Ine Cockerell disputerte med avhandling om tuberøs sklerose

Disputasen

Disputasen ble avholdt i Gamle festsal, Domus Academica, under ledelse av professor emeritus Leif Ingvald Gjerstad fra Universitetet i Oslo. Første opponent var professor Petrus de Vries fra Universitetet i Cape Town, Sør-Afrika, andre opponent var professor Marte Roa Syvertsen fra Drammen sykehus, og tredje medlem og leder av evalueringskomiteen var professor Christian Erichsen Landsverk fra Universitetet i Oslo.

Ines hovedveileder har vært professor Terje Nærland. Biveiledere har vært professor Caroline Lund, professor Cecilie Ullstrøm Johannessen Landmark og professor Ketil Heimdal.

Prøveforelesning

Tema for prøveforelesningen var: “Providing holistic care for people with TSC in Norway – a nursing perspective on the integration of international recommendations for physical and TAND manifestations in a local contex”. 

I denne viste Ine at for å gi helhetlig omsorg gjennom livet er det et behov for sykepleieren å informere om hvordan pasient og pårørende kan finne retningslinjer, gi individuell opplæring og informasjon til pasienter, foreldre og profesjonelle omsorgspersoner, ha fokus på koordinering og overganger, bidra til å tilrettelegge for pasienter med TAND og også øke bevisstheten om TAND, og fremfor alt å tilby kontinuerlig støtte og medfølende omsorg til pasienten og deres familie.

Sammendrag av avhandlingen

Tuberøs sklerose (TS) er en genetisk sykdom med tendens til dannelse av godartede svulster i alle typer vev og organer. Epilepsi og nyreforandringer er de vanligste symptomene, med mulig alvorlige og livstruende konsekvenser. Randomiserte studier har vist at everolimus er en effektiv forebyggende behandling ved TS, men kunnskap om effekt og bivirkninger i klinisk praksis er begrenset.

I sin avhandling Evaluation of renal manifestations and treatment with mTOR-inhibitor everolimus for three indications in patients with tuberous sclerosis complex har Ine Cockerell og medarbeidere undersøkt:

1.Frekvens av nyresvulster og nyreblødning, rutiner for nyreoppfølging og pasienter/foreldres kunnskap om dette hos 357 pasienter med TS i Norge og Frankrike.

2.Effekt og bivirkninger ved behandling med everolimus hos 64 pasienter med TS i Norge og Danmark.

I den første studien rapporterte 54% om nyresvulster og 7% om nyreblødning. Risikoen økte med alder og nyreblødninger forekom oftest mellom 20 og 30 års alder. Omtrent en tredjedel hadde ikke fått anbefalt nyreoppfølging og var uvitende om blødningsrisiko. Ungdom fikk dårligst oppfølging og foreldrene var bedre informert enn pasientene. Resultatene fra denne studien er inkludert i kliniske retningslinjer for oppfølging av nyremanifestasjoner ved TS.

I den andre studien fant vi at behandling med everolimus reduserte frekvensen av epileptiske anfall hos 1/3. Ingen fikk nyreblødning og størrelsen på nyre og hjernesvulster ble redusert hos nesten alle. Samtidig ble bivirkninger rapportert hos nesten alle. Alvorlige eller livstruende bivirkninger ble rapportert hos 1/3, og dette var vanligere hos barn.

Resultatene indikerer behov for bedre nyreoppfølging, for å sikre at behandling igangsettes ved behov. Oppfølgingen bør inkludere tilpasset informasjon om nyreblødning. Det er behov for tett monitorering av bivirkninger ved everolimusbehandling spesielt hos barn. Det er viktig å ha fokus på balansen mellom effekt og bivirkninger.

Artiklene bak avhandlingen

Avhandlingen er basert på disse tre artiklene:

Prevalence of Renal Angiomyolipomas and Spontaneous Bleeding Related to Angiomyolipomas in Tuberous Sclerosis Complex Patients in France and Norway—a Questionnaire Study (sciencedirect.com). Urology, Volume 104, June 2017, Pages 70–76. doi.org/10.1016/j.urology.2017.02.023 (open access).

Renal manifestations of tuberous sclerosis complex: patients' and parents' knowledge and routines for renal follow-up - a questionnaire study (nih.gov). BMC Nephrology 2018, doi: 10.1186/s12882-018-0835-3

Effectiveness and safety of everolimus treatment in patients with tuberous sclerosis complex in real-world clinical practice Orphanet Journal of Rare Diseases 02.12.23, DOI: 10.1186/s13023-023-02982-1