Hva er barnedemens?
Samarbeid på tvers gir håp for barn med demens
Norske forskere er i ferd med å endre forståelsen av barnedemens. Med banebrytende metoder som genterapi og organoideteknologi kan nye behandlingsmuligheter komme på sikt – men allerede nå skaper forskningen håp for familier som lever med disse sjeldne sykdommene.
– Hver enkelt sykdom som fører til barnedemens er veldig sjelden, men når vi ser på hele gruppen så er den ikke så liten, forklarte overlege og medisinsk rådgiver Ingrid Bergliot Helland ved Oslo universitetssykehus under et seminar på Arendalsuka. Hun la til at begrepet barnedemens gir omgivelsene en tydeligere forståelse av hva familiene står i.
Barnedemens er en samlebetegnelse for over 140 sjeldne, arvelige sykdommer som fører til gradvis tap av allerede innlærte ferdigheter. Hvert år rammes rundt 20 barn i Norge. Totalt lever omkring 300 barn og unge med en slik diagnose.
Median levetid er bare 9 år, og 70 prosent av disse barna dør før de når 18 års alder. I dag finnes det bare unntaksvis årsaksrettet behandling. Behovet for nye forskningsmetoder som kan bane vei for bedre diagnostikk og på sikt mer målrettede behandlinger er stort.
Organoideteknologi åpner nye dører
En av dem som jobber med å endre på dette er professor Magnar Bjørås ved NTNU og Oslo universitetssykehus. Han har utviklet en revolusjonerende organoideteknologi som gjør det mulig å lage "miniorganer" fra pasienters egne celler.
– Vi kan nå lage hundrevis, ja tusenvis av kopier av hjernen til en pasient med barnedemens i laboratoriet. Da kan vi teste behandlinger før vi prøver dem ut på pasienter, sa Bjørås på seminaret.
Forskerne kan produsere ikke bare minihjerner, men også netthinner, lunger, hjerter og nevromuskulære organoider som gjenskaper interaksjonen mellom nervesystem og muskel. Organoideteknologien, som har vært under utvikling i 15 år, gjør det mulig å studere sykdomsmekanismer og teste behandlingseffekt på pasientspesifikke modeller.
Selv om organoidene kan sende elektriske signaler og gjenskaper visse hjernefunksjoner, understreker Bjørås at de er svært begrensede sammenlignet med en hel hjerne.
– De er bare 0,5-2 millimeter store og mangler mange av de komplekse strukturene som finnes i et helt nervesystem, forklarer han.
Forskningen følger strenge etiske retningslinjer og overvåkes av Regionale komiteer for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK)
Genterapi som fremtidens medisin
Det norske forskningsteamet har bygget opp en komplett pipeline for utvikling av genterapi basert på adenoassosiert virus (AAV). Ifølge Bjørås kan denne tilnærmingen potensielt erstatte defekte gener som forårsaker de fleste former for barnedemens.
– Den ultimate terapien er genterapi, understreker Bjørås. Han forklarer at viruset kan designes med spesifikke "adgangskort" som gjør at det kun påvirker bestemte celletyper.
Forskerne har også utviklet metoder for å variere både "startknappen" som kontrollerer hvor mye protein som produseres, og "adgangskortet" som bestemmer hvilke celler som påvirkes.
Klinisk ekspertise styrker forskningen
Samarbeidet mellom klinikere og forskere har vært avgjørende for fremgangen. Overlege Helland, som til daglig følger opp pasienter med en av de vanligste nevrodegenerative sykdommene, bidrar med viktig klinisk kunnskap til forskningsprosjektene.
– Det tverrfaglige samarbeidet mellom de som møter pasientene daglig og de som jobber i laboratoriet skaper grunnlag for forskning som er relevant og målrettet, forklarte Helland.
Hun understreket også betydningen av å velge riktig ord på tilstandene. Samlebegrepet barnedemens har på en måte erstattet, eller i hvert fall blitt en ny betegnelse på sykdommer som vi innenfor fagmiljøet kaller nevrodegenerative sykdommer eller progressive encefalopatier hos barn. Dette er fagtermer som kanskje gir en mer presis beskrivelse, men som kan være ganske uforståelig for folk flest.
Dramatisk forskningsfremgang
Forskningen har fått betydelig løft gjennom økt finansiering. Det vi kunne gjøre på seks år tidligere, gjør vi på seks måneder nå, sa Bjørås.
Det nyetablerte selskapet Nocteva fokuserer spesifikt på sjeldne sykdommer og skal bidra til å bringe forskningen fra laboratorium til pasientbehandling. Ifølge Bjørås har den norske forskningen tiltrukket seg internasjonal oppmerksomhet, og flere utenlandske selskaper kommer nå til Norge for å teste sine medisiner.
En 13-åring gir barnedemens et ansikt
Oppmerksomheten rundt NRK-serien "Team Pølsa" og 13 år gamle Syver Blindheim, som lever med barnedemens, har bidratt til å synliggjøre sykdommene og utløst omfattende spleiseaksjoner.
Spleiseaksjonene har samlet inn nesten 20 millioner kroner til forskning på barnedemens, midler som har gitt forskningen helt nye muligheter.
Bredere betydning for medisinsk forskning
Forskningen har ifølge Bjørås implikasjoner langt utover barnedemens.
– Teknologiene kan også anvendes på andre genetiske sykdommer, og forskerne studerer allerede barneparkinsonisme, Rett syndrom og arvelige hjertesykdommer, forteller han. De har også stor overføringsverdi til andre genetiske sykdommer, men også til Alzheimer og Parkinson hos voksne," forklarer Bjørås.
Håp basert på realisme
Både Helland og Bjørås understreket viktigheten av å gi realistisk håp. Teknologisk utvikling skjer nå i et eksponentielt tempo, og forskningen har solid vitenskapelig grunnlag.
– Familiene er kunnskapsrike og realitetsorienterte. Vi må ikke være redde for å gi håp, for de vet at det er vanskelig å utvikle en terapi, sa Bjørås.
Helland fulgte opp:
– For familiene er håpet avgjørende, både for deres eget barn, men også barn som kommer etter.
Dette demonstrerer hvordan samarbeid mellom klinikk og forskning, kombinert med støtte fra samfunnet, skaper grunnlag for fremskritt innen behandling av sjeldne sykdommer.