Nytt rådgivende fagnettverk for sjeldne epilepsirelaterte diagnose

Nasjonalt senter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser har i samarbeid med spesialister ved SSE (Spesialsykehuset for epilepsi) og OUS etablert et nettverk hvor klinikere kan drøfte utredning og behandling av enkeltpasienter med sjeldne epilepsirelaterte diagnoser. Vi tar imot spørsmål fra hele landet om persontilpasset behandling og problemstillinger rettet til genetiske funn, for eksempel funksjonelle vurderinger av mutasjon (gain-of-function vs loss-of-function).