreeningprogrammet.

Ressurser

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

Gene Reviews er et internasjonalt oppslagsverk for arvelige sykdommer.

UpToDate er et omfattende medisinsk oppslagsverk i Helsebiblioteket som dekker en rekke medisinske spesialområder. Utgangspunktet er problemstillinger fra klinisk praksis.

INFORM er en global vitenskapelig organisasjon som jobber for best mulig forståelse, forskning, diagnostisering og behandling av fettsyreoksidasjonsdefekter 

Socialstyrelsen i Sverige

Kokebok på svensk med oppskrifter for lavfettdiett:

Noen personer med stoffskiftesykdom har stoffskiftekrise (metabolsk krise). Under finner du et e-læringskurs om hva en stoffskiftekrise er, når det er nødvendig å starte et SOS-regime, og hvordan du lager SOS-blanding.

Kurset har barnehagepersonell og skolepersonell som målgruppe.

Informasjonsskriv om SOS-regimet, SOS-blandingen og råd til foreldre som Kvinne- og barneklinikken ved Oslo Universitetssykehus har utviklet

Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 30 alvorlige medfødte sykdommer. CPT2 er en av disse. 

Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av tilstanden karnitin palmitoyltransferase II defekt med utgangspunkt i et positivt screeningfunn (PDF)

Skolestartboka skal bidrag til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser. Den er skrevet for både foreldre og skolepersonell av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad.

MitoAction er en amerikansk pasientdrevet organisasjon for fettsyreoksidasjonsdefekter og mitokondriesykdommer.

Sist oppdatert 11.03.2026