Ine Cockerell disputerer med avhandling om tuberøs sklerose

Disputasen vil foregå i Gamle festsal, Domus Academica kl. 13:15 den 20. august. Les mere om disputasen her: Public defence: Ine Tracey Cockerell - Institute of Clinical Medicine

Prøveforelesningen vil foregå samme sted kl. 10:15. Tema for denne er: “Providing holistic care for people with TSC in Norway – a nursing perspective on the integration of international recommendations for physical and TAND manifestations in a local contex”. 

Sammendrag av avhandlingen

Tuberøs sklerose (TS) er en genetisk sykdom med tendens til dannelse av godartede svulster i alle typer vev og organer. Epilepsi og nyreforandringer er de vanligste symptomene, med potensielt alvorlige og livstruende konsekvenser. Randomiserte studier har vist at everolimus er en effektiv forebyggende behandling ved TS, men kunnskap om effekt og bivirkninger i klinisk praksis er begrenset.

I sin avhandling Evaluation of renal manifestations and treatment with mTOR-inhibitor everolimus for three indications in patients with tuberous sclerosis complex har Ine Cockerell og medarbeidere undersøkt:

1.Frekvens av nyresvulster og nyreblødning, rutiner for nyreoppfølging og pasienter/foreldres kunnskap om dette hos 357 pasienter med TS i Norge og Frankrike.

2.Effekt og bivirkninger ved behandling med everolimus hos 64 pasienter med TS i Norge og Danmark.

I den første studien rapporterte 54% om nyresvulster og 7% om nyreblødning. Risikoen økte med alder og nyreblødninger forekom oftest mellom 20 og 30 års alder. Omtrent en tredjedel hadde ikke fått anbefalt nyreoppfølging og var uvitende om blødningsrisiko. Ungdom fikk dårligst oppfølging og foreldrene var bedre informert enn pasientene. Resultatene fra denne studien er inkludert i kliniske retningslinjer for oppfølging av nyremanifestasjoner ved TS.

I den andre studien fant vi at behandling med everolimus reduserte frekvensen av epileptiske anfall hos 1/3. Ingen fikk nyreblødning og størrelsen på nyre og hjernesvulster ble redusert hos nesten alle. Samtidig ble bivirkninger rapportert hos nesten alle. Alvorlige eller livstruende bivirkninger ble rapportert hos 1/3, og dette var vanligere hos barn.

Resultatene indikerer behov for bedre nyreoppfølging, for å sikre at behandling igangsettes ved behov. Oppfølgingen bør inkludere tilpasset informasjon om nyreblødning. Det er behov for tett monitorering av bivirkninger ved everolimusbehandling spesielt hos barn. Det er viktig å ha fokus på balansen mellom effekt og bivirkninger.